Úvod: V etiologii vývojové dysplazie kyčle hraje důležitou úlohu dědičnost, jejíž podstata je zatím nejasná. Většinou se uznává působení dvou na sobě nezávislých genetických systémů. Účelem této práce je pokusit se na základě vlastního materiálu určit způsob dědičnosti, přičemž diagnóza by byla založena na různých stupních instability kyčlí u novorozenců. V krátkosti je podán vývoj názorů na dědičnost vývojové dysplazie kyčle. Materiál a metody: Celkem 4282 dětí bylo vyšetřeno při narození klinicky a ve 3 měsících i rentgenologicky. U novorozenců se zjišťovala instabilita kyčlí, rozdělená na 3 skupiny: kyčle dislokované – reponovatelné, kyčle dislokovatelné a kyčle volné s malou instabilitou bez dislokability. Děti s normálními kyčlemi měly při narození kyčle stabilní a ve 3 měsících normální rtg nález. Získané údaje o postižených příbuzných probandů byly aplikovány na jednotlivé stupně instability. Výsledky a diskuse: V rodinách novorozenců s instabilními kyčlemi bylo nalezeno celkem 353 (25,63 %) postižených příbuzných, v rodinách dětí s normálními kyčlemi 459 (15,80 %). U obou skupin se počet postižených příbuzných snižoval se stupněm příbuznosti. Sestupný trend vykazovala také heritabilita, která dosahovala 95 % u dislokovaných, 50 % u dislokovatelných a 39 % u volných kyčlí. Krátce jsou srovnány některé výsledky s údaji v literatuře. Závěr: Z výsledků této studie je možno usuzovat, že dědičnost vývojové dysplazie kyčle, jejíž diagnóza byla založena na instabilitě kyčlí u novorozenců, je polygenního charakteru, což dokládá několik typických znaků: široká škála stupňů instability a snižování počtů postižených příbuzných probandů se stupněm příbuznosti. Zdá se, že je to v rozporu s názorem, podle kterého se u této skupiny jedná o dědičnost autosomálně dominantní.
Introduction: Inheritance plays an important role in the aetiology of developmental dysplasia of the hip, but its nature is still uncertain. The hypothesis positing that two different genetic systems are responsible, one for the neonatal form, the second for the late-diagnosis cases seems to be the most widely accepted one. The purpose of this study is to try to determine the type of inheritance in cases when the diagnosis is based on various degrees of hip instability in newborns. The history of expert opinions concerning the inheritance of hip dysplasia is briefly outlined. Material and methods: 4,282 children were examined clinically at birth, with further x-ray examination at 3 months. In the newborns the hips were tested for instability, distinguishing three degrees: dislocated, dislocatable and non-dislocatable unstable hips. The children with normal hips had stable hips at birth and normal x-ray results at 3 months. The data concerning the number of relatives of probands with dysplasia were applied to different degrees of instability, irrespective of their further development. Results and discussion: 353 (25,63%) cases of dysplasia were found among the relatives of probands with hip instability and 459 (15,80%) in the families of children with normal hips. In both groups the number of affected relatives diminished with the degree of relatedness. The descending trend shows also the heritability which amounted to 95% in dislocated, 50% in dislocatable and 39% in unstable hips respectively. Some of the results were compared with the data in the literature. Conclusion: The results of this study clearly show some of the patterns of inheritance typical for polygenic traits: large variety of the degrees of hip instability and the number of affected relatives diminishing with the degree of relatedness. This seems to disagree with the common opinion that the inheritance in the neonatal group may be of the autosomal dominant kind.
- Klíčová slova
- vývojová dysplazie kyčle, neonatální, polygenní,
- MeSH
- dědičnost MeSH
- dislokace kloubu diagnóza genetika klasifikace vrozené MeSH
- dítě MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- kojenec MeSH
- kyčelní kloub abnormality patologie růst a vývoj MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec růst a vývoj MeSH
- vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality prevence a kontrola MeSH
- vývojová kyčelní dysplazie diagnóza epidemiologie etiologie patologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec růst a vývoj MeSH
- ženské pohlaví MeSH
PURPOSE OF THE STUDY To review the current methods of operative management of post-traumatic chronic radial head dislocation in chronic Monteggia lesions in children. MATERIAL AND METHODS Post-traumatic chronic dislocation of the proximal radius usually occurs following missed or ineffectively treated Monteggia fractures. The radial head is usually dislocated anteriorly. We performed open reduction of the radial head, reconstruction of the annular ligament and corrective osteotomy of the ulna in eleven patients. Three of our patients underwent ulnar lengthening via gradual distraction using an llizarov external fixator. This procedure was used in nine boys and five girls who were treated for complications following Monteggia lesions between 2000 and 2009. The average age at the time of surgery was 8 years and 4 months, the average injury-to-surgery interval was 19 months, and a prerequisite for surgery was a normal concave articular surface of the proximal radius. The patients were followed up for an average of 28 months and, at final follow-up, all were fully active and had no pain or instability. RESULTS The complications included: non-union of the ulnar osteotomy site in two patients, residual radiocapitellar subluxation in two patients, and one patient had revision surgery. Nine patients showed a full range of motion, two had a loss of extension, and three had a mean loss of pronation of 20 degrees and a mean loss of supination of 20 degrees. DISCUSSION The Monteggia lesion is a rare fracture in childhood, but its sequelae can be serious. So far a unified therapeutic approach has not been proposed. Most authors prefer reconstruction surgery. Our results are in full agreement with the published data. CONCLUSIONS The operative treatment of consequences after Monteggia fractures in children has a relatively high rate of complications and unpredictable results. Indications for reconstruction involve a normal articular surface of the radial head and a normal alignment of the radius and ulna.
- MeSH
- časové faktory MeSH
- dislokace kloubu chirurgie klasifikace MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- Monteggiova fraktura klasifikace komplikace MeSH
- obnova funkce MeSH
- předškolní dítě MeSH
- radius chirurgie MeSH
- ulna anatomie a histologie chirurgie MeSH
- zákroky plastické chirurgie metody MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Journal of orthopaedic trauma, ISSN 0890-5339 vol. 31, no. 10, suppl., November/December 2007
163 s. : il., tab. ; 28 cm
- MeSH
- databáze jako téma MeSH
- dislokace kloubu klasifikace MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- fraktury kostí klasifikace MeSH
- rány a poranění klasifikace MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- Publikační typ
- příručky MeSH
- Konspekt
- Ortopedie. Chirurgie. Oftalmologie
- NLK Obory
- ortopedie
- traumatologie
- pediatrie
Pro vznik fraktur a luxací byla stanovena dvě riziková období v průběhu vývoje školního dítěte. Tím prvním, které je z hlediska tohoto druhu úrazů vůbec nejrizikovější, je období bezprostředně po nástupu školní docházky. Druhým rizikovým obdobím je puberta, která je více riziková v decelerační nežli v akcelerační růstové fázi. Naše poznatky naznačují možné příčiny a souvislosti dětské úrazovosti, k nimž patří nejenom vývojová fáze dítěte, ale též stupeň fyzické zdatnosti, druh aktivity či nepřiměřená zátěž, které mohou být dítě či pubescent exponováni při školní tělesné výchově. Není sporu o tom, že předkládaná zjištění o biologických a vývojových determinantech úrazovosti u školních dětí musí být objektivizována dalším výzkumem a studiemi umožňujícími poté odpovídající intervenci na poli úrazové prevence.
Two hazard periods were detected with regard to the risk of fractures and luxations in school aged children. The first one coincides with the beginning of school attendance and the second one falls into puberty in which the pubertal growth deceleration period brings more hazard if compared with the pubertal growth acceleration period. The findings of our study imply that different degree of physical status of a child, its physical activities and their types may effect the incidence of the fractures and luxation among schoolers. In that respect, a low physical ability of the schooler may counteract with an excessive physical loading upon which a child or a pubescent might be exposed during physical training. There is no doubt that our proposal of the potential linkage of developmental determinants of child growth and injury incidence requires futher research and studies which will enable an appropriate intervention in the field of injury prevention.
- MeSH
- akromioklavikulární kloub chirurgie zranění MeSH
- dislokace kloubu chirurgie klasifikace MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Journal of orthopaedic trauma ; Supplement Vol. 10. 1
IX, 158 s. : obr. ; 30 cm
- MeSH
- biomechanika využití MeSH
- chirurgie operační metody MeSH
- dislokace kloubu diagnóza chirurgie klasifikace MeSH
- lidé MeSH
- poranění ramene MeSH
- ramenní kloub anatomie a histologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
