Pemphigus vulgaris (PV) je autoimunitná choroba, ktorá sa spája s genetickou predispozíciou, na ktorej sa najväčšou mierou podieľajú gény HLA-komplexu. Cieľom našej práce bolo zistiť, či táto choroba v slovenskej populácii, podobne ako je tomu v iných kaukazoidných populáciách, je tiež asociovaná s alelami HLA-komplexu. V súbore 32 pacientov s PV sme stanovili frekvencie HLA-DRB1 a -DQB1 aliel a porovnávali so zdravou populáciou. Zistili sme štatisticky signifikantnú pozitívnu asociáciu s alelami DRB1*14 (20,31 % vs. 2,69 %, OR = 9,2, Pc< 0,001) a DRB1*04 (39,06 % vs. 11,16 %, OR = 5,1, Pc< 0,001). Alely DQB1*03 a DQB1*05 sa vyskytovali častejšie tiež, ale signifikantnú úroveň nedosiahli. Frekvencia alely DQB1*06 bola u pacientov s PV, v porovnaní s kontrolnou skupinou, signifikantne nižšia (3,12 % vs. 20,61 %; OR = 0,12, Pc = 0,002). Nižšie, ale štatisticky nesignifikantné, alelové frekvencie sme zaznamenali tiež pri DRB1*11 a DRB1*15. Uvedené výsledky sú v súlade s údajmi uvádzanými v literatúre a prispievajú tak k celkovej genetickej charakteristike choroby.
Pemphigus vulgaris (PV) is an autoimmune disease with genetic predisposition associated mostly with HLA complex alleles. We examined whether this holds true for Slovak population similarly to other Caucasian populations. In 32 patients the frequency of HLA-DRB1 and DQB1 alleles was examined and compared to healthy population. The statistically significant positive association with alleles DRB1*14 (20,31 % vs. 2,69 %, OR = 9,2, Pc< 0,001) and DRB1*04 (39,06 % vs. 11,16 %, OR = 5,1, Pc< 0,001) was found. DQB1*03 and DQB1*05 alleles were more frequent but not on a significant level. DQB1*06 were significantly lower in PV patients in comparison with control group (3,12 % vs. 20,61 %; OR = 0,12, Pc = 0,002). Lower, statistically non-significant frequency was noted for DRB1*11 and DRB1*15 alleles. These results correspond well with the literature and help to overall genetic characteristics of the disease.
