chizencefalie je vzácná vrozená vývojová vada centrálního nervového systému (CNS), která se manifestuje kombinací psychomotorické retardace a epilepsie. Výsledný klinický obraz je velmi variabilní a obtížně predikovatelný i při použití velmi přesných zobrazovacích metod CNS. Výraznou diskrepanci mezi závažným morfologickým postižením CNS a absencí očekávaných symptomů prezentuje případ těžce nezralého novorozence, u kterého byla bilaterální schizencefalie diagnostikována postnatálně. Kazuistika demonstruje překvapivý morfologický vývoj schizencefalie, asociované anomálie (septo‑optická dysplázie) a příznivý klinický stav pacienta v jednom roce korigovaného věku.
Schizencephaly is a rare congenital developmental defect of the central nervous system. It is manifested by a combination of motor deficit, mental retardation and epilepsy. The resulting clinical picture is extremely variable and difficult to predict despite highly accurate neoroimaging. Significant discrepancy between severe morphological disability and absence of expected symptoms is also described in the case report of our patient. Bilateral schizencephaly was diagnosed in a extremely premature newborn in the intensive care unit. It describes the subsequent development of the defect, associated anomalies (septo-optic dysplasia) and the clinical condition of the patient up to one year of corrected age.
- Klíčová slova
- bilaterální schizencefalie,
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- malformace mozkové kůry diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- malformace nervového systému diagnóza patofyziologie MeSH
- novorozenec nedonošený MeSH
- novorozenec s velmi nízkou porodní hmotností MeSH
- novorozenec MeSH
- prenatální diagnóza metody MeSH
- prognóza MeSH
- schizencefalie * diagnostické zobrazování embryologie genetika MeSH
- septo-optická dysplazie * diagnostické zobrazování patofyziologie terapie MeSH
- ultrasonografie MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Klíčová slova
- mesiotemporální skleróza, kortikografie,
- MeSH
- antikonvulziva terapeutické užití MeSH
- dítě MeSH
- elektroencefalografie MeSH
- epilepsie * diagnostické zobrazování etiologie farmakoterapie patologie MeSH
- hamartom chirurgie diagnostické zobrazování farmakoterapie patologie MeSH
- karbamazepin terapeutické užití MeSH
- kraniotomie MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- malformace mozkové kůry etiologie klasifikace patologie terapie MeSH
- neurochirurgické výkony metody MeSH
- PET/CT MeSH
- refrakterní epilepsie diagnostické zobrazování etiologie farmakoterapie patologie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Our inability to adequately treat many patients with refractory epilepsy caused by focal cortical dysplasia (FCD), surgical inaccessibility and failures are significant clinical drawbacks. The targeting of physiologic features of epileptogenesis in FCD and colocalizing functionality has enhanced completeness of surgical resection, the main determinant of outcome. Electroencephalography (EEG)-functional magnetic resonance imaging (fMRI) and magnetoencephalography are helpful in guiding electrode implantation and surgical treatment, and high-frequency oscillations help defining the extent of the epileptogenic dysplasia. Ultra high-field MRI has a role in understanding the laminar organization of the cortex, and fluorodeoxyglucose-positron emission tomography (FDG-PET) is highly sensitive for detecting FCD in MRI-negative cases. Multimodal imaging is clinically valuable, either by improving the rate of postoperative seizure freedom or by reducing postoperative deficits. However, there is no level 1 evidence that it improves outcomes. Proof for a specific effect of antiepileptic drugs (AEDs) in FCD is lacking. Pathogenic mutations recently described in mammalian target of rapamycin (mTOR) genes in FCD have yielded important insights into novel treatment options with mTOR inhibitors, which might represent an example of personalized treatment of epilepsy based on the known mechanisms of disease. The ketogenic diet (KD) has been demonstrated to be particularly effective in children with epilepsy caused by structural abnormalities, especially FCD. It attenuates epigenetic chromatin modifications, a master regulator for gene expression and functional adaptation of the cell, thereby modifying disease progression. This could imply lasting benefit of dietary manipulation. Neurostimulation techniques have produced variable clinical outcomes in FCD. In widespread dysplasias, vagus nerve stimulation (VNS) has achieved responder rates >50%; however, the efficacy of noninvasive cranial nerve stimulation modalities such as transcutaneous VNS (tVNS) and noninvasive (nVNS) requires further study. Although review of current strategies underscores the serious shortcomings of treatment-resistant cases, initial evidence from novel approaches suggests that future success is possible.
- MeSH
- antikonvulziva terapeutické užití MeSH
- elektroencefalografie metody MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody MeSH
- malformace mozkové kůry diagnóza epidemiologie terapie MeSH
- refrakterní epilepsie diagnóza epidemiologie terapie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH