Deficit transportu riboflavinu (RTD), známý také jako Brown-Vialetto-van Laere syndrom, je vzácné onemocnění, které na základě poruchy oxidativního metabolizmu vede k úbytku neuronů v jádrech hlavových i periferních nervů. Projevy jsou ztráta svalové síly, ptóza očního víčka, bulbární syndrom a respirační potíže doprovázené těžkou postsynaptickou sluchovou neuropatií. Je-li projeven v dětském věku, vede k úmrtí pro respirační selhání v řádu měsíců až let. Na prezentovaném případu familiárního výskytu u sourozenců je demonstrována nutnost rychlého zahájení substituční léčby riboflavinem, která může předejít rozvoji onemocnění nebo alespoň zmírnit jeho projevy a zvýšit šanci na úspěšnou rehabilitaci sluchu. Při záchytu sluchové neuropatie u dětí doporučujeme vyšetření multigenového NGS/MPS panelu, který zahrnuje i vzácnější příčiny vrozené poruchy sluchu. V případě výskytu jakéhokoli dalšího příznaku onemocnění je třeba neprodleně zahájit substituční léčbu.
Riboflavin transporter deficiency (RTD) is rare disease characterized by progressive loss of cranial and somatic nerve function. Typically ptosis, bulbar syndrome, muscle weakness, and auditory neuropathy are manifested. Without treatment, this leads to death caused by respiratory failure, especially when it starts in childhood. In this paper, we present two siblings with RTD and demonstrate the necessity of early diagnosis and riboflavin substitution treatment. Riboflavin substitution can prevent hearing loss and increase the chance for successful hearing rehabilitation. Comparison with other existing literature is given. We recommend to test every child with captured auditory neuropathy spectrum disorder for a multi-gene NGS/MPS panel and provide substitution treatment before genetic test results, especially when other symptoms are manifested.
BACKGROUND: Retraction pocket (RP) of the tympanic membrane (TM) is a common pathology in children that can cause ossicular chain erosion, cholesteatoma formation, and potentially life-threatening complications of cholesteatoma. This study assessed the functional and anatomical results of cartilage grafting in children with severe RP of the TM. METHODS: This was a retrospective review of 212 children from a tertiary referral center. RESULTS: We identified significant differences in hearing results, indication criteria, and location of TM fixation between stages II and III of RP (according to Charachon). We observed a significantly higher incidence of RP in boys than in girls. CONCLUSIONS: Cartilage tympanoplasty for retraction pocket of the tympanic membrane in children is a safe procedure with good anatomical and hearing results.
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- patologický nystagmus diagnóza klasifikace MeSH
- pulsní rotační test metody MeSH
- vestibulární evokované myogenní potenciály MeSH
- vestibulární funkční testy klasifikace metody MeSH
- vestibulární nemoci * diagnóza MeSH
- vestibulookulární reflex MeSH
- vývoj dítěte MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
OBJECTIVES: The young population requires early rehabilitation of their hearing loss for normal cognitive, auditive hence social development. All of which, in turn, may have an impact on quality of life (QoL). This study aims to evaluate QoL between two different bone conduction (BC) hearing devices: a noninvasive adhesive hearing aid (Adhear [ADH]) vs. an active transcutaneous implant (Bonebridge [BB]). METHODS: This study composed of 12 BB and 15 ADH users. Pure tone as well as speech in noise and quiet measurements were evaluated and compared to the Assessment in QoL questionnaire (AQoL-6d). RESULTS: Freefield results showed significant improvements for both devices compared to the unaided condition (p < .0001). Emphasis needs to be drawn on the different unaided level of conductive hearing loss as well as the indication range for both evaluated device groups: the ADH subjects exhibited a mean BC value of 9.50 ± 7.96 dB HL (the indication range up to 25 dB) and the BB subjects a mean of 23.33 ± 25.66 dB HL (the indication range up to 45 dB). Speech perception in quiet and in noise was significantly improved (p < .05; p < .001, respectively). QoL was significantly improved for both treatments (p < .05) but was not different among the devices, and the values were similar to their normal hearing, age, and sex-matched control group. High correlations were found between QoL utility scores and improved PTA4 in the aided condition (r2 = .8839 and .7810 for BB and ADH, respectively). CONCLUSION: Our results show that both devices offer significant beneficial audiological rehabilitations with significantly increased QoL. However, the underlying condition and the unaided degree of hearing loss, hence the required higher stimulation must be the deciding factor when opting for a hearing device, and this should be independent of age. LEVEL OF EVIDENCE: 2c.
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Nedoslýchavost různého stupně lze u dětí hodnotit z mnoha různých pohledů a rozdělení. U novorozenců a nejmenších dětí diagnostikujeme vrozené vady sluchu, při genetickém vyšetření lze nalézt mutaci conexinu. U starších dětí pak převažují zánětlivé stavy a jejich komplikace. U nejstarších dětí jsou pak příčinou nedoslýchavosti nejčastěji chronické záněty, v menší míře pak úrazy a idiopatické důsledky poruchy sluchu. V přehledu jsou prezentovány jednotlivé formy nedoslýchavosti a mechanismus jejich vzniku. Vyšetřovací metody poruchy sluchu jsou různé dle věkových kategorií a nutnosti spolupráce dítěte při vyšetřování. Možnosti terapie jsou uváděny u příslušného typu nedoslýchavosti a vhodnosti použité metody konzervativní i chirurgické.
Hearing loss of varying degrees can be assessed in children from many different perspectives and divisions. In newborns and the smallest children, we diagnose congenital hearing defects, during a genetic examination a conexin mutation can be found. In older children, inflammatory conditions and their complications predominate. In the oldest children, the most common cause of hearing loss is chronic inflammation, to a lesser extent, injuries and idiopathic consequences of hearing impairment. The overview presents individual forms of hearing loss and the mechanism of their occurrence. Hearing impairment investigation methods are different according to age categories and the necessity of the child's cooperation during the investigation. Therapy options are listed for the respective type of hearing loss and the appropriateness of the conservative and surgical method used. Brief anatomical and physiological notes on the structure and function of the auditory system complement the understanding of the development of hearing impairment according to the topography and complexity of the individual parts of the hearing analyzer.
- MeSH
- diagnostické techniky otologické MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- poruchy sluchu * diagnóza klasifikace terapie MeSH
- ucho anatomie a histologie fyziologie MeSH
- věkové faktory MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
PURPOSE: The study aimed to evaluate audiological benefits, quality of hearing and safety of two Bonebridge generation: BCI601 and BCI602 (MED-EL, Innsbruck, Austria) in children. METHODS: Twelve children were implanted: five BCI601 and seven BCI602 comprising of ten conductive hearing loss, and two single sided deaf SSD subjects. Audiological outcomes tested were sound field audiometry, functional gain, speech recognition threshold (SRT50), speech recognition in noise (SPRINT) and localisation abilities. Subjective measures were Speech, Spatial and Qualities of Hearing Scale (SSQ12). RESULTS: The mean FG with the BCI601 was 25.0 dB and with the BCI602 28.0 dB. The benefit in SRT50 was 23.2 dB and 33.8 dB, respectively. The mean benefit in SPRINT was 15% and 6.7% and the localisation ability improved from 33.3° to 16° and from 26.2° to 17.6°, respectively. The two SSD subjects reported a FG of 17 dB, a benefit in SRT50 of 22.5 and a benefit in SPRINT of 20%. Subjective outcomes improved significantly and even exceeded the values of their age-and sex matched normal hearing peers. One revision was reported: a retroauricular emphysema above the implant occurred 12 months post-OP, it was resolved operatively with the implant still being functional. CONCLUSION: The pediatric cohort reports significant audiological benefit, even exceeding that of the age- and sex matched control. The combination of the high safety and audiological benefit makes the Bonebridge a comfortable and effective option in hearing rehabilitation in children.
- MeSH
- dítě MeSH
- kostní vedení zvuku MeSH
- lidé MeSH
- percepce řeči * MeSH
- převodní nedoslýchavost chirurgie MeSH
- sluch MeSH
- sluchové pomůcky * MeSH
- sluchové testy MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
(1) Objectives: For full benefit in children implanted with a cochlear implant (CI), wearing the device all waking hours is necessary. This study focuses on the relationship between daily use and audiological outcomes, with the hypothesis that frequent daily device use coincides with high device satisfaction resulting in better functional gain (FG). Confounding factors such as implantation age, device experience and type of device were considered. (2) Results: Thirty-eight CI children (65 ears) were investigated. In total, 76.92% of the children were using their device for >12 h per day (h/d), 18.46% for 9-12 h/d, the remaining for 6-9 h/d and one subject reported 3 h/d. The revision rate up to the 90-month follow-up (F/U) was 4.6%. The mean FG was 59.00 ± 7.67 dB. The Audio Processor Satisfaction Questionnaire (APSQ) separated for single unit (SU) versus behind the ear (BTE) devices showed significantly better results for the latter in terms of wearing comfort (WC) (p = 0.00062). A correlation between device use and FG was found with a device experience of <2 years (n = 29; r2 = 0.398), whereas no correlation was seen with ≥2 years of device experience (n = 36; r2 = 0.0038). (3) Conclusion: This study found significant relationships between daily device use and FG, wearing comfort and long-term safety (90 months).
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Úvod: Náhle vzniklá percepční nedoslýchavost (SSHL) u dětí patří mezi akutní stavy. Univerzální diagnosticko-terapeutický algoritmus není definován. Správně stanovená diagnóza klade vysoké nároky na přesně provedené vyšetření sluchu ověřené objektivními vyšetřovacími metodami. Pro adekvátní kompenzaci ztráty sluchu je nezbytná dobře organizovaná následná péče. Metodika a materiál: Retrospektivní analýza 14 dětí se SSHL léčených v letech 2016–2019 v terciárním centru. Hodnocené parametry: věk, pohlaví, stranové postižení, tíže sluchové ztráty, projevy, předpokládaná příčina a léčebný postup. Tíže vstupního postižení byla klasifikována podle metodiky WHO (World Health Organization). Míra zotavení byla hodnocena podle Siegla. Výsledky: Všechny děti byly léčeny methylprednisolonem v iniciální dávce 5 mg/kg/den. K úplné restituci sluchu došlo v 6 (43 %) případech. K částečnému nebo úplnému selhání léčby došlo v 8 (57 %) případech (v 75 % u levostranné a v 16,7 % u pravostranné SSHL). U pacientů s tinitem došlo ke zlepšení sluchu v 54,5 %, oproti 35,3 % u případů bez tinitu. Věková kategorie 5–10 let vykazovala riziko neúspěchu léčby v 33 %, 10–15 let v 83 % a 15–18 let ve 20 %. Ostatní sledované parametry neměly vliv na efektivitu léčby. Závěr: V našem souboru byla spojena vyšší šance na restituci sluchu u pacientů s přítomností tinitu, pravostranným postižením a s těžší vstupní poruchou sluchu. Věková kategorie 10–15 let vykazovala 3× vyšší riziko neúspěchu léčby oproti ostatním.
Introduction: Sudden sensorineural hearing loss (SSHL) is an acute condition in children. Universal guidelines for treatment and diagnosis are not defined. Use of objective diagnostic methods in hearing threshold level verification is necessary. Standardized follow-up care is essential for adequate correction of hearing impairment. Methods and material: This retrospective study analysed 14 patients suffering from SSHL, hospitalized between 2016 and 2019 in a tertiary centre. Age, gender, affected side, hearing threshold level, symptoms, cause and treatment were compared. Hearing loss was classified according to the WHO methodology. The recovery rate was assessed by Siegel’s criteria. Results: All children were treated with an initial dose of 5 mg/kg/day of methylprednisolone intravenously. A complete recovery in our group was achieved in 6 cases (43%). The rate of treatment failure was 75% for the left side and 16.7% for right side SSHL. Patients with the presence of tinnitus have a 54.5% chance of hearing restitution, as compared to 35.3% in patients without tinnitus. The risk of treatment failure for children aged 5–10 years, 10–15 years and 15–18 years is 33%, 83% and 20% respectively. We did not observe any effect on hearing recovery for the other analysed parameters. Conclusions: Better hearing recovery was observed in children with tinnitus, the right affected side and a higher severity of initial hearing loss. At the age of 10–15 years, the chance of hearing recovery was three times lower than in other age groups.
Porucha sluchu může provázet nejen onemocnění zevního, středního a vnitřního ucha, ale též sluchových drah a center mozku. Diagnostika topiky léze se opírá o otorinolaryngologické vyšetření doplněné širokým spektrem audiologických metod. Možnosti medikamentózní a chirurgické intervence jsou omezené. Pokud jich nelze využít nebo jsou neúčinné, korigujeme sluch přístrojově. K dispozici je bohaté portfolio sluchadel, pomůcek pro kostní vedení a přímou stimulaci sluchového nervu (kochleární implantát). Preskripce sluchových pomůcek je ošetřena legislativně.
Hearing impairment occur not only external, middle and inner ear diseases, but also auditory pathways and brain centers. Diagnosis is based on otorinolaryngological examination supplemented by a wide range of audiological methods. The options for medication and surgical intervention are limited. If they can not be used or are ineffective, the hearing loss can be corrected by a rich portfolio of hearing aids, bone conduction aids and cochlear implants. Prescription of hearing aids is treated legislatively.
- MeSH
- kochleární implantáty MeSH
- lidé MeSH
- nedoslýchavost etiologie terapie MeSH
- poruchy sluchu * etiologie terapie MeSH
- sluchové pomůcky MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
