Hereditární neuropatie jsou nejčastější geneticky podmíněné nervosvalové onemocnění a představují klinicky, histologicky a geneticky heterogenní skupinu. Prevalence je přibližně 1:2500. Nejčastější forma, která postihuje senzitivní i motorické nervy se nazývá choroba Charcot-Marie-Toothova (CMT) neboli hereditární motorická a senzitivní neuropatie (HMSN). Manifestace nemoci je nejčastěji v 1. a 2. dekádě, zahrnuje atrofie a slabost distálních svalů dolních končetin, deformity nohou (pes cavus), často areflexii na dolních končetinách a lehké poruchy čití punčochovitého typu. Hlavní diagnostickou procedurou je elektromyografie. Klasifikace hereditárních neuropatií je založená na molekulárně genetickém průkazu kauzální mutace (dosud více než 40 známých genů). Léčba je rehabilitační, protetická a ortopedická. Prognóza pacientů je sice příznivá, neboť neuropatie nezkracují běžnou délku života, ale významně ovlivňují jeho kvalitu.

Hereditary neuropathy is the most common inherited neuromuscular disease. The prevalence is approximately 1:2500. The most common subtype is called Charcot-Marie-Tooth disease and affects motor and sensory nerve fibres. In most cases clinical symptoms involve atrophies of distal feet muscles, feet deformities and absent ankle reflexes. The classification is based on nerve conduction velocity - type 1 - demyelinating - motor conduction velocity less than 38 m/s and type 2 – axonal – above 38 m/s. The molecular geneticists discovered more than 40 genes with different causative mutations and have made a major contribution to molecular genetics classification of the CMT disease. The current therapeutic approach is based on physiotherapy, prosthetic and orthopaedic treatment because causative treatment does not exist. Prognosis of CMT patients is relatively good because the standard life expectancy is not impaired but has a big impact on the quality of life.

• Klíčová slova
• Hereditární neuropatie, choroba Charcot-Marie-Tooth, molekulární genetika, elektromyografie, pes cavus, Hereditary neuropathy, Charcot, Marie, Tooth disease, molecular genetics, electromyography, pes cavus, molekulární genetika, pes cavus,
• MeSH
• Charcotova-Marieova-Toothova nemoc etiologie   genetika   klasifikace   terapie   MeSH
• diagnostické techniky neurologické MeSH
• dítě MeSH
• dolní končetina patofyziologie   MeSH
• dospělí MeSH
• elektromyografie využití   MeSH
• fenotyp MeSH
• financování organizované MeSH
• hereditární motorické a senzitivní neuropatie MeSH
• horní končetina patofyziologie   MeSH
• klasifikace MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mutace MeSH
• nervosvalové spojení genetika   patofyziologie   MeSH
• paréza etiologie   MeSH
• periferní nervy patofyziologie   MeSH
• prevalence MeSH
• příznaky a symptomy MeSH
• spinální svalová atrofie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH