Extragonadální nádory ze zárodečných buněk jsou vzácná, ale často agresivní onemocnění, která vyžadují časnou diagnostiku a intenzivní terapii. Do této skupiny patří i extragonadální choriokarcinom, který je spojován především s ženským pohlavím v období gestace, může se však vyskytovat i u mužů. V naší kazuistice popisujeme případ mladého pacienta s "high-volume" metastatickým extragonadálním choriokarcinomem, který i přes život ohrožující komplikace po intenzivní terapii dosáhl celkové remise onemocnění.

Extragonadal germ cell tumors are uncommon but often agressive diseases, which require rapid diagnostics and intensive treatment. This group includes also extragonadal choriocarcinoma, known especially in women in pregnancy, but it may occur also in men. We report a case of a young patient with "high-volume" metastatic extragonadal choriocarcinoma. His disease is in remission after an intensive treatment despite live threatening complications.

• MeSH
• choriokarcinom * diagnostické zobrazování   komplikace   terapie   MeSH
• etoposid aplikace a dávkování   MeSH
• kombinovaná farmakoterapie MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• platina aplikace a dávkování   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• chemoradioterapie metody   MeSH
• choriokarcinom diagnóza   ultrastruktura   MeSH
• gestační trofoblastická nemoc * diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• gynekologické chirurgické výkony metody   MeSH
• lidé MeSH
• lidský choriogonadotropin, beta podjednotka MeSH
• mola hydatidosa diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• staging nádorů MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Steroid hormones play a crucial role in supporting a successful pregnancy and ensuring proper fetal development. The placenta is one of the principal tissues in steroid production and metabolism, expressing a vast range of steroidogenic enzymes. Nevertheless, a comprehensive characterization of steroidogenic pathways in the human placenta and potential developmental changes occurring during gestation are poorly understood. Furthermore, the specific contribution of trophoblast cells in steroid release is largely unknown. Thus, this study aimed to (i) identify gestational age-dependent changes in the gene expression of key steroidogenic enzymes and (ii) explore the role of trophoblast cells in steroid biosynthesis and metabolism. Quantitative and Droplet Digital PCR analysis of 12 selected enzymes was carried out in the first trimester (n = 13) and term (n = 20) human placentas. Primary trophoblast cells (n = 5) isolated from human term placentas and choriocarcinoma-derived cell lines (BeWo, BeWo b30 clone, and JEG-3) were further screened for gene expression of enzymes involved in placental synthesis/metabolism of steroids. Finally, de novo steroid synthesis by primary human trophoblasts was evaluated, highlighting the functional activity of steroidogenic enzymes in these cells. Collectively, we provide insights into the expression patterns of steroidogenic enzymes as a function of gestational age and delineate the cellular origin of steroidogenesis in the human placenta.

• MeSH
• choriokarcinom metabolismus   patologie   MeSH
• dospělí MeSH
• gestační stáří MeSH
• kultivované buňky MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• placenta cytologie   metabolismus   MeSH
• první trimestr těhotenství metabolismus   MeSH
• regulace genové exprese * MeSH
• steroidhydroxylasy genetika   metabolismus   MeSH
• steroidy metabolismus   MeSH
• těhotenství MeSH
• trofoblasty cytologie   metabolismus   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

OBJECTIVE: To describe the clinical and ultrasound characteristics of three types of rare malignant ovarian germ cell tumor: embryonal carcinoma, non-gestational choriocarcinoma and malignant mixed germ cell tumor. METHODS: This was a retrospective multicenter study. From the International Ovarian Tumor Analysis (IOTA) database, we identified patients with a histological diagnosis of ovarian embryonal carcinoma, non-gestational choriocarcinoma or malignant mixed germ cell tumor, who had undergone preoperative ultrasound examination by an experienced ultrasound examiner between 2000 and 2020. Additional patients with the same histology were identified from the databases of the departments of gynecological oncology in the participating centers. All tumors were described using IOTA terminology. Three examiners reviewed all available ultrasound images and described them using pattern recognition. RESULTS: One patient with embryonal carcinoma, five patients with non-gestational ovarian choriocarcinoma and seven patients with ovarian malignant mixed germ cell tumor (six primary tumors and one recurrence) were identified. Seven patients were included in the IOTA studies and six patients were examined outside of the IOTA studies. The median age at diagnosis was 26 (range, 14-77) years. Beta-human chorionic gonadotropin levels were highest in non-gestational choriocarcinomas and alpha-fetoprotein levels were highest in malignant mixed germ cell tumors. Most tumors were International Federation of Gynecology and Obstetrics (FIGO) Stage I (9/12 (75.0%)). All tumors were unilateral, and the median largest diameter was 129 (range, 38-216) mm. Of the tumors, 11/13 (84.6%) were solid and 2/13 (15.4%) were multilocular-solid; 9/13 (69.2%) manifested abundant vascularization on color Doppler examination. Using pattern recognition, the typical ultrasound appearance was a large solid tumor with inhomogeneous echogenicity of the solid tissue and often dispersed cysts which, in most cases, were small and irregular. Some tumors had smooth contours while others had irregular contours. CONCLUSIONS: A unilateral, large solid tumor with inhomogeneous echogenicity of the solid tissue and with dispersed small cystic areas in a young woman should raise the suspicion of a rare malignant germ cell tumor. This suspicion can guide the clinician to test tumor markers specific for malignant germ cell tumors. © 2020 International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology.

• MeSH
• databáze faktografické MeSH
• dospělí MeSH
• embryonální karcinom diagnostické zobrazování   MeSH
• germinální a embryonální nádory diagnostické zobrazování   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• nádory vaječníků diagnostické zobrazování   MeSH
• negestační choriokarcinom diagnostické zobrazování   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• senioři MeSH
• ultrasonografie MeSH
• zdravotnické služby pro ženy MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• multicentrická studie MeSH
• Geografické názvy
• Itálie MeSH

• MeSH
• choriokarcinom klasifikace   terapie   MeSH
• gestační trofoblastická nemoc * diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• management nemoci MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• antitumorózní látky terapeutické užití   MeSH
• choriogonadotropin MeSH
• choriokarcinom epidemiologie   genetika   patologie   terapie   MeSH
• gestační trofoblastická nemoc * epidemiologie   genetika   patologie   terapie   epidemiologie   genetika   patologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• mola hydatidosa epidemiologie   genetika   patologie   terapie   MeSH
• prognóza MeSH
• rizikové faktory MeSH
• těhotenství MeSH
• trofoblastické nádory MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

We will examine the gene expression of syncytin-1 and 2 at the level of mRNA in tumors of the male germ line, particularly seminomas, mixed germinal carcinomas, and choriocarcinomas. This will be correlated with the tumor histology, mainly with the representation of of multinuclear giant cells. Expression of syncytins will be assessed as to their predictive and diagnostic value for the clinics. Furthermore, we will follow the splicing of syncytin mRNAs using the PCR with splice-specific primers localized in exons and introns. Using the bisulfite technique, we will describe the patterns of CpG methylation of syncytin promoters and LTRs in aforementioned tumors. In the cell lines derived from respective germ line tumors, we will examine histone modifications and other epigenomic features of syncytin loci using the chromatin immunoprecipitation.

Bude stanovena genová exprese syncytinu-1 a 2 na úrovni mRNA v nádorech mužské germinální linie, zejména seminomech, smíšených germinálních karcinomech a choriokarcinomech. Bude sledována korelace s histologickým obrazem nádorů, hlavně s přítomností mnohojaderných obřích buněk. Exprese syncytinů bude posouzena co do prediktivního a diagnostického významu pro klinickou praxi. Dále budeme sledovat sestřih syncytinové mRNA pomocí PCR se specifickými primery umístěnými v intronech nebo exonech. Pomocí bisulfitové reakce popíšeme rovněž pattern CpG methylace syncytinového promotoru a LTR. Na buněčných liniích odvozených od příslušných nádorů germinální linie budeme sledovat pomocí chromatinové imunoprecipitace histonové modifikace a další epigentické parametry syncytinových lokusů.

• MeSH
• choriokarcinom MeSH
• chromatinová imunoprecipitace MeSH
• exony MeSH
• exprese genu MeSH
• genové produkty env MeSH
• germinální a embryonální nádory MeSH
• histony MeSH
• mikro RNA analýza   MeSH
• polymerázová řetězová reakce MeSH
• Retroviridae - proteiny onkogenní MeSH
• seminom MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• molekulární biologie, molekulární medicína
• andrologie
• onkologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Cieľ štúdie: Analýza výsledkov liečby a epidemiologických aspektov gestačnej trofoblastovej neoplázie v Slovenskej republike v rokoch 1993–2012. Typ štúdie: Restrospektívna epidemiologická celoštátna štúdia. Názov a sídlo pracoviska: Centrum pre gestačnú trofoblastovú chorobu Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky, Bratislava. Metodika: Retrospektívna analýza výsledkov liečby gestačnej trofoblastovej neoplázie podľa prognostického skórovacieho systému a stagingu FIGO/WHO v Centre pre gestačnú trofoblastovú chorobu Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky Bratislava v rokoch 1993–2012. Výsledky: História liečby gestačnej trofoblastovej neoplázie (GTN) v Českej a Slovenskej republike začala v roku 1955 a skončila v roku 1993. Po rozdelení Československej republiky bolo v Slovenskej republike vybudované Centrum pre gestačnú trofoblastovú chorobu, ktoré v rokoch 1993–2012 liečilo 75 pacientok. Podľa prognostického skórovacieho systému a stagingu FIGO/WHO malo 56 (75 %) pacientok gestačnú trofoblastovú neopláziu nízkeho rizika a 19 (25 %) vysokého rizika. V I. štádiu bolo 41 pacientok (55 %), v II. štádiu dve pacientky (3 %),v III. štádiu 24 pacientok (32 %) a v IV. štádiu 8 pacientok (11 %). Celková kurabilita bola 94,7 % a mortalita 5,3 %. Kurabilita 100 % bola v štádiu I a II a všetkých nádorov trofoblastového lôžka (PSTT), 98,3 % v štádiu III a 50 % v štádiu IV. V SR v rokoch 1993–2012 bola incidencia choriokarcinómu jeden na 76 273 tehotností a jeden na 53 203 pôrodov, PSTT jeden na 533 753 tehotností a jeden na 372 422, invazívnej moly jedna na 145 611 tehotností a jedna na 101 569 pôrodov, perzistujúcej GTN jedna na 40 043 tehotností a jedna na 27 932 pôrodov. V Českej republike bolo v rokoch 1993–2012 liečených 225–241 pacientok s GTN a kurabilita bola 98,2–98, 3 %. Záver: Nevyhnutnou podmienkou úspešnej liečby gestačnej trofoblastovej neoplázie je včasná diagnostika a liečba v centre pre trofoblastovú chorobu, pretože existuje účinná terapia, ktorou sa dosahuje vysoká kurabilita gestačnej trofoblastovej neoplázie. KĹUČOVÉ SLOVÁ: gestačná trofoblastová neoplázia, choriokarcinóm, trofoblastový nádor placentového lôžka, invazívna mola, epidemiológia, liečba

Objective: Analysis and epidemiology of gestational trophoblastic neoplasia treatment in the Slovak Republic in the years 1993–2012. Design: Retrospective epidemiological national study. Setting: Centre for gestational trophoblastic disease Ministry of Health the Slovak Republic, Bratislava. Methods: Retrospective analysis results of gestational trophoblastic neoplasia treatment according to prognostic scoring and staging system FIGO/WHO in Centre for gestational trophoblastic disease Ministry of Health the Slovak Republic Bratislava in the years 1993–2012. Results: The treatment of gestational trophoblastic neoplasia (GTN) in the Czech and Slovak Republics started in 1955 and lasted till 1993. After the split of the former Czechoslovakia the Centre for gestational trophoblastic disease was created in Slovakia. 75 patients were treated in this Centre in the years 1993–2012. According to prognostic scoring and staging system FIGO/WHO 56 (75%) patients had low-risk gestational trophoblastic neoplasia and 19 (25%) of patients had high-risk gestational trophoblastic neoplasia. There were 41 patients (55%), 2 (3%), 24 (32%) and 8 (11%) in stage I., II., III. and IV. respectively. Total curability rate was 94.7% and mortality rate was 5.3%. Curability rate 100% was achieved in stage I & II and all placental site trophoblastic tumours (PSTT), 98.3% in stage III and 50% stage IV. In the years 1993–2012 the incidence of choriocarcinoma was one in 76 273 pregnancies and one in 53 203 deliveries. The incidence of other gestational trophoblastic neoplasia in the same years was for PSTT one in 533 753 pregnancies and one in 372 422 deliveries, invasive mole one in 145 611 pregnancies and one in 101 569 deliveries, and persistent GTN one in 40 043 pregnancies and one in 27 932 deliveries. 225–241 patients were treated in the same period of time in the Czech Republic with curability rate 98.2–98. 3%. Conclusion: Early detection and treatment in the centre for trophoblastic disease are crucial points in the manage­ment of gestational trophoblastic neoplasia, because the effective therapy of gestational trophoblastic neoplasia with high curability rate is available. KEYWORDS: gestational trophoblastic neoplasia, choriocarcinoma, placental site trophoblastic tumour, invasive mole, epidemiology, treatment

• MeSH
• choriokarcinom diagnóza   terapie   MeSH
• dospělí MeSH
• epidemiologické studie MeSH
• gestační trofoblastická nemoc * diagnóza   epidemiologie   klasifikace   terapie   MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• lidé MeSH
• metastázy nádorů MeSH
• nádorové komplikace v těhotenství diagnóza   epidemiologie   klasifikace   terapie   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• staging nádorů MeSH
• těhotenství - specifické beta-1-glykoproteiny MeSH
• trofoblastický nádor lokalizovaný v placentě diagnóza   terapie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Geografické názvy
• Slovenská republika MeSH

Gestační trofoblastická nemoc představuje výrazně heterogenní skupinu onemocnění zahrnující jak stavy benigní, tak vysoce maligní. Společným rysem je velmi nízká incidence případů v populaci. Perzistující trofoblastická nemoc/neoplazie představuje specifickou klinicko-laboratorní jednotku manifestující se nejčastěji vaginálním krvácením a přetrvávající elevací hladiny hCG. Onemocnění může vzniknout v návaznosti na jakýkoli typ gravidity, a to s různě dlouhou časovou latencí. Včasným stanovením správné diagnózy a zahájením adekvátní léčby je možno dosáhnout vynikajících léčebných výsledků, a to často i v případě metastatického postižení. V léčbě časných stadií onemocnění obvykle vystačíme s podáním monochemoterapie při téměř 100% kurabilitě onemocnění. Naopak pokročilá stadia onemocnění vyžadují multimodální terapeutický přístup, obvykle s využitím kombinace chirurgického přístupu, chemoterapie a radioterapie. Pravidelný follow up po ukončení léčby je s ohledem na nevyzpytatelné chování choroby nezbytný, stejně tak jako pečlivý dohled v průběhu následující gravidity. Za posledních 20 let bylo v našem souboru léčeno 69 žen s diagnózou perzistující trofoblastické nemoci, z nichž žádná onemocnění nepodlehla.

Gestational trophoblastic disease represents a heterogeneous group of benign and also highly malignant disorders with rare incidence in population. Persistent gestational trophoblastic disease/neoplasia can follow any type of pregnancy. The most common symptom of the disease is vaginal bleeding. The diagnosis is characterized by persisting elevation of hCG. Early stage disease can be usually cured by single agent chemotherapy. On the contrary, advanced disease requires multimodal therapy, usually multiagent chemotherapy often combined with surgery or radiotherapy. In the low risk disease group, the overall cure rate attacks 100%. Careful follow up after treatment is necessary because of unpredictable behaviour of the disease. Also next pregnancy should be thoroughly monitored. In last 20 years all of 69 patients with persistent gestational trophoblastic disease treated at our Trophoblastic Disease Centre were successfully cured.

• MeSH
• antitumorózní látky terapeutické užití   MeSH
• choriogonadotropin analýza   krev   MeSH
• choriokarcinom diagnóza   terapie   MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• lidé MeSH
• management nemoci MeSH
• onkologická péče - zařízení MeSH
• rizikové faktory MeSH
• trofoblastické nádory * diagnóza   epidemiologie   farmakoterapie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• Klíčová slova
• Neanatomická resekce z dolního laloku pravé plíce,
• MeSH
• anamnéza MeSH
• anestezie metody   využití   MeSH
• chirurgie plic metody   využití   MeSH
• choriokarcinom farmakoterapie   terapie   MeSH
• diagnostické techniky a postupy MeSH
• drenáž MeSH
• hrudní chirurgie video-asistovaná MeSH
• klinické laboratorní techniky MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• metastázy nádorů * diagnóza   terapie   MeSH
• mezioborová komunikace MeSH
• nádory jater * diagnóza   chirurgie   sekundární   MeSH
• nádory plic * diagnóza   chirurgie   sekundární   MeSH
• pooperační péče MeSH
• retroperitoneální prostor patologie   MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH