Cieľ: Objasniť možnosti a úlohu zobrazovania zadného segmentu oka u pacientov s diagnózou neurofibromatózy typu 1 (NF1) a poukázať na výskyt prejavov tohto ochorenia u detskej populácie na Slovensku. Materiál a metodika: Donedávna sa očné konzíliá pri pacientoch s NF1 obmedzovali najmä na observáciu Lischových uzlíkov dúhovky a výskytu gliómu zrakového nervu. Rozvoj zobrazovacích možností však umožňuje skúmať a popisovať nové zistenia o očných prejavoch tohto ochorenia. Od októbra 2020 do novembra 2021 sme na našej klinike vyšetrili predný aj zadný segment 76 očí (38 detí – 12 chlapcov a 26 dievčat) s geneticky potvrdenou mutáciou génu NF1. Vek pacientov bol 4–18 rokov. Na prednom segmente sa kontrolovala prítomnosť Lischových uzlíkov biomikroskopicky štrbinovou lampou. Na zadnom segmente sa kontrolovala prítomnosť choroidálnych nodulov rôznymi zobrazovacími metódami – fundus kamerou, infračervenou konfokálnou selektívnou laserovou oftalmoskopiou, MultiColor zobrazením, OCT a OCT angiografiou. Všetci pacienti mali realizovanú magnetickú rezonanciu pre možné zistenie gliómu zrakového nervu za účelom diagnos tiky. Sledovali sme koreláciu medzi vekom pacienta, prítomnosťou Lischových uzlíkov a prítomnosťou choroidálnych nodulov. Osem pacien tov malo zároveň iné prejavy ochorenia – gliómy zrakového nervu či mikrovaskulárne zmeny (tzv. „corskscrew“ cievy). Výsledky: Z celkového počtu 38 pacientov boli Lischove uzlíky dúhovky prítomné u 20 pacientov (53 %) a choroidálne noduly u 24 pacientov (63 %). Nebola zistená žiadna pozitívna korelácia medzi prítomnosťou týchto dvoch prejavov v rámci jedného pacienta, či oka, avšak je zrejmá korelácia medzi prítomnosťou choroidálnych nodulov a vekom pacienta. Záver: Z výsledkov možno vyvodiť, že donedávna neznámy očný prejav neurofibromatózy typu 1, choroidálny nodul, má aj u detskej populá cie vyšší výskyt ako Lischove uzlíky a je možné ho jednoducho zobraziť pomocou rôznych zobrazovacích modalít. Dôležité bude zaradiť sledo vanie tohto nálezu medzi štandardné kontroly očných nálezov pri NF1 a veľmi zaujímavé bude korelovať tento nález s presnou mutáciou NF1
Aim: To clarify the possibilities and role of posterior segment imaging in patients with neurofibromatosis type I (NF1), and to show the prevalence of this disease in the pediatric population in Slovakia. Material and methods: Until recently, ophthalmologic consultations in patients with NF1 were limited mainly to the observation of Lisch nodules of the iris and the presence of optic nerve glioma. However, advances in imaging capabilities have made it possible to investigate and describe new f indings concerning the ocular manifestations of this disease. Between October 2020 and November 2021, we examined the anterior and posterior segment of 76 eyes (38 children – 12 boys and 26 girls) with genetically confirmed NF1 gene mutation at our clinic. The age of the patients ranged from 4 to 18 years. The anterior segment was checked for the presence of Lisch nodules biomicroscopically with a slit lamp. On the posterior segment, the presence of choroidal nodules was checked by various imaging methods – fundus camera, infrared confocal selective laser ophthalmoscopy, MultiColor imaging, OCT, and OCT angiography. All the patients had magnetic resonance imaging performed in order to detect potential optic nerve gliomas for the purpose of diagnosis. We observed the correlation between the patients’ age, presence of Lisch nodules and the presence of choroidal nodules. Eight patients also had other manifestations of the disease – optic nerve gliomas or microvascular changes (so-called “corkscrew” vessels). Results: Out of 38 patients, Lisch iris nodules were present in 20 patients (53%) and choroidal nodules in 24 patients (63%). There was no positive correlation between the presence of these two manifestations within the same patient or eye, but there is a clear correlation between the presence of choroidal nodules and patient age. Conclusion: The results suggest that a previously unknown ocular manifestation of neurofibromatosis type I, namely choroidal nodules, has a higher prevalence than Lisch nodules also in the pediatric population and can be easily visualized using various imaging modalities. It will be important to include follow-up observation of this finding among the standard controls for ocular findings in NF1, and it will be very interesting to correlate this f inding with the exact NF1 mutation
- Klíčová slova
- Lischovy uzly, choroidální noduly,
- MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- multimodální zobrazování klasifikace metody MeSH
- nemoci retiny diagnostické zobrazování diagnóza klasifikace patologie MeSH
- neurofibromatóza 1 * diagnostické zobrazování diagnóza komplikace MeSH
- oční nemoci * diagnostické zobrazování diagnóza klasifikace patologie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- zadní segment oční diagnostické zobrazování patologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- klinická studie MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Aplázia zrakového nervu je veľmi zriedkavou vrodenou chybou oka, ktorá môže byť spojená s ďalšími očnými alebo systémovými ochoreniami. Autori v kazuistike demonštrujú 2,5-mesačné dievčatko s jednostrannou mikroftalmiou, anirídiou a apláziou zrakového nervu.
Optic nerve aplasia is a very rare ocular congenital defect and is invariably associated with other ocular or systemic disorders. The authors demonstrate a case report in the 2.5 month old girl with unilateral mikroftalmia, aniridia and aplasia of the optic nerve.
- MeSH
- aniridie diagnóza patologie MeSH
- diagnostické techniky oftalmologické MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mikroftalmie diagnóza patologie MeSH
- nemoci zrakového nervu diagnóza radiografie vrozené MeSH
- nervus opticus abnormality patologie radiografie MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
