Uveální melanom je nejčastěji se vyskytující nitrooční nádor dospělých, je to onemocnění typicky se projevující u starší populace s průměrem kolem 60. roku života, nicméně se může projevit v jakékoliv věkové skupině bez významného rozdílu ve výskytu mezi pohlavími. U dětí je však uveální melanom velmi vzácný, v porovnání s dospělou populací představuje 1 % všech případů. U dětských pacientů se maligní melanom uvey častěji manifestuje v období puberty, což vede ke spekulacím o spojitosti mezi výskytem uveálního melanomu a hladinou růstového hormonu. Mezi prognostické faktory uveálního melanomu řadíme histologické rysy nádoru, chromosomální abnormality, velikost tumoru, extrasklerální šíření a lokalizaci nádoru. Jako rizikové faktory uveálního melanomu jsou uváděny melanocytóza, neurofibromatóza typu 1 a dysplastický névus syndrom. Některé studie poukazují na signifikantně nižší riziko rozvoje metastáz u tohoto onemocnění u mladších jedinců, prognóza uveálního melanomu u dětí však zatím není zcela známá. Klinické příznaky a možnosti léčby maligního melanomu uvey u dětí jsou stále předmětem diskuzí. Diferenciální diagnostika uveálních lézí u dětí může být někdy velmi obtížná, což dokazuje následující kazuistické sdělení, v němž autoři popisují případ choroidálního melanomu u 15leté dívky.
Uveal melanoma is the most common intraocular tumour in adults, it is a form of cancer that affects mostly older adults, as the average age at detection of this tumour is 60 years, but it can occur in any age group with no significant gender difference. However, uveal melanoma is very rare in children compared to the adult population, accounting for 1 % of all cases. In pediatric patients, malignant uveal melanoma is more frequently manifested during puberty, leading to speculation of an association between uveal melanoma and growth hormone levels. Prognostic factors for uveal melanoma include tumour histology, chromosomal abnormalities, tumour size, extrascleral spread and tumour location. Risk factors for uveal melanoma include melanocytosis, neurofibromatosis type 1 and dysplastic naevus syndrome. Some studies point to a significantly lower risk of developing metastases in younger patients, but the prognosis of uveal melanoma in children is not yet fully known. Clinical signs and treatment options for malignant uveal melanoma in children are still under discussion. Differential diagnosis of uveal lesions in children can sometimes be very difficult, as evidenced by following case report in which authors describe a case of choroidal melanoma in a 15-year-old girl.
- MeSH
- lidé MeSH
- melanom diagnóza terapie MeSH
- mladý dospělý MeSH
- nádory choroidey * diagnóza terapie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Úvod: Diagnostický a terapeutický manažment pacienta s uveálnym melanómom (MMU) podlieha neustálym snahám o inováciu. Pri diagnostike ako aj pri zisťovaní metastáz má význam aj PET/CT (Positron Emission Tomography/Computed Tomography) vyšetrenie. Materiál a metodika: Hodnotenie významu PET/CT vyšetrenia v súbore pacientov s diagnózou MMU v období 12. 1. 2016 do 6. 12. 2018, ktorí boli pred liečbou indikovaní na PET-CT. Všetci pacienti s diagnózou sekundárnej amócie, suspektného uveálneho melanómu, absolvovali štandarné vyšetrenia na zisťovanie možných metastáz (ultrazvuk pečene, Rtg hrudníka). U pacientov, u ktorých bolo vzhľadom na štádium ochorenia plánované riešenie stereotaktickou rádiochirurgiou a v prípade, že toto vyšetrenie nepotvrdilo metastázy, napr. v pečeni alebo pľúcach, bol indikovaný rádiochirurgický výkon. PET/CT vyšetrenie je súčasťou protokolu v rámci exklúznych kritérií na liečbu stereotaxiou v rámci jednorázového ožiarenia.Výsledky: V súbore 84 pacientov bolo 47 žien (56 %) a 37 mužov (44 %) vo veku od 26 do 90 rokov, priemerný vek bol 61,4 rokov, medián bol 64 rokov, modus 65 rokov. Z 84 pacientov malo 79 (94 % prípadov) stanovenú diagnózu C69.3 (zhubný nádor cievovky) a 5 pacientov (6 % prípadov) malo diagnózu s kódom C69.4 (zhubný nádor vráskovca). PET/CT vyšetrení bolo až 85, pretože jeden pacient absolvoval vyšetrenie dvakrát z technických príčin. Hypermetabolizácia v očnej guli sa zistila len u melanómov s objemom viac ako 0,5 cm3.U 25 pacientov (26 vyšetrení) sa však rádiofarmakum vychytalo na miestach, ktoré následne vyžadovali bližšiu pozornosť. Pôvodným cieľom vyšetrenia bolo lokalizovať prípadné metastázy MMU. U ostatných boli objavené 3 incidentalómy: zvýšená metabolizácia v oblasti pľúc a pečene, štítnej žľazy a mediastinálnych lymfatických uzlín. Z 85 vyšetrení skončilo 26 (30,6 %) hypermetabolickým prejavom akumulácie, ktorý nebol lokalizovaný v očnom trakte, resp. priamo v oku. U dvoch pacientov sa objavili iné zhubné ochorenia (prostaty a rektosigmy) a pacienti boli odoslaní na onkologickú liečbu. Veľmi dôležitý bol objav metastázy MMU v pečeni pri spornom ultrazvukovom náleze ložiska v pečeni, ktorý potvrdil dôležitú úlohu PET/CT vyšetrenia v manažmente pacientov s MMU. Záver: PET/CT vyšetrenie je technicky náročné vyšetrenie a je jednou z možností zobrazenia aj vnútroočného melanómu u nádorov s väčším objemom od 0,5 cm3. Má význam pri stanovení gradingu a stagingu ochorenia pred rádiochirurgickou liečbou a aj pri zisťovaní prípadných metastáz po liečbe MMU v prípadoch, kedy ultrazvukové či MRI vyšetrenie neposkytujú jednoznačný výsledok.V našom súbore sa ale potvrdil význam tohto vyšetrenia pre náhodne zistené 2 duplex malignity (2,4 %) a 3 incidentalómy (3,6 %) u pacientov, u ktorých oftalmológ diagnostikoval uveálny melanóm a odoslal pacientov na celotelové PET/CT vyšetrenie.
Introduction: Diagnostic and therapeutic management of the patient with malignant uveal melanoma (MMU) is subject to ongoing efforts to innovate. PET/CT (Positron Emission Tomography / Computed Tomography) examination is important in both diagnosis and metastases. Material and methods: Evaluation of the importance of PET/CT examination in the group of patients diagnosed with MMU in the period 12.1.2016 to 6.12.2018. All patients with a diagnosis of secondary retinal detachment, suspected uveal melanoma, underwent standard examinations to detect possible metastases (liver ultrasound, chest X-ray). Patients for whom a stereotactic radiosurgery solution was planned due to the stage of the disease this examination was to exclude metastasis in the liver or lungs. PET/CT examination is part of the protocol within the exclusion criteria for treatment with stereotactic radiosurgery in one day session surgery. Results: In the group of 84 patients, 47 women (56 %) and 37 men (44 %) were aged between 26 and 90 years. Their average age was 61.4 years. The median group was 64 years, modus 65 years.Of 84 patients, 79 (94 % of cases) had a diagnosis of C69.3 (choroidal melanoma) and 5 patients (6 % of cases) had a diagnosis of C69.4 (ciliary body melanoma). Subsequent PET/CT examination in many patients did not reveal hypermetabolic manifestations that could involve various pathological processes, in others the radiopharmaceutical was captured in the primary tumor area of the uveal tract. Hypermetabolism in eye globe was only found in melanomas with a volume of more than 0.5 cm3.PET/CT examinations were 85, with one patient undergoing examination twice.However, in 25 patients (26 examinations), the radiopharmaceutical was taken up in places that subsequently required closer attention. The initial aim of the examination was to locate possible metastases of MMU. In the others, 3 incidents have been reported: increased metabolism in the lung and liver, thyroid and mediastinal lymph nodes.Of the 85 examinations, 26 (30.6 %) resulted in a hypermetabolic manifestation of accumulation, which was not located in the eye tract, resp. right in the eye. Two malignancies (prostatic carcinoma and rectosigmal carcinoma) have occurred in two patients. Very important was the discovery of MMU metastasis in the liver, which confirmed the important role of PET/CT examination in the management of MMU patients. The metastasis was discovered after repeated PET/CT examination.Conclusion: PET/CT examination is a technically demanding examination and is one of the possibilities of imaging intraocular melanoma in tumors with volume more than 0.5 cm3. It is important in determining the grading and staging of the disease before radiosurgical treatment and also in detecting possible metastases after MMU treatment in cases where ultrasound or MRI examinations do not give a definite result. However, our study confirmed the significance of this examination for randomly detected 2 duplex malignancies (2.4%) and 3 incidentalomas (3.6%) in patients whose ophthalmologist diagnosed uveal melanoma and sent patients for full-body PET/CT examination.
Cílená léčba umožňuje pacientům s pokročilým nemalobuněčným plicním karcinomem (non-small cell lung cancer, NSCLC) s řídicími mutacemi prodloužení celkového přežití a významné zlepšení kvality života ve srovnání se standardní chemoterapií. Mezi takovéto biologické přípravky patří i crizotinib. Jedná se o tyrosinkinázový inhibitor cílící na translokaci genu ALK (anaplastické lymfomové kinázy). Crizotinib je indikován k léčbě první linie dospělých pacientů s pokročilým ALK pozitivním NSCLC a k léčbě dospělých pacientů s již dříve léčeným pokročilým ALK pozitivním NSCLC. Je také schválen v léčbě ROS1 pozitivního pokročilého NSCLC. Vyznačuje se dobrým bezpečnostním profilem a snášenlivostí. Náš článek popisuje kazuistiku pacientky s ALK pozitivním pokročilým NSCLC a vzácnou choroidální metastázou s léčebnou odpovědí na crizotinib. Díky crizotinibu se naší pacientce v postiženém oku částečně navrátil zrak, a jednoznačně jí tak zlepšil kvalitu života
Targeted therapy enables patients with non-small cell lung cancer (NSCLC) with driver mutations prolongation of overall survival and improvement quality of life compared to chemotherapy. Crizotinib is one of biological drugs. It is a tyrosine kinase inhibitor targeting ALK (anaplastic lymphoma kinase) gene rearrangement. Crizotinib is indicated for the first-line treatment of adults with ALK positive advanced NSCLC and for the treatment of adults with previously treated ALK positive advanced NSCLC. It is also indicated for the treatment of ROS1 positive advanced NSCLC. Crizotinib has a good safety profile and tolerability. Our article describes a clinical case report of ALK positive advanced NSCLC patient with rare choroidal metastasis that responds to crizotinib. Vision of our patient improved with crizotinib. The quality of life was definitely better.
- Klíčová slova
- alectinib,
- MeSH
- cílená molekulární terapie MeSH
- inhibitory proteinkinas MeSH
- karbazoly aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- krizotinib aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- metastázy nádorů diagnóza farmakoterapie MeSH
- nádory choroidey * diagnóza farmakoterapie sekundární MeSH
- nádory jater farmakoterapie sekundární MeSH
- nemalobuněčný karcinom plic * diagnostické zobrazování farmakoterapie MeSH
- vzácné nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Nejčastějším primárním nitroočním nádorem u dospělých pacientů je maligní uveální melanom. Je to poměrně vzácné onemocnění a představuje 3,7 % všech případů melanomů. Článek podává souhrnný přehled diagnostických možností, klinický obraz a terapii uveálních melanomů.
The most common primary intraocular cancer in adults is malignant uveal melanoma. It is a relatively rare disease and represents 3.7% of all cases of melanomas. This paper summarizes the diagnostic possibilities, clinical features and treatment of uveal melanomas.
- MeSH
- corpus ciliare patologie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- melanom * diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- nádory choroidey diagnóza patofyziologie MeSH
- nádory duhovky patofyziologie MeSH
- nádory uvey * diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
- MeSH
- lidé MeSH
- metastázy nádorů MeSH
- nádory choroidey MeSH
- nádory oka * MeSH
- nádory uvey MeSH
- retinoblastom MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- centrální serózní chorioretinopatie MeSH
- chybná diagnóza MeSH
- diagnostické techniky oftalmologické MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- fluoresceinová angiografie metody využití MeSH
- fotochemoterapie metody využití MeSH
- hemangiom * diagnóza terapie MeSH
- lidé MeSH
- nádory choroidey * diagnóza terapie MeSH
- optická koherentní tomografie využití MeSH
- poruchy zraku MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- injekce intravitreální MeSH
- lidé MeSH
- lymfom farmakoterapie patologie MeSH
- methotrexát MeSH
- nádory choroidey * farmakoterapie sekundární MeSH
- nehodgkinský lymfom * diagnóza farmakoterapie mortalita MeSH
- senioři MeSH
- vitrektomie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Úvod: Nález ablace neuroretiny v oblasti fovea centralis na optické koherenční tomografii (OCT) u mladých mužů je typický nález pro centrální serózní chorioretinopatii. Tento nález může maskovat přítomnost choroidálního hemangiomu. Kazuistika: Autorka prezentuje případ dvou mladých pacientů, u kterých byla na základě nálezu ablace neuroretiny na OCT stanovena primární diagnóza centrální serózní chorioretinopatie. Následným vyšetřením, hlavně pomocí fluorescenční angiografie, byla stanovena správná diagnóza choroidálního hemangiomu. U obou pacientů byla následně indikována fotodynamická terapie s Visudynem. Závěr: U mladých pacientů s lehkým zhoršením ZO, nálezem ablace neuroretiny v makule na OCT, bez tendence ke spontánnímu zlepšení je potřeba pamatovat na možnou přítomnost choroidálního hemangiomu.
Introduction: The finding of the neuroretinal ablation in fovea centralis area on Optic Coherence Tomography (OCT) examination in young men is a typical finding for central serous choroidoretinopathy. This finding may masquerade the presence of the choroidal hemangioma. Case report: The author presents case reports of two young men, in which, according to the finding of neuroretinal ablation on OCT, the diagnosis of central serous choroidoretinopathy was established. Using following examinations, especially fluorescence angiography, the correct diagnosis of choroidal hemangioma was set. In both patients, the photodynamic therapy with Visudyne was consequently indicated. Conclusion: In young patients with slightly decreased visual acuity, neuroretinal ablation finding in the macula on OCT, and without the tendency to spontaneous improvement, it is necessary to keep in the mind the possible presence of choroidal hemangioma.
- MeSH
- centrální serózní chorioretinopatie MeSH
- chybná diagnóza MeSH
- diagnostické techniky oftalmologické MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- fluoresceinová angiografie metody využití MeSH
- fotochemoterapie metody využití MeSH
- hemangiom * diagnóza terapie MeSH
- lidé MeSH
- nádory choroidey * diagnóza terapie MeSH
- optická koherentní tomografie využití MeSH
- poruchy zraku MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Cieľ práce: Diagnostika a liečba nádorov v oblasti oka je nesmierne náročná, zložitá. Chirurgická liečba v pokročilých štádiách, keď nádor prerastá do okolia, vedie k rozsiahlejších radikálnym operáciám v oblasti tváre. Rozsah a charakter operačných výkonov závisí od charakteru nádorového procesu, v pokročilých štádiách sú často indikované aj mutilujúce postupy (exenterácia očnice). Exenterácia očnice v súvislosti s rozvojom malígneho melanomu uvey je veľmi zriedkavá, žiaľ, aj v súčasnosti sa ešte stretávame s prípadmi, kedy je nutné pristúpiť k tomuto mutilujúcemu výkonu. Materiál a metodika: Kazuistika – priebeh ochorenia u 65-ročnej pacientky, odoslanej na našu kliniku v r. 2008 s nálezom pigmentového ložiska na zadnom póle ľavého oka, ultrazvukovým vyšetrením zistená elevácia do 3 mm, na ďalšiu kontrolu o 3 mesiace sa nedostavila. Ďalej sporadicky navštevovala inú očnú ambulanciu. O 3 roky neskôr od r. 2011 liečená pre sekundárny glaukóm – cyklokryopexia, tarzorafia mihalníc. V r. 2012 operácia v Onkologickom ústave sv. Alžbety v Bratislave – Nefrectomia transperitonealis l. dx., excisio hepatis. Histologickým vyšetrením okrem primárneho papilárneho renálneho karcinómu – mucinózny tubulárny pT1 Nx Mx typ, zistená aj metastáza malígneho melanómu do pečene a pravej obličky. Pátranie po origu melanómu. Pacientka následne prijatá na našu kliniku na enukleáciu, zistené prerastanie nádoru retrobulbárne. Indikovaná exenterácia očnice v štádiu malígneho melanómu T4 N0 M2 v júni 2012. Po prehojení dutiny zhotovená individuálna epitéza. Pri poslednej kontrole v januári 2015 pacientka bez recidívy v oblasti očnice, po absolvovaní niekoľkých cyklov paliatívnej chemoterapie. Výsledky: Histologické vyšetrenie potvrdilo malígny melanóm v štádiu G2, prevažne epiteloidný, sčasti vretenobunkový typ B s jadierkami, nádor vypĺňa celú zadnú a časť prednej očnej komory, prerastá cez skléru a nervus opticus je celý prerastený nádorovými hmotami a šíri sa do očnice. Imunofenotyp svedčí pre lepšiu prognózu (S100+, MelanA +, HMB45 +, cyklínD1 3%, p53 10 %, Ki67 3%). Tkanivo mihalníc infiltrované početnými mikrometastázami. Pacientka po exenterácii očnice po 3 mesiacoch dostala epitézu. Lokálne dutina je viac ako 24 mesiacov po exenterácii bez recidívy, ďalej absolvuje ambulantne chemoterapiu, cíti sa dobre. Záver: Liečba malígnych nádorov v oblasti očnice a oka je náročná, vo väčšine prípadov je indikovaná chirurgická liečba s doplňujúcou rádioterapiou a chemoterapiou. Malígne nádory v pokročilom štádiu treba riešiť radikálne – chirurgicky, pričom vzniká veľký defekt v oblasti očnice a tejto časti tváre. Pacienti v aktívnom veku po operáciách s následným defektom tváre po zákrokoch sú znevýhodňovaní pri zaradení do pracovného procesu, čo vedie k vážnym sociálno-ekonomickým problémom. Pacientom po stabilizovaní celkového stavu a prehojení defektu individuálne zhotovená epitéza, ktorá obsahuje náhradu očnej gule aj okolitých mäkkých tkanív umožní aktívny život a plnohodnotné uplatnenie v súkromnom, ale aj pracovnom živote. Kľúčové slová: malígny melanóm očnice, exenterácia očnice, epitéza očnice
Aim: Diagnosis and treatment of tumors of the eye is extremely difficul; surgical treatment in advanced stages, when the tumor grows in the orbit, leads to extensive radical surgery of the face. The extent and nature of surgical procedures depends on the nature of the tumor process, in advanced stages is indicated mutilating surgery – exenteration of the orbit. Exenteration of the orbit due to the extrascleral extension of malignant melanoma of the uvea is very rare, unfortunately, even today in certain cases it is necessary to make such a mutilating surgery. Materials and Methods: Case report – 65 year old female patient, sent to our Departement in 2008 with the finding of the pigment deposits on the posterior pole of the left eye. Ultrasound study found elevations of up to 3 mm, she was asked to come for further control in three months interval. She did not coma, furthermore she sporadically attended another eye clinic. In 2011 she was treated for secondary glaucoma – cyclocryopexia. Due to pain another surgery – tarzoraphia was indicated. In 2012 she underwent surgery at St. Elisabeth Cancer Institute in Bratislava – Nefrectomia transperitoneally l. dx., excision hepatis. Histological examination in addition to the primary papillary renal carcinoma – mucinous tubular T1 Nx Mx type, found the metastasis of malignant melanoma to the liver and right kidney. She underwent the diagnostic procedure to find the origo of the melanoma. The patient was subsequently admitted to our clinic with blind painfull eye for enucleation. During the surgery the was found retrobulbar tumor ingrowth. Histopatholigical findings confirmed malignant melanoma. Indicated was exenteration of the orbit due to malignant melanoma T4 N0 M2 stage in June 2012. After healing of the cavity she was recommended to design an individual prosthesis. After completing several courses of palliative chemotherapy during a recent review in January 2015 the patient is without recurrence of the melanoma in the orbit Results: Histological examination confirmed malignant melanoma in stage G2, predominantly epithelioid type, spindle cell type in part B of pips, tumor fills the entire back and part of the anterior chamber, grows through the sclera and optic nerve is completely overgrown by tumor mass and spreads into orbit. The immunophenotype is suggesting a better prognosis (S100 +, melanoma +, + HMB45, cyklin D1 3%, 10% of p53, Ki67 3%). Tissue eyelashes were infiltrated by numerous micrometastases. The patient after exenteration of the orbit after 3 months got an individual epithesis. Local orbit cavity is more than 24 months after exenteration without recurrence of melanoma. The patient is still undergoing outpatient chemotherapy and feels good. Conclusion: The treatment of malignant tumors of the orbit and the eye is difficult, in most cases surgical treatment is indicated, with the additional radiation therapy and chemotherapy. Malignant tumors at an advanced stage should to be solved radically. Exenteration of the orbit leads to produce a large defect in the orbit and this part of the face. Patients in the active age after surgery followed by facial defects after such procedures have disadvantage in work and thie defect leads to serious socio-economic challenges. Patients with individually made prosthesis comprising a refund of the eyeball and the surrounding soft tissues allow active life and full application of the private as well as professional life. Key words: malignant choroidal melanoma, exenteration of the orbit, prosthesis of the orbit
- MeSH
- brýle MeSH
- enukleace oka * metody využití MeSH
- glaukom MeSH
- hojení ran MeSH
- lidé MeSH
- maxilofaciální protézy MeSH
- metastázy nádorů diagnóza MeSH
- nádory choroidey * chirurgie patologie MeSH
- nádory uvey chirurgie patologie MeSH
- oční protézy MeSH
- oftalmologické chirurgické výkony metody využití MeSH
- paliativní péče metody MeSH
- prognóza MeSH
- senioři MeSH
- staging nádorů MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- brýle MeSH
- enukleace oka * metody využití MeSH
- glaukom MeSH
- hojení ran MeSH
- lidé MeSH
- maxilofaciální protézy MeSH
- metastázy nádorů diagnóza MeSH
- nádory choroidey * chirurgie patologie MeSH
- nádory uvey chirurgie patologie MeSH
- oční protézy MeSH
- oftalmologické chirurgické výkony metody využití MeSH
- paliativní péče metody MeSH
- prognóza MeSH
- senioři MeSH
- staging nádorů MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
