Ochronóza neboli alkaptonurie patří mezi metabolická systémová onemocnění. Jedná se o vzácnou autosomálně recesivně dědičnou chorobu. Její podstata spočívá v poruše metabolismu aminokyseliny tyrosinu. V důsledku ukládání kyseliny homogentisové ve tkáních dochází k poškození kardiovaskulárního, urogenitálního a pohybového aparátu. Popis případu dokumentuje ošetření subtrochanterické zlomeniny obou proximálních femurů s následným selháním osteosyntézy vlevo. Pakloub byl řešen z důvodu progrese koxartrózy implantací totální náhrady. Až histologickým vyšetřením hlavice femuru byla stanovena přesná diagnóza. Po následné implantaci totální endoprotézy kolenního kloubu s rozsáhlým poškozením chrupavek a okolních měkkých tkání byla ochronóza histologicky znovu potvrzena. Snížená kvalita měkkých tkání jako jeden z faktorů přispěla k rozvoji hlubokého infektu, který vedl k rozvoji septického stavu. I přes intenzivní antibiotickou léčbu a amputaci končetiny došlo k srdečnímu a renálnímu selhání s úmrtím pacienta.

Ochronosis or alkaptonuria is a metabolic systemic disorder. It is a rare disease with autosomal recessive inheritance pattern, characterized by a faulty metabolism of the amino acid tyrosine. In an alternative metabolic pathway, homogentisate oxidizes to a brown-red pigment alkapton, which is being excreted to urine while damaging the kidney. Other tissues and organs are also being damaged, including the heart valves, spine, and major joints. Case study involves pseudo-joint after osteosynthesis of subtrochanteric femoral fracture and severe coxarthrosis in the field of ochronosis. Ochronosis was not diagnosed exactly until the implantation of total hip endoprosthesis and histological examination. Ochronosis was also confirmed during the subsequent implantation of total knee endoprosthesis, the damage to cartilages and adjacent soft tissues being extensive. Due to the inferior quality of soft tissues deep infection developed, which had to be managed with amputation. Severe decompensation of heart and kidney damage and death occurred, the patient died, the cause of death being heart failure accompanying a septic state.

• Klíčová slova
• hojení tkání,
• MeSH
• alkaptonurie * diagnóza   komplikace   patofyziologie   MeSH
• amputace MeSH
• artróza kolenních kloubů etiologie   chirurgie   MeSH
• artróza kyčelních kloubů etiologie   chirurgie   MeSH
• fatální výsledek MeSH
• fraktury femuru chirurgie   MeSH
• hojení fraktur MeSH
• hojení ran MeSH
• infekce měkkých tkání diagnóza   farmakoterapie   komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• náhrada kyčelního kloubu MeSH
• nekróza etiologie   MeSH
• ochronóza * diagnóza   komplikace   MeSH
• pooperační komplikace MeSH
• progrese nemoci MeSH
• senioři MeSH
• sepse MeSH
• terapie neúspěšná MeSH
• totální endoprotéza kolene MeSH
• vnitřní fixace fraktury MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH