Novorodenecké záchvaty sú najčastejším akútnym neurologickým stavom v novorodeneckom období, môžu byť asociované so signifikantným rizikom mortality a neurovývojovým postihnutím. Etiologické spektrum novorodeneckých záchvatov je heterogénne, u donosených novorodencov je dominujúcou etiológiou hypoxicko-ischemická encefalopatia a u nedonosených cerebrovaskulárne inzulty ako ischémia a hemorágia. Typ záchvatu definujeme podľa jeho dominujúceho klinického prejavu a záchvaty tak rozdeľujeme na motorické (automatizmy, epileptické spazmy, myoklonické, klonické, tonické a sekvenčné) a bez motorických prejavov (záraz v správaní a autonómne zmeny). Väčšina novorodeneckých záchvatov sa však prezentuje ako elektrografické záchvaty bez klinickej manifestácie, obzvlášť v kategórii nedonosených novorodencov. Aj preto konvenčná elektroencefalografia so súčasným video monitoringom predstavuje zlatý štandard v diagnostike novorodeneckých záchvatov. Ostatné vyšetrenia ako neurozobrazovacie, laboratórne a genetické realizujeme s cieľom detegovať príčinu záchvatov. Liečba novorodeneckých záchvatov je empirická, stále však zostáva liekom prvej voľby fenobarbital.
Neonatal seizures are the most common neurological emergency in the neonatal period and can be associated with significant mortality and neurodevelopmental disability. The etiology of neonatal seizures is heterogenous, but the majority are caused by hypoxic-ischemic encephalopathy in term neonates, and cerebrovascular insults such as infarction and hemorrhage in preterm neonates. The seizure type is determined by its predominant clinical features, and they can be divided into motor (automatism, epileptic spasms, myoclonic, clonic, tonic and sequential) and nonmotor (behavioral arrest and autonomic). However, many neonatal seizures present only as electrographic events without clinical signs, especially in premature newborns. Therefore, conventional electroencephalography with simultaneous video monitoring still represents the gold standard for diagnosis the seizures in neonates. Other investigations, such as neuroimaging, laboratory and genetic tests are performed for finding the cause of seizure. Pharmacotherapy of neonatal seizures is empirical. Among anticonvulsants, phenobarbital is still the first-line drug.
- MeSH
- antikonvulziva terapeutické užití MeSH
- epilepsie benigní neonatální diagnóza patologie MeSH
- křeče u dětí diagnostické zobrazování farmakoterapie patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- mozek patofyziologie růst a vývoj MeSH
- nemoci novorozenců * diagnostické zobrazování farmakoterapie patofyziologie MeSH
- novorozenec MeSH
- záchvaty * diagnostické zobrazování farmakoterapie klasifikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
BACKGROUND: Retinopathy of prematurity (ROP) is a multifactorial disease occurring in preterm neonates, caused by incorrect development of retinal blood vessels. It has been suggested that, in addition to gestational age, weight, and oxygen supplementation, genetic factors can play a role in the pathogenesis of ROP. METHODS: In the present prospective study, 97 neonates were enrolled based on the gestational age and weight, and genomic DNA from patients diagnosed with ROP and premature newborns without ROP was collected. The DNA sequence of protein coding and 5 ́and 3 ́ untranslated regions (UTRs) of the frizzled-4 (FZD4) gene and the genotype of the locus rs7934165:G˃A (NM_170731.4: c.3 + 10976 C˃T) within the brain-derived neurotrophic factor gene (BDNF) were determined. RESULTS: We detected a significant association between rs61749246:C˃A (NM_012193.3: c.*2G˃T) and ROP in a general genetic model as well as in a multiplicative model and by the Cochran-Armitage test for trend. Moreover, rs61749246 was strongly associated with ROP, requiring surgical intervention. CONCLUSION: We suggest that rs61749246:C˃A of the FZD4 gene is likely associated with the development of ROP. It is necessary to confirm this suggestion in larger studies.
- MeSH
- dospělí MeSH
- frizzled receptory genetika MeSH
- genotyp MeSH
- gestační stáří MeSH
- jednonukleotidový polymorfismus * MeSH
- lidé MeSH
- mozkový neurotrofický faktor genetika MeSH
- prospektivní studie MeSH
- retinopatie nedonošených genetika patologie MeSH
- rizikové faktory MeSH
- studie případů a kontrol MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
