Recentně aktualizovaná klasifikace nádorů centrální nervové soustavy (CNS) zpracovaná Světovou zdravotnickou organizací (WHO) v roce 2016 využívá poprvé kromě histopatologických kritérií také molekulárně genetické charakteristiky (biomarkery) nádorových buněk a zavádí pojem tzv. integrované diagnostiky. Molekulárně genetické biomarkery mají mnohdy zásadní vliv na prognózu nemocných a/nebo výběr vhodné terapie u řady nádorových entit. Aktualizace tak představuje významný pokrok ve srovnání s klasifikací nádorů CNS z roku 2007. Přesnější zařazení nádorů za pomoci známých a nyní široce akceptovaných molekulárně genetických biomarkerů umožní také další výzkum protinádorové léčby a konzistentní vřazování nemocných do klinických studií. Hlavním nedostatkem nového přístupu je především přítomnost skupin nádorů blíže nespecifikovaných (Not Otherwise Specified; NOS). Nádory řazené v současné době k NOS entitám budou pravděpodobně přesněji charakterizovány s pokračujícím výzkumem molekulární genetiky v neuroonkologii. Rovněž budou překonány provozně-technické bariéry molekulárně genetických analýz, což dále umožní významně zmenšit skupinu NOS nádorů. Předpokládá se, že nová klasifikace usnadní klinické, experimentální i epidemiologické studie a povede tak ke zlepšení života nemocných s mozkovými nádory. Předložený přehled přináší nejdůležitější poznatky z nové klasifikace nádorů CNS a jejich klinické souvislosti.
Recently updated classification of the central nervous system (CNS) tumours prepared by the World Health Organization (WHO) in 2016 uses, in addition to the histopathological criteria, also molecular genetic characteristics (biomarkers) of tumour cells and introduces the so-called integrated diagnostics concept for the first time. Molecular genetic biomarkers often have a major impact on the patients´ prognosis and/or selection of an appropriate therapy in a variety of tumour entities. This update represents a significant progress compared to the 2007 classification of CNS tumours. The more precise classification of tumours using well-known and widely accepted molecular genetic biomarkers, will also facilitate further research in anticancer therapeutics and consistent inclusion of patients into clinical trials. The presence of a tumour group called „not otherwise specified“ (NOS) is the major drawback of this novel approach. Tumours currently classified as the NOS entities are likely to be more accurately characterized with an ongoing neurooncological research in molecular genetics. The operational and technical barriers of molecular genetic analyses will be also overcome and this will further enable significant reduction of the NOS tumour entities. It is assumed that the new classification will facilitate clinical, experimental as well as epidemiological studies and thereby will improve the life of patients with brain tumours. This review presents the key findings from the new classification of the CNS tumours together with their clinical sequelae.
- Klíčová slova
- molekulární diagnostika,
- MeSH
- ependymom genetika klasifikace MeSH
- genotyp MeSH
- gliom genetika klasifikace MeSH
- individualizovaná medicína MeSH
- lidé MeSH
- meduloblastom genetika klasifikace MeSH
- mutace MeSH
- nádorové biomarkery genetika MeSH
- nádory centrálního nervového systému * genetika klasifikace MeSH
- terminologie jako téma MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi MeSH
Ependymal tumors across age groups are currently classified and graded solely by histopathology. It is, however, commonly accepted that this classification scheme has limited clinical utility based on its lack of reproducibility in predicting patients' outcome. We aimed at establishing a uniform molecular classification using DNA methylation profiling. Nine molecular subgroups were identified in a large cohort of 500 tumors, 3 in each anatomical compartment of the CNS, spine, posterior fossa, supratentorial. Two supratentorial subgroups are characterized by prototypic fusion genes involving RELA and YAP1, respectively. Regarding clinical associations, the molecular classification proposed herein outperforms the current histopathological classification and thus might serve as a basis for the next World Health Organization classification of CNS tumors.
- MeSH
- adaptorové proteiny signální transdukční genetika MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- ependymom klasifikace genetika patologie MeSH
- fosfoproteiny genetika MeSH
- fúze genů MeSH
- genetická transkripce MeSH
- genová dávka MeSH
- kojenec MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- metylace DNA MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- nádory centrálního nervového systému klasifikace genetika patologie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- senioři MeSH
- stanovení celkové genové exprese MeSH
- věkové faktory * MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- kojenec MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Research Support, N.I.H., Extramural MeSH
