Neuromuskulární onemocnění jsou onemocnění postihující periferní nerv, nervosvalový přenos či sval. Typickým projevem těchto onemocnění je progredující svalová slabost. Svou incidencí se řadí mezi vzácné nemoci. Přesto se ve svém důsledku často jedná o velmi závažná onemocnění, která vedou k výrazné invaliditě pacienta, ke ztrátě schopnosti samostatné chůze, nutnosti umělé plicní ventilace a ke zkrácení věku dožití, a to vše při plně zachovalém intelektu. V posledních letech díky pokroku především v molekulární genetice exponenciálně narůstá znalostí o příčinách těchto nemocí a objevují se nové možnosti léčby. Zejména první zkušenosti s léky nové generace na principu ovlivnění transkripce a translace genů jsou velmi slibné.

Neuromuscular disorders are disorders affecting peripheral nerves, neuromuscular junction, and muscles. Clinically, these disordersmost frequently cause progressive muscle weakness. By incidence, these disorders are rare. Nevertheless, they are verysevere; they cause high invalidity, and can lead to loss of ambulation, the necessity of ventilation support, and shortening of lifeexpectancy together with keeping normal cognition. In recent years, mostly due to the development of genetics, new knowledgeabout the pathogenesis has grow exponentially and new drugs have been developed. The new therapy based on modificationof gene transcription and translation is very promising.

• MeSH
• alfa-glukosidasy ekonomika   terapeutické užití   MeSH
• diagnostické techniky molekulární metody   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• Duchennova muskulární dystrofie farmakoterapie   MeSH
• knihovny malých molekul ekonomika   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• náklady na léky etika   zákonodárství a právo   MeSH
• neuromuskulární nemoci * diagnóza   klasifikace   terapie   vrozené   MeSH
• oligonukleotidy farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• prevalence MeSH
• spinální injekce MeSH
• spinální svalová atrofie ekonomika   farmakoterapie   MeSH
• spinální svalové atrofie v dětství farmakoterapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH