Náhlá srdeční smrt (SCD) je u jedinců mladších 40 let velmi často způsobena dědičným kardiovaskulárním onemocněním. Identifikace těchto případů, provedení post mortem genetického vyšetření a kardiologického screeningového vyšetření přímých příbuzných jsou předpokladem k primární prevenci srdeční zástavy u pozůstalých. Cílem práce je analýza výsledků takového programu, který byl zaveden v České republice. Soubor a metodika: V období od 2016 do 2021 jsme v rámci grantového projektu řešili celkově 133 případů náhlého úmrtí, z nichž bylo podrobné kardiogenetické diagnostice podrobeno 115 úmrtí jedinců ve věku 0-59 let, celkem ze 110 rodin. Mrtví byli na základě pitevní diagnózy rozřazeni do kategorií dle typu kardiomyopatie (hypertrofická, dilatační nebo arytmogenní), kategorie bez nálezu strukturálního onemocnění srdce (SADS) nebo bez jasného pitevního nálezu (SUD/SUDI), případně náhlé úmrtí novorozence (SIDS) a akutní disekce velké cévy. Celkem 328 příbuzných bylo geneticky konzultováno a kardiologicky vyšetřeno. Po informovaném souhlasu následovala molekulární analýza metodou sekvenování nové generace (Sophia Genetics) celkem u 106 případů, kde byl k dispozici vhodný materiál pro analýzu. Výsledky: Anamnéza náhlého úmrtí či blízký příbuzný se srdečním selháním a/nebo komorovou arytmií byla zaznamenána v 33/115 případů (28,6 %) rodin. Velmi pravděpodobná nebo jistá molekulární příčina onemocnění (klasifikace 4 a 5) byla nalezena u 21/106 (19,8 %) v genech RYR2, KCNH2, KCNQ1, SCN5A, FLNC, GLA, TTN, TNNT2, RBM 20, MYBPC3, MYPN, FHL1, TGFBR1 a COL3A1. Záchyt příčinných variant kyseliny desoxyribonukleové (DNA) byl ve skupině náhlých úmrtí s předchozí rodinnou anamnézou 16/49 (32,6 %). Klinickým a genetickým vyšetřením bylo identifikováno 86/328 (26,2 %) příbuzných v riziku. Závěr: Multidisciplinární spolupráce spolu s centralizovanou molekulárně-genetickou diagnostikou umož- nila odhalit jistou molekulární příčinu SCD v 19,8 % případů. Významná část rodin měla pozitivní rodinnou anamnézu (28,6 %). Je možné tedy usoudit, že náhlé smrti by bylo možné zabránit provedením kaskádového rodinného screeningu až u jedné třetiny zemřelých.
Sudden cardiac death (SCD) in individuals younger than 40 years has a heritable cause in a significant subset of cases. Identification of SCD, postmortem genetic analysis along with the cardiological screening in first degree relatives represents an important tool for the primary prevention of cardiac arrest in victim's relatives and requires multicentric and multidisciplinary collaboration. Between 2016 and 2021 we dealt with totally 133 cases of sudden death, the complex cardiogenetic analysis was performed in 115 cases at the age of 0-59 years with post mortem diagnosis of cardiomyopathy, acute aortic dissection and cases without morphological finding explaining the cause of death (sudden arrhythmic death or sudden unexplained death). DNA was isolated from post mortem collected tissue samples or relative's blood and subjected to massively parallel sequencing (SophiaGenetics, Switzerland). Genetic counselling and cardiological examinations were carried out in 328 family members. Highly likely or certain molecular aetiology (i.e. based on presence of ACMG.net classification 4 to 5 variants) was disclosed in 19.8% of analysed cases in RYR2, KCNH2, KCNQ1, SCN5A, FLNC, GLA, TTN, TNNT2, RBM 20, MYBPC3, MYPN, FHL1, TGFBR1, and COL3A1 genes. With cardiogenetic screening we identified 83/328 (26.2%) relatives at risk of life threatening arrhythmias, who were offered individualised care. Conclusion: Our study with postmortem analysis could reveal a pathogenic DNA variant in 19.8% of cases and in 32.6% in cases with positive family history. A relevant number of studied victims had a positive family history, which indicates the importance of family cascade screening in patients with heart failure or malignant arrhythmias of unclear aetiology for primary prevention of sudden cardiac death.
- MeSH
- anamnéza statistika a číselné údaje MeSH
- genetické testování * metody přístrojové vybavení MeSH
- kardiovaskulární nemoci diagnóza epidemiologie etiologie genetika klasifikace prevence a kontrola MeSH
- lidé MeSH
- mezioborová komunikace MeSH
- molekulární patologie metody MeSH
- náhlá srdeční smrt * epidemiologie etiologie prevence a kontrola MeSH
- pitva metody MeSH
- srdeční zástava diagnóza epidemiologie etiologie genetika klasifikace prevence a kontrola MeSH
- statistika jako téma MeSH
- vysoce účinné nukleotidové sekvenování metody přístrojové vybavení MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Souborný článek shrnuje problematiku neodkladné resuscitace pacientů dětského věku. Shrnuje patofyziologii srdeční zástavy u dětí a současné doporučené postupy podle Evropské resuscitační rady z roku 2015. Podrobněji rozvádí provedení umělých vdechů bez pomůcek i s využitím samorozpínacího vaku s obličejovou maskou a techniku srdeční masáže. Zmíněn je také postup s využitím automatizovaného externího defibrilátoru a stručně také postupy rozšířené resuscitace.
This review recapitulates recent knowledge on paediatric life support. It summarizes possible pathways leading to the cardiorespiratoryarrest in children and European Resuscitation Council Guidelines 2015 for paediatric cardiac arrest. The recommendedtechniques for chest compressions and artificial rescue breathing without as well as with bag‑valve‑mask ventilation are specified.The possibility of using automated external defibrillation in children is also mentioned. The paediatric advanced life support isbriefly summarized.
- Klíčová slova
- řetězec přežití,
- MeSH
- asfyxie komplikace MeSH
- defibrilátory využití MeSH
- dětská urgentní medicína * MeSH
- dítě MeSH
- hypoxie komplikace MeSH
- kardiopulmonální resuscitace * MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- linka integrovaného záchranného systému MeSH
- masáž srdce metody MeSH
- rozšířená kardiopulmonální recuscitace etika metody MeSH
- srdeční zástava klasifikace patofyziologie prevence a kontrola MeSH
- urgentní lékařství založené na důkazech MeSH
- zajištění dýchacích cest metody MeSH
- zástava srdce mimo nemocnici MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi MeSH
