- Klíčová slova
- kardioprotektivní intervence, mitochondrial permeability transition pore,
- MeSH
- biologická adaptace MeSH
- hypoxie MeSH
- iontový transport MeSH
- ischemická choroba srdeční * patologie MeSH
- ischemický postconditioning MeSH
- ischemie MeSH
- KATP kanály fyziologie MeSH
- lidé MeSH
- membránový potenciál mitochondrií MeSH
- mitogenem aktivované proteinkinasy MeSH
- odolnost vůči nemocem fyziologie MeSH
- oxid dusnatý MeSH
- přivykání k ischémii MeSH
- reaktivní formy kyslíku škodlivé účinky MeSH
- reperfuze myokardu MeSH
- signální transdukce MeSH
- srdeční mitochondrie * enzymologie fyziologie účinky léků ultrastruktura MeSH
- vápník fyziologie MeSH
- zdraví kojenců MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- zvířata MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Mitochondrial disorders comprise a heterogeneous group of diseases with multisystem involvement including myocardium. Most cases of mitochondrial cardiomyopathy are associated with myopathy and encephalopathy and are generally present in infancy or childhood. The disease often exhibits a rapid downward course with death frequently occuring within the first year of life. We describe a unique case of hypertrophic cardiomyopathy due to mitochondrial DNA mutation m.3303C >T in the MT-TL1 gene, diagnosed accidentally in a 35-year-old male. The patient initially presented with stroke of assumed cardioembolic origin due to the presence of two interatrial communications associated with mobile aneurysm of the interatrial septum. No other extracardiac manifestations of mitochondrial disorder were observed.
- MeSH
- biopsie MeSH
- bodová mutace * MeSH
- dospělí MeSH
- echokardiografie MeSH
- elektrokardiografie MeSH
- elektronová mikroskopie MeSH
- hypertrofická kardiomyopatie diagnóza etiologie genetika MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonance kinematografická MeSH
- mitochondriální DNA genetika MeSH
- mitochondriální nemoci komplikace diagnóza genetika MeSH
- myokard patologie MeSH
- srdeční mitochondrie genetika ultrastruktura MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- diltiazem farmakologie MeSH
- histocytochemie MeSH
- kreatinkinasa analýza fyziologie MeSH
- krysa rodu rattus MeSH
- myokard enzymologie MeSH
- srdce růst a vývoj účinky léků MeSH
- srdeční mitochondrie enzymologie ultrastruktura MeSH
- vápník fyziologie MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- krysa rodu rattus MeSH
- zvířata MeSH
- Publikační typ
- srovnávací studie MeSH
