Thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP) was first described by Eli Moschcowitz in 1924. The pathophysiology of this disease is related to unusual, large multimers of von Willebrand factor in microcirculation, that are insufficiently cleaved by ADAMTS13 protease (a disintegrin-like and metalloprotease with thrombospondin type 1motif,13). Congenital TTP/Upshaw-Schulman syndrome is less frequent than acquired one TTP/HUS (haemolytic-ureamic syndrome). Short characteristic of patients with inherited form of TTP is reported as well as their clinical and laboratory features and management of treatment.

• MeSH
• dospělí MeSH
• hemolyticko-uremický syndrom diagnóza   epidemiologie   etiologie   genetika   MeSH
• klinické laboratorní techniky využití   MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mutace genetika   imunologie   MeSH
• plazmaferéza metody   škodlivé účinky   využití   MeSH
• proteiny ADAM genetika   izolace a purifikace   MeSH
• trombotická trombocytopenická purpura diagnóza   epidemiologie   etiologie   vrozené   MeSH
• von Willebrandův faktor genetika   izolace a purifikace   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• tabulky MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH