• MeSH
• chromozom X MeSH
• fosforylasakinasa genetika   MeSH
• glykogenóza genetika   MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Glykogenózy VI a IX z postižení fosforylázového systému se projevují hepatomegalií či kardiomyopatií. Přesné určení typu lze jen enzymatickým vyšetřením a je podmínkou pro molekulárně-genetické studie. Projekt umožní diagnostiku glykogenóz VI a IX.; Glycogenosis VI, IX (phosphorylase system deficiency) causes hepatomegaly and cardiomyopathy. The determination of type is possible through enzymatic method and is necessary for genetic studies. This project enables the diagnosis of glycogenosis VI,IX.

• MeSH
• fosforylasy nedostatek   analýza   MeSH
• glykogenóza genetika   enzymologie   MeSH
• jaterní glykogenfosforylasa krev   MeSH

• Konspekt
• Fyziologie člověka a srovnávací fyziologie
• NLK Obory
• vnitřní lékařství
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR