Nejkritičtějším obdobím pro vývoj zraku jsou první 3 roky života dítěte, zejména prvních 12 měsíců života. V tomto období je zdravotní péče o dítě koordinována dětským lékařem nebo praktickým lékařem pro děti a dorost a záleží jen na nich, aby zajistili dnes už dostupný screeningový test. Ke screeningu zraku se používá přístroj na testování zraku Vision Screener na principu excentrické fotorefrakce s automatickým zhodnocením výsledků. První vyšetření by mělo být provedeno v období mezi 6. až 12. měsícem (optimálně mezi 10. až 12. měsícem) s kontrolním vyšetřením za 6 měsíců, tedy zpravidla do 18. měsíce věku dítěte. V případě pozitivního nálezu je dítě odesláno na vyšetření zrakové ostrosti k ortoptistovi nebo zrakovému terapeutovi a dále pak k očnímu lékaři. Screeningový test se provádí dvakrát za život v případě negativní rodinné anamnézy. Při pozitivní rodinné anamnéze závažných očních vad (tupozrakosti, strabismu, hypermetropie, krátkozrakosti, astigmatismu a jiných vrozených očních vad) se test opakuje ve 2. a 3. roce věku, maximálně 4× za život. Toto doporučení pokrývá všechna kritická období vývoje vidění dítěte a navazuje na systém péče o děti v ČR. Cílem koncepce včasného záchytu závažných očních vad je možnost korigovat patologické dioptrické hodnoty v tomto období, a zabránit tak poruše vývoje vidění a binokulárních funkcí. Čas, který ztratíme pozdním nebo nedokonalým stanovením diagnózy a nefunkčním léčebným plánem, je pro vývoj vidění kritický. Zahájení celonárodního screeningu zraku v ČR se plánuje již v roce 2025. Korespondující autorka: MUDr. Anna Zobanová Soukromá oční ordinace Praha ordinace.az@volny.cz

The first 3 years of a child‘s life, especially the first 12 months of life, are the most critical period for vision development. During this period, the child‘s health care is coordinated by a pediatrician or a general practitioner for children and adolescents, and it is up to them to provide the screening test that is now available. The vision screening uses a vision screener based on the principle of eccentric photorefraction with automatic evaluation of the results. The first examination should be performed between the 6th and 12th months (optimally between the 10th and 12th months of age) with a control examination after 6 months, i.e. usually by the 18th month of the child‘s age. If the result of this test is positive, the child is sent for an examination of visual acuity to an orthoptist or vision therapist and then to an ophthalmologist. The screennig test is carried out twice in a lifetime in the case of a negative family history. If there is a positive family history of serious eye defects (amblyopia, strabismus, hypermetropia, myopia, astigmatism and other congenital eye defects), the test is repeated in the 2nd and 3rd year of age, maximaly 4 times in a lifetime. This recommendation covers all critical periods of a child‘s vision development and follows the childcare system in the Czech Republic. The goal of the concept of early detection of serious eye defects is to have the possibility of correcting pathological dioptric values ​​during this period and thus preventing impaired development of vision and binocular functions. The time lost due to a late or incomplete diagnosis and ineffective treatment plan is critical to the development of vision. The launch of nationwide vision screening in the Czech Republic is planned as early as in the next year (2025).

• MeSH
• Child MeSH
• Humans MeSH
• Refractive Errors * diagnosis   prevention & control   MeSH
• Vision Screening * methods   organization & administration   instrumentation   legislation & jurisprudence   MeSH
• Check Tag
• Child MeSH
• Humans MeSH
• Publication type
• Review MeSH

• MeSH
• Diagnostic Techniques, Ophthalmological MeSH
• Child MeSH
• Infant MeSH
• Humans MeSH
• Adolescent MeSH
• Infant, Newborn MeSH
• Eye Diseases * diagnosis   prevention & control   MeSH
• Child, Preschool MeSH
• Primary Prevention MeSH
• Vision, Ocular physiology   MeSH
• Vision Tests MeSH
• Check Tag
• Child MeSH
• Infant MeSH
• Humans MeSH
• Adolescent MeSH
• Infant, Newborn MeSH
• Child, Preschool MeSH
• Publication type
• Practice Guideline MeSH

Cílem preventivní péče o zrak je včasný záchyt kritických dioptrických vad a následnou brýlovou korekcí pak umožnit co nejlepší vývoj vidění. V České republice jsou koordinátory péče o děti dětští lékaři a praktičtí lékaři pro děti a dorost (PLDD), kteří jsou první linií pro záchyt různých smyslových poruch. Časový plán preventivních prohlídek zraku dětským lékařem a PLDD byl odvozen ze standardizovaného protokolu Vyhlášky o preventivních prohlídkách č. 70/2012 Sb., která byla novelizovaná Vyhláškou č. 45/2021 Sb. ze dne 29. ledna 2021 a je uveden ve Zdravotním a očkovacím průkazu dítěte a mladistvého. Provádí se ve věku 4, 8, 12 a 18 měsíců, ve třech letech a pak periodicky každé 2 roky až do 17 let života. K tomu slouží test screeningovým přístrojem Plusoptix na principu excentrické fotorefrakce. Test se provádí mezi 8. až 12. měsícem života a znovu s odstupem půl roku; při pozitivní rodinné anamnéze test opakujeme ještě ve 2 a 3 letech života dítěte.

The goal of preventive eye care is early detection of critical refractive errors and subsequent correction with spectacles to allow the best possible vision development. In the Czech Republic, paediatricians and general practitioners for children and adolescents are the coordinators of paediatric care who are at the frontline of detection of various sensory impairments. The schedule of preventive eye check-ups by paediatricians and general practitioners for children and adolescents was derived from the standardized protocol of the Regulation No. 70/2012 Coll., on preventive check-ups, as amended by the Regulation No. 45/2021 Coll. of 29 January 2021, and is outlined in the child's health and vaccination card. The check-ups are carried out at ages 4, 8, 12 and 18 months, at 3 years of age, and then periodically every 2 years until age 17. For this purpose, a test with the Plusoptix vision screening device is used which is based on the principle of eccentric photorefraction. The test is performed between 8 and 12 months of life and again 6 months later; in the case of a positive family history, the test is repeated at 2 and 3 years of age of the child.

• Keywords
• excentrická fotorefrakce,
• MeSH
• Diagnostic Techniques, Ophthalmological MeSH
• Infant MeSH
• Humans MeSH
• Vision Disorders * prevention & control   MeSH
• Child, Preschool MeSH
• Primary Prevention legislation & jurisprudence   MeSH
• Check Tag
• Infant MeSH
• Humans MeSH
• Child, Preschool MeSH
• Publication type
• Review MeSH

Okluze větve retinální arterie (branch retinal artery occlusion, BRAO) nebyla dosud u extrémně nezralého novorozence s E. coli meningitidou popsána. Autoři prezentují BRAO jako komplikaci pozdní sepse s meningitidou. BRAO byla diagnostikována během standardního screeningového vyšetření retinopatie nedonošených (RetCam Shuttle 3). Vyšetření prokázalo neočekávanou oční patologii – BRAO, která paradoxně dočasně snížila závažnost retinopatie. V dalším průběhu však byla indikována a následně provedena laserová koagulace. Poškození sítnice progredovalo do subtotální atrofie sítnice a nepříznivé prognózy quoad visum. Digitální zobrazení sítnice a důkladné oftalmologické vyšetření by mělo být v těchto případech součástí diagnostického protokolu.

Branch retinal artery occlusion (BRAO) in an extremely preterm newborn with E. coli meningitis has never been described before. Authors present the BRAO as a consequence of late onset sepsis complicated by meningitis. Patient underwent standard digital imaging (RetCam Shuttle 3) for the detection of retinopathy of prematurity. The examination revealed unexpected BRAO that temporarily diminished the severity of retinopathy. However, the laser coagulopathy was indicated and subsequently performed. Retinal injury progressed to subtotal retinal atrophy and unfavorable visual prognosis. Retinal digital imaging and thorough ophthalmologic evaluation should be standard examinations in these scenarios despite mandatory protocol for retinopathy screening.

• MeSH
• Humans MeSH
• Meningitis MeSH
• Infant, Premature MeSH
• Infant, Low Birth Weight MeSH
• Infant, Newborn MeSH
• Retinal Artery Occlusion * diagnosis   physiopathology   MeSH
• Retinopathy of Prematurity * diagnosis   physiopathology   MeSH
• Treatment Outcome MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Infant, Newborn MeSH
• Publication type
• Case Reports MeSH

• Keywords
• Plusoptix,
• MeSH
• Diagnostic Techniques, Ophthalmological MeSH
• Infant MeSH
• Humans MeSH
• Child, Preschool MeSH
• Refraction, Ocular physiology   MeSH
• Vision Screening * methods   instrumentation   MeSH
• Check Tag
• Infant MeSH
• Humans MeSH
• Child, Preschool MeSH
• Publication type
• Practice Guideline MeSH

Achromatopsie je vzácné autozomálně recesivní onemocnění s odhadovanou prevalencí 1 postižený na 30 000 až 50 000 obyvatel. Onemocnění je způsobeno mutacemi v 6 genech. Cílem práce bylo provést molekulárně genetické vyšetření u 11 vzájemně nepříbuzných pacientů českého původu s klinickým nálezem odpovídajícím achromatopsii, u pozitivně testovaných pak detailně popsat jejich oční nález. Metody: Probandi a jejich asymptomatičtí rodiče podstoupili oftalmologické vyšetření. Po izolaci DNA z venózní krve byl pomocí Sangerova sekvenování proveden cílený screening exonů 6, 7, 9-13 v genu CNGB3, ve kterých se u pacientů evropského původu nejčastěji nacházejí mutace asociované se vznikem achromatopsie. Výsledky: Analýza sekvenčních dat genu CNGB3 vedla k identifikaci molekulárně genetické příčiny u dvou pacientů. Proband 1 je složeným heterozygotem pro mutace c.819_826del; p.(Arg274Valfs*13) a c.1006G>T; p.(Glu336*) a proband 2 je homozygotem pro mutaci c.1148del; p.(Thr383Ilefs*13). Nejlepší korigovaná zraková ostrost byla u probanda 1 (19 let) oboustranně 0,1 a u probanda 2 (8 let) na pravém oku 0,05 a na levém oku 0,1. Klinicky se achromatopsie projevila u obou postižených jedinců nystagmem, světloplachostí, nízkou zrakovou ostrostí a poruchou barvocitu. Biomikroskopický nález na sítnici byl u obou probandů v normě, nicméně vyšetření pomocí optické koherenční tomografie se spektrální doménou prokázalo mírné bilaterálně symetrické strukturální změny ve fovee. Závěr: Detekce kauzálních mutací u achromatopsie byla u pacientů českého původu provedena poprvé. Diagnostika na úrovni genu má u tohoto vzácného onemocnění velký přínos, neboť stanovení správné diagnózy není klinicky, zejména v raném dětství, jednoduché. Znalost patogenních mutací dává pacientům naději na zapojení do klinických zkoušek testujících genové terapie a je také základním předpokladem pro prenatální genetickou diagnostiku.

Introduction: Achromatopsia is an autosomal recessive retinal disorder with an estimated prevalence ranging from 1 in 30.000 to 50.000. The disease is caused by mutations in six different genes. The aim of the study was to perform molecular genetic analysis in 11 unrelated probands with a clinical diagnosis of achromatopsia and to describe clinical findings in those that were found to carry biallelic pathogenic mutations.Methods: All probands and their parents underwent ophthalmic examination. Mutation detection was performed using Sanger sequencing of CNGB3 exons 6, 7, 9-13, which have been found to harbour most disease-causing mutations in patients with achromatopsia of European origin. Results: Three known pathogenic variants in CNGB3 were identified in 2 probands. Proband 1 was a compound heterozygote for the c.819_826del; p.(Arg274Valfs*13) and c.1006G>T; p.(Glu336*). Proband 2 carried the c.1148del; p.(Thr383Ilefs*13) in a homozygous state. The best corrected visual acuity in proband 1 (aged 19 years) was 0.1 in both eyes, in proband 2 (aged 8 years) 0.05 in the right eye and 0.1 in the left eye. Both individuals had nystagmus, photophobia, and absence of colour discrimination. Fundus examination appeared normal however spectral-domain optical coherence tomography revealed subtle bilaterally symmetrical structural changes in the fovea. Conclusion: Molecular genetic analysis of Czech patients with achromatopsia was performed for the first time. Identification of disease-causing mutations in achromatopsia is important for establishing an early diagnosis, participation in clinical trials assessing gene therapies and may be also used for preimplantation genetic diagnosis.

• Keywords
• CNGB3,
• MeSH
• Genetic Testing MeSH
• Clinical Studies as Topic MeSH
• Humans MeSH
• Color Vision Defects * genetics   MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Publication type
• Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH
• Geographicals
• Czech Republic MeSH

Díky rozvoji v neonatologii se výrazně zvyšují počty zachráněných nedonošených dětí, které jsou zatíženy vysokou morbiditou. I přes velké pokroky v současné neonatologii nezůstávají zachráněné nezralé děti v dalším životě ušetřeny řady zdravotních potíží, které zahrnují i poruchy zraku. Hlavní příčinou zůstávají retinopatie nedonošených a neurologická onemocnění. Cílem článku je podat souhrn očních komplikací, které se mohou u nedonošených dětí vyskytnout.

Thanks to the development in neonatology, the numbers of saved premature children with high co-morbidity are rapidly growing.Contrary to great advances in contemporary neonatology, the saved premature children are not spared different health problemsin the future life, including the vision. The main cause remains the retinopathy of prematurity and neurological diseases. The aimof this work is to summarize visual problems of premature children.

• MeSH
• Central Nervous System physiopathology   MeSH
• Intravitreal Injections MeSH
• Laser Coagulation MeSH
• Humans MeSH
• Infant, Premature * MeSH
• Infant, Very Low Birth Weight MeSH
• Infant, Newborn MeSH
• Eye Diseases * prevention & control   MeSH
• Vision Disorders MeSH
• Refractive Errors MeSH
• Retinopathy of Prematurity classification   therapy   MeSH
• Vision Screening MeSH
• Strabismus MeSH
• Vascular Endothelial Growth Factors administration & dosage   MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Infant, Newborn MeSH
• Publication type
• Review MeSH

• MeSH
• Child MeSH
• Laser Coagulation methods   MeSH
• Humans MeSH
• Infant, Premature MeSH
• Infant, Newborn MeSH
• Retinopathy of Prematurity * diagnosis   therapy   MeSH
• Vascular Endothelial Growth Factors antagonists & inhibitors   therapeutic use   MeSH
• Check Tag
• Child MeSH
• Humans MeSH
• Infant, Newborn MeSH
• Publication type
• Practice Guideline MeSH

• MeSH
• Diagnostic Techniques, Ophthalmological * MeSH
• Infant MeSH
• Humans MeSH
• Infant, Newborn MeSH
• Child, Preschool MeSH
• Vision Tests * methods   MeSH
• Check Tag
• Infant MeSH
• Humans MeSH
• Infant, Newborn MeSH
• Child, Preschool MeSH
• Publication type
• Practice Guideline MeSH