OBJECTIVE: To establish the prevalence of risk factors for aortic dissection, such as bicuspid aortic valve, aortic coarctation and ascending aorta dilatation, in women with low-level 45,X/46,XX mosaicism undergoing an in-vitro fertilization (IVF) procedure. METHODS: The study group comprised 25 women with low-level 45,X/46,XX mosaicism (ranging from 3.3% to 10.0%) who were referred to two reproductive medicine units between 2009 and 2013 because of infertility and who underwent subsequent karyotyping. In accordance with the recommendation of the Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine for patients with Turner syndrome (TS), prior to the IVF procedure, all women underwent careful cardiovascular screening for congenital heart disease and thoracic aorta dilatation, including standard cardiac examination, echocardiography and non-contrast cardiac magnetic resonance imaging. Aortic size index (ASI, diameter of the ascending aorta normalized to body surface area) and the prevalence of coarctation of the aorta and of bicuspid aortic valve were compared with findings previously reported in women with TS and the general population. RESULTS: Bicuspid aortic valve without any stenosis or regurgitation was found in one woman in the study group with low-level 45,X/46,XX mosaicism, a statistically significantly lower prevalence of bicuspid aortic valve than that reported in women with TS. Aortic coarctation was not identified in any individual. The ASI was below the 95th percentile in all cases and the mean value was significantly lower than the mean reference values for both the general population and women with TS. CONCLUSION: Compared with the general population, the prevalence of risk factors for aortic dissection was not found to be higher in women with low-level 45,X/46,XX mosaicism without any noticeable features except infertility.
- MeSH
- aberace pohlavních chromozomů MeSH
- aneurysma hrudní aorty genetika MeSH
- aortální chlopeň abnormality ultrasonografie MeSH
- dilatace MeSH
- disekce aorty genetika MeSH
- dospělí MeSH
- fertilizace in vitro MeSH
- koarktace aorty epidemiologie genetika ultrasonografie MeSH
- lidé MeSH
- lidské chromozomy X * MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- mozaicismus * MeSH
- nemoci srdečních chlopní genetika ultrasonografie MeSH
- prevalence MeSH
- prospektivní studie MeSH
- rizikové faktory MeSH
- těhotenství MeSH
- vrozené srdeční vady genetika MeSH
- ženská infertilita genetika MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- indomethacin škodlivé účinky MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- plicní hypertenze chemicky indukované MeSH
- syndrom MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- aortální insuficience chirurgie vrozené MeSH
- defekty srdečního septa chirurgie mortalita MeSH
- dítě MeSH
- koarktace aorty mortalita vrozené MeSH
- lidé MeSH
- nemoci srdečních chlopní mortalita vrozené MeSH
- předškolní dítě MeSH
- vrozené srdeční vady chirurgie mortalita MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- biomedicínský výzkum MeSH
- dítě MeSH
- plicní hypertenze patofyziologie MeSH
- plicní oběh MeSH
- regionální krevní průtok MeSH
- vrozené srdeční vady patofyziologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- Publikační typ
- srovnávací studie MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- juvenilní artritida komplikace MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- předškolní dítě MeSH
