V článku je uveden přehled současných poznatků o vitaminu D z klinického hlediska. Jsou shrnuta základní fakta o jeho formách, fyziologických účincích a metabolismu. Z klinického hlediska se článek věnuje stavu zásobení vitaminem D, defi- citu vitaminu D a jeho klinickým projevům a léčbě. V části věnované léčbě jsou shrnuty současné poznatky o používaných formách vitaminu D, jejich indikacích, strategiích léčby a doporučeném dávkování.
The article reviews current knowledge about vitamin D from the clinical point of view. The basic facts about its forms, physiological effects and metabolism are summarized. From clinical point of view the article deals with the state of supply of vitamin D, vitamin D deficiency and its clinical signs, symptoms and therapy. In paragraphs devoted to the treatment the current knowledge about forms of vitamin D, their indication, doses and dosage regimens are summarized.
Statínová intolerancia predstavuje významnú výzvu v liečbe dyslipidémie, najmä u pacientov s vysokým kardiovaskulárnym rizikom. Tento problém, definovaný ako neschopnosť pacienta tolerovať dávku statínu potrebnú na efektívne zníženie hladín LDL-cholesterolu (LDL-C), môže byť asociovaný so svalovými symptómami, zvýšením pečeňových enzýmov alebo inými nežiaducimi účinkami. Prevalencia statínovej intolerancie sa pohybuje od 7 % do 29 % v klinickej praxi, pričom úplná intolerancia sa vyskytuje iba u 3–6 % pacientov. Mierne formy svalových symptómov, ako sú myalgie, sú najčastejšie, zatiaľ čo závažné komplikácie, ako je rabdomyolýza, sú veľmi zriedkavé. Diagnóza statínovej intolerancie zahŕňa hodnotenie časovej súvislosti medzi začiatkom liečby a symptómami, vylúčenie alternatívnych príčin a potvrdenie kauzality pomocou opätovného nasadenia lieku. Zaujímavým fenoménom je nocebo efekt, ktorý môže zodpovedať za väčšinu subjektívnych sťažností na svalové symptómy bez priameho súvisu so statínmi. Manažment pacientov so statínovou intoleranciou zahŕňa nefarmakologické prístupy, ako je zmena životného štýlu, a farmakologické alternatívy, vrátane podávania ezetimibu, kyseliny bempedoovej a inhibítorov PCSK9. Väčšina pacientov aj napriek určitému stupňu statínovej intolerancie toleruje malú dávku statínu a ezetimibu, prípadne novú inovatívnu terapiu (ak je indikovaná) a u týchto pacientov vieme efektívne dosiahnuť cieľové hladiny LDL-C. Jedinou limitáciou pri využití alternatívnych liekov na dosiahnutie cieľového zníženia hladiny LDL-C je hradenie týchto postupov zo zdrojov verejného zdravotného poistenia.
Statin intolerance represents a significant challenge in the treatment of dyslipidemia, particularly in patients with high cardiovascular risk. This condition, defined as the inability of a patient to tolerate a statin dose required for effective LDL cholesterol reduction, can result from muscle symptoms, elevated liver enzymes, or other adverse effects. The prevalence of statin intolerance ranges from 7 % to 29 % in clinical practice, with complete intolerance observed in only 3–6 % of patients. Mild forms of muscle symptoms, such as myalgia, are the most common, while severe complications like rhabdomyolysis are very rare. The diagnosis of statin intolerance involves evaluating the temporal relationship between the onset of therapy and symptoms, excluding alternative causes, and confirming causality through rechallenge with the drug. An interesting phenomenon is the nocebo effect, which may account for the majority of subjective complaints of muscle symptoms without a direct link to statins. The management of patients with statin intolerance includes non-pharmacological approaches, such as lifestyle modifications, and pharmacological alternatives, including ezetimibe, PCSK9 inhibitors, and novel drugs like inklisiran. Inklisiran, an RNA interference-based drug, offers a significant reduction in LDL cholesterol of over 50 % with only biannual dosing and minimal side effects.
- MeSH
- dyslipidemie farmakoterapie terapie MeSH
- hypolipidemika farmakologie klasifikace terapeutické užití MeSH
- LDL-cholesterol krev účinky léků MeSH
- lidé MeSH
- nemoci svalů chemicky indukované diagnóza patofyziologie patologie MeSH
- nežádoucí účinky léčiv diagnóza epidemiologie patologie MeSH
- statiny * škodlivé účinky MeSH
- tolerance léku * MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Lipoproteín(a) [Lp(a)] má štrukturálnu podobnosť s LDL-cholesterolom, ale líši sa od neho tým, že obsahuje glykoproteín apolipoproteín(a) [apo(a)]. Vďaka svojim protrombotickým a prozápalovým vlastnostiam je Lp(a) nezávislým rizikovým faktorom pre aterosklerózou podmienených kardiovaskulárnych ochorení (ASKVO) a aortálnu stenózu. Hladiny Lp(a) sú prevažne geneticky podmienené, pričom približne 20–25 % svetovej populácie má hladiny ≥ 50 mg/dl (alebo ≥ 125 nmol/l). Zmena životného štýlu a diétne opatrenia majú na hladiny Lp(a) len minimálny alebo žiadny vplyv. V súčasnosti je lipoproteínová aferéza jedinou schválenou liečbou zvýšených hladín Lp(a). Táto metóda je však pre pacienta časovo náročná a jej účinnosť je len mierna. Napriek veľkej snahe vyvinúť optimálnu farmakologickú intervenciu za účelom zníženia hladín Lp(a) a s tým súvisiaceho kardiovaskulárneho (KV) rizika, majú existujúce liečivá len obmedzenú účinnosť pri redukcii Lp(a). Hoci statíny zostávajú na účely zníženia hladín LDL-cholesterolu metódou prvej voľby, nepreukázali zníženie rizika ASKVO spojeného s Lp(a). Lieky ako alirokumab, evolokumab a inklisiran dokážu znížiť hladiny Lp(a) o 20–25 %, ale nie je jasné, ako sa tento pokles premieta do zníženia rizika ASKVO sprostredkovaného Lp(a). Niacín taktiež znižuje hladiny Lp(a), avšak jeho účinnosť v redukcii súvisiacich rizík je nejasná a jeho vedľajšie účinky obmedzujú jeho široké používanie. Odporúčania na skríning a manažment vysokých hladín Lp(a) sa značne líšia naprieč národnými a medzinárodnými odporúčaniami. Medzi nové liečby zamerané na Lp(a) patria 3 skúmané zlúčeniny: malé interferujúce RNA agens (olpasiran a SLN360) a antisense oligonukleotid (pelacarsen/pelakarsen). Tieto lieky fungujú tak, že blokujú transláciu mediátorovej RNA pre apo(a), ktorý je kľúčovou súčasťou Lp(a), a tým výrazne znižujú jeho produkciu v pečeni. Táto prehľadová práca si kladie za cieľ opísať súčasné odporúčania pre skríning a manažment zvýšenej hladiny Lp(a), zhodnotiť účinky dostupných liekov na zníženie jeho hladín a preskúmať potenciál nových liečebných postupov zameraných na Lp(a).
Lipoprotein(a), or Lp(a), shares structural similarities with low-density lipoprotein (LDL) but is distinct because it includes the glycoprotein apolipoprotein(a) [apo(a)]. Due to its roles in promoting thrombosis and inflammation, Lp(a) is recognized as an independent risk factor for atherosclerotic cardiovascular disease (ASCVD) and aortic valve stenosis. Lp(a) levels are predominantly determined by genetics, with approximately 20%–25% of the global population having levels ≥ 50 mg/dL (or ≥ 125 nmol/L). Lifestyle and dietary changes have minimal or no impact on Lp(a) levels. Currently, lipoprotein apheresis is the only approved treatment for elevated Lp(a). However, this approach is time-consuming for patients and provides only moderate efficacy. While there is considerable interest in pharmacological strategies to lower Lp(a) levels and mitigate associated risks, existing lipid-lowering treatments show limited success in reducing Lp(a). Although statins remain the first-line therapy for lowering LDL cholesterol, they have not demonstrated a reduction in Lp(a)-related ASCVD risk. Medications like alirocumab, evolocumab, and inclisiran can reduce Lp(a) levels by 20–25%, but it is unclear how these reductions translate into lower Lp(a)-mediated ASCVD risk. Niacin also lowers Lp(a) levels, though its role in reducing associated risks is uncertain, and side effects limit its widespread use. Guidelines for screening and managing high Lp(a) levels vary significantly across national and international recommendations. Emerging therapies targeting Lp(a) include three investigational compounds: small interfering RNA (siRNA) agents (olpasiran, SLN360) and an antisense oligonucleotide (pelacarsen). These treatments work by blocking the translation of messenger RNA (mRNA) for apo(a), a critical component of Lp(a), thus significantly reducing its production in the liver. This review aims to outline current screening and management recommendations for elevated Lp(a), evaluate the impact of existing lipid-lowering therapies on Lp(a), and explore the potential of new treatments targeting Lp(a).
- MeSH
- hypolipidemika aplikace a dávkování farmakologie klasifikace MeSH
- kardiovaskulární nemoci * farmakoterapie prevence a kontrola MeSH
- LDL-cholesterol krev účinky léků MeSH
- lidé MeSH
- lipoprotein (a) * farmakologie krev účinky léků MeSH
- rizikové faktory kardiovaskulárních chorob MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
To evaluate vitamin D levels in children treated with fractures during the healing period. A four-year prospective study, including healthy children treated with diaphyseal fracture of femur or forearm bones. Vitamin D levels were examined four times: at the time of the injury and then one, three, and five months after the injury, together with P1NP, ALP, GGT, and parathormone. In the beginning, patients were blindly divided into two groups, one supplemented with vitamin D3 for the entire follow-up period, the other non-supplemented. Altogether, 107 children underwent examination at the time of their injuries. Of these, 63 were included in the study and examined for the entire follow-up period - 36 supplemented, 27 non-supplemented. At the time of injury, 42 % had a deficit of vitamin D, 36.5 % had insufficiency, only 21.5 % had normal levels. In the children supplemented with cholecalciferol, vitamin D levels increased statistically significantly during the follow-up period (already after 1 month), in contrast with non-supplemented patients, where they did not. When we divided patients according to the initial vitamin D levels (deficit/insufficiency/normal levels) or fracture type (femur/forearm), we also observed significantly better results in supplemented groups. We observed a high prevalence of vitamin D deficit or insufficiency in healthy children at the time of their injuries. Patients supplemented with vitamin D3 had normal levels already after one month and this persisted throughout the follow-up period, in contrast with non-supplemented patients. Therefore, we recommend vitamin D testing and administration for children treated for fractures. Keywords: Vitamin D, Pediatric fracture, Children, Vitamin D supplementation.
- MeSH
- cholekalciferol krev terapeutické užití MeSH
- dítě MeSH
- fraktury femuru krev epidemiologie MeSH
- hojení fraktur * účinky léků MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- následné studie MeSH
- nedostatek vitaminu D * krev epidemiologie farmakoterapie MeSH
- potravní doplňky MeSH
- předškolní dítě MeSH
- prospektivní studie MeSH
- vitamin D * krev terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
BACKGROUND & OBJECTIVE: To analyze whether there is an association between pre-pregnancy lipid parameters and gestational diabetes mellitus (GDM) in women undergoing assisted reproductive technologies (ART), a group especially at risk for GDM, and if so, which parameter is associated the strongest. METHODS: Data was collected at the Reproductive and Genetic Hospital CITIC-Xiangya in Changsha, China from January 2017 to December 2018. The measured lipid parameters include LDL (low-density lipoprotein), HDL (high-density lipoprotein), TC (total cholesterol), and TG (triglycerides). RESULTS: 119 (15.5%) of the 767 patients developed GDM. On average, women who developed GDM were older, had a higher BMI, LDL, TC, and TG, and lower HDL. After adjusting for confounders, LDL and HDL showed a significant association with GDM (p < 0.05), but TC and TG did not. Binary LDL/HDL and TC/HDL ratios showed the strongest association with GDM incidence (OR 1.957 [95%CI 1.258-3.044] and 1.942 [1.243-3.034] respectively). Subgroup analysis showed that an elevated LDL/HDL ratio also increased GDM risk in subgroups with a typically lower prevalence of GDM, such as young women with a low BMI and low blood pressure. Both lipid ratios (LDL/HDL and TC/HD) show strong interactions with baseline age, fasting plasma glucose, and LH. CONCLUSIONS: In this cohort of Chinese women undergoing ART, pre-pregnancy LDL/HDL and TC/HDL were associated with GDM the strongest from the lipid parameters and could be useful to estimate GDM risk even before ART treatments and pregnancy. CLINICAL TRIAL NUMBER: NCT03503006 registered on the 21st of March 2018 (on clinicaltrials.gov). https://clinicaltrials.gov/study/NCT03503006?locStr=Changsha,%20Hunan,%20China&country=China&state=Hunan&city=Changsha&cond=ivf&rank=2 .
- MeSH
- asistovaná reprodukce * MeSH
- cholesterol krev MeSH
- dospělí MeSH
- gestační diabetes * krev epidemiologie diagnóza MeSH
- HDL-cholesterol * krev MeSH
- LDL-cholesterol krev MeSH
- lidé MeSH
- rizikové faktory MeSH
- těhotenství MeSH
- triglyceridy krev MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- pozorovací studie MeSH
- Geografické názvy
- Čína MeSH
- MeSH
- LDL-cholesterol * škodlivé účinky MeSH
- lidé MeSH
- potravní doplňky MeSH
- strava, jídlo, výživa MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Aterosklerózou podmíněná kardiovaskulární onemocnění (ASKVO) představují hlavní příčinu morbidity a mortality nejen v České republice, ale také globálně. Ze jejich hlavní, tedy kauzální rizikový faktor (RF) je považován cholesterol nesený částicemi obsahujícími apolipoprotein B (apoB), tj. převážně částicemi LDL. Jakkoli je věnována stále větší pozornost inovativním léčebným postupům, ukazuje se, že za nedostatečnou kontrolou dyslipidemie (DLP) stojí často nonadherence k léčbě či (bohužel) lékařská inercie. Cílem multicentrické retrospektivní průřezové studie bylo zmapování kontroly DLP a léčebných strategií ve skupině pacientů ve vysokém či velmi vysokém kardiovaskulárním (KV) riziku, a to na pracovištích ambulantních kardiologů/internistů. Celkem bylo do studie zařazeno 450 pacientů – 80 % ve velmi vysokém KV-riziku a 12,7 % v KV-riziku vysokém; zbylá procenta zaujímali chybně zařazení probandi. Pouze 19,4 % velmi vysoce KV-rizikových nemocných, respektive 28,1 % vysoce rizikových, dosahovalo cílových hodnot LDL-cholesterolu (LDL-C). Více než 60 % ošetřujících kardiologů (navzdory doporučeným postupům) preferovalo pomalou (opatrnou) titraci dávky hypolipidemik; pouze 17 % kliniků indikovalo promptní úpravu zavedené terapie (navýšení dávky, změnu preparátu či přidání dalšího léku) k dosažení redukce LDL-C. Překvapujícím zjištěním bylo, že přes 60 % lékařů bylo spokojeno s dosavadní léčbou, a to i přes to, že nebylo dosaženo cílových hodnot lipidových parametrů. Je zřejmá velmi pozvolná (bohužel neuspokojivá) penetrace doporučených postupů do klinické praxe. Lze tedy předpokládat, že při maximálním využití v současnosti dostupných léčebných možností bude u velké části pacientů docíleno uspokojivé kontroly DLP, a to s minimem dalších nákladů.
Atherosclerotic cardiovascular diseases (ASCVD) are the leading cause of morbidity and mortality not only in the Czech Republic but also globally. Cholesterol carried by apolipoprotein B (apoB)-containing particles, i.e. predominantly LDL particles, is considered to be their major, i.e. causal, risk factor (RF). Although increasing attention is being paid to innovative therapies, it appears that nonadherence to treatment or (unfortunately) medical inertia is often behind the lack of control of dyslipidemia (DLP). The aim of this multicenter retrospective cross-sectional study was to map DLP control and treatment strategies in a group of patients at high or very high cardiovascular (CV) risk, in outpatient cardiologists/internists’ offices. A total of 450 patients were enrolled in the study-80% at very high CV risk and 12.7% at high CV risk; the remaining percentages were misclassified probands. Only 19.4% and 28.1% of the very high CV-risk and high-risk patients, respectively, achieved target LDL-cholesterol (LDL-C) levels. More than 60% of the treating cardiologists (despite recommended practices) preferred slow (cautious) dose titration of hypolipidemic agents; only 17% of clinicians indicated prompt modification of established therapy (dose increase, change of preparation, or addition of another drug) to achieve LDL-C reduction. A surprising finding was that over 60% of clinicians were satisfied with the current treatment, despite not achieving target lipid parameters. A very slow (unfortunately unsatisfactory) penetration of the recommended procedures into clinical practice is evident. Thus, it can be assumed that with maximum use of currently available treatment options, satisfactory control of DLP will be achieved in a large proportion of patients with minimal additional costs.
- MeSH
- adherence k farmakoterapii statistika a číselné údaje MeSH
- dyslipidemie etiologie farmakoterapie MeSH
- hypolipidemika terapeutické užití MeSH
- kardiovaskulární nemoci * etiologie farmakoterapie MeSH
- LDL-cholesterol * krev účinky léků MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- rizikové faktory kardiovaskulárních chorob MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- klinická studie MeSH
- multicentrická studie MeSH
- pozorovací studie MeSH
Východisko: Lipoproteinová aferéza (LA) je velmi účinná, časově náročná a nákladná metoda snižování hladin LDL-cholesterolu (Low Denzity Lipoprotein Cholesterol – LDL-C), lipoproteinu(a) – Lp(a) a dalších apoB obsahujících lipoproteinů, včetně na triglyceridy bohatých lipoproteinů. Tato metoda byla poprvé použita téměř před 50 lety a dlouho byla terapií „poslední možnosti“ pro dyslipidemie, které jinak nelze řešit. V posledních letech jsou vyvíjena nová, velmi účinná hypolipidemika a účelem tohoto přehledu je definovat roli lipoproteinové aferézy v současném kontextu. Rozbor problematiky: Lipoproteinová aferéza stále hraje důležitou roli v léčbě pacientů s homozygotní familiární hypercholesterolemií (HoFH) a některých pacientů s dalšími formami hypercholesterolemie a aterosklerotickými kardiovaskulárními chorobami (ASKVO). Zejména pacienti, kteří nedosahují léčebných cílů navzdory moderní hypolipidemické farmakoterapii, ať už proto, že ji netolerují nebo je terapeutická odpověď nedostatečná. Lp(a) je vedle LDL-C další důležitý kardiovaskulární rizikový faktor a lipoproteinová aferéza je taktéž využívána ke snížení koncentrací lipoproteinu(a) u pacientů s významným zvýšením Lp(a) a kardiovaskulárním onemocněním. Existuje však značná heterogenita v doporučeních vědeckých autorit ohledně toho, které skupiny pacientů by měly být léčeny lipoproteinovou aferézou. Závěr: Doporučení odborných společností indikují léčbu klasickými i moderními hypolipidemiky před zahájením léčby lipoproteinovou aferézou a současně také s aferézou s cílem snížení a dosažení cílových hladin LDL-C. LA nemusí předcházet farmakoterapii, naopak klinické studie ukázaly možnost weaningu z LA při použití testovaných nových léčiv. Kombinované použití lipoproteinové aferézy a nových hypolipidemik (inhibitorů PCSK9, lomitapidu a evinakumabu) nabízí cenný terapeutický přístup u pacientů s obtížně kontrolovatelnými hladinami LDL-C. Lipoproteinová aferéza zůstává důležitým nástrojem pro terapii pacientů se závažnými dyslipidemiemi rezistentními na léčbu, zejména pacientů s homozygotní FH.
Background: Lipoprotein apheresis (LA) is a very effective, time-consuming and costly method of lowering low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C), lipoprotein(a) – Lp(a) and other apoB-containing lipoproteins, including triglyceride-rich lipoproteins. This method was first used almost 50 years ago and has long been a “last resort” therapy for dyslipidemias that cannot otherwise be addressed. In recent years, new, highly effective hypolipidemic agents have been developed and the purpose of this review is to define the role of lipoprotein apheresis in the current context. Discussion of the problem: Lipoprotein apheresis still plays an important role in the treatment of patients with homozygous familial hypercholesterolemia (HoFH) and some patients with other forms of hypercholesterolemia and atherosclerotic cardiovascular disease (ASCVD). In particular, patients who fail to achieve therapeutic goals despite modern hypolipidemic drug therapy, either because they are intolerant or the therapeutic response is inadequate. Lp(a) is another important cardiovascular risk factor besides LDL-C, and lipoprotein apheresis is also used to reduce lipoprotein(a) concentrations in patients with significant elevations of Lp(a) and cardiovascular disease. However, there is considerable heterogeneity in the recommendations of scientific authorities regarding which groups of patients should be treated with lipoprotein apheresis. Conclusion. Recommendations of professional societies indicate treatment with conventional and modern hypolipidemic agents before starting lipoprotein apheresis therapy and simultaneously with apheresis to reduce and achieve target LDL-C levels. LA does not need to precede drug therapy; on the contrary, clinical trials have shown the possibility of weaning from LA when using investigational new drugs. The combined use of lipoprotein apheresis and novel hypolipidemics (PCSK9 inhibitors, lomitapide and evinacumab) offers a valuable therapeutic approach for patients with difficult-to-control LDL-C levels. Lipoprotein apheresis remains an important tool for the treatment of patients with severe treatment-resistant dyslipidemias, especially those with homozygous FH.
- Klíčová slova
- lipoproteinová aferéza,
- MeSH
- ateroskleróza terapie MeSH
- dyslipidemie * terapie MeSH
- humanizované monoklonální protilátky aplikace a dávkování MeSH
- hypercholesterolemie terapie MeSH
- hypolipidemika aplikace a dávkování farmakologie MeSH
- kardiovaskulární nemoci terapie MeSH
- LDL-cholesterol krev účinky léků MeSH
- lidé MeSH
- lipoprotein (a) krev účinky léků MeSH
- PCSK9 inhibitory terapeutické užití MeSH
- rizikové faktory kardiovaskulárních chorob MeSH
- separace krevních složek * metody přístrojové vybavení MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
- Klíčová slova
- bempedová kyselina,
- MeSH
- ezetimib terapeutické užití MeSH
- hypolipidemika * aplikace a dávkování ekonomika farmakologie terapeutické užití MeSH
- kardiovaskulární nemoci * farmakoterapie komplikace mortalita prevence a kontrola MeSH
- klinická studie jako téma MeSH
- kombinovaná farmakoterapie metody MeSH
- komplikace diabetu MeSH
- kongresy jako téma MeSH
- krevní glukóza účinky léků MeSH
- LDL-cholesterol krev účinky léků MeSH
- lidé MeSH
- rizikové faktory kardiovaskulárních chorob MeSH
- statiny terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Cystická fibróza (CF) je geneticky podmíněné onemocnění, které vede k postižení především plic a slinivky břišní, ale také řady dalších orgánových systémů včetně kostí a kosterní svaloviny. Osteoporóza, tedy snížená denzita kostního minerálu a současně zvýšený výskyt zlomenin, se u jedinců s CF vyskytuje až ve 28 % a má komplexní etiologii. Je častější u nemocných s vyšším věkem, podvýživou, těžšími klinickými projevy a zhoršenými plicními funkcemi. Tyto faktory vedou také ke snížené svalové síle respiračních i kosterních svalů a k nedostatečným sérovým koncentracím 25-hydroxyvitaminu D (25-OHD), ukazatele zásob vitaminu D v těle a jednoho z hlavních regulátorů kostního metabolismu. Substituce cholekalciferolem vede ke zvýšení 25-OHD jen u části jedinců s CF. Moderní léčba modulátory CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) kanálu vede ke zlepšení plicních funkcí a nutričního stavu a podle několika recentních pilotních studií má také pravděpodobně pozitivní vliv na denzitu kostního minerálu a sérové koncentrace 25-OHD. Nové randomizované kontrolované studie ověří efekt substituce vitaminu D na denzitu kostního minerálu a koncentrace 25-OHD a objasní vliv CFTR modulátorů na muskuloskeletální komplikace CF. Korespondující autor: MUDr. Kvido Malaska V Úvalu 84 150 00 Praha 5 kvido.malaska@fnmotol.cz
Cystic fibrosis (CF) is a genetically determined disease that primarily affects lungs and pancreas, but also a number of other organ systems, including bones and skeletal muscles. Osteoporosis, i.e. reduced bone mineral density, together with an increased incidence of fractures, occurs in up to 28 % of individuals with CF and has a complex etiology. Osteoporosis is more common in older individuals, individuals with malnutrition, more severe clinical manifestations and impaired lung functions. Some of these factors also cause reduced muscle strength of respiratory and skeletal muscles and insufficient serum concentrations of 25-hydroxyvitamin D (25-OHD), an indicator of vitamin D reserves in the body and one of the main regulators of bone metabolism. Substitution with cholecalciferol increases the concentration of 25-OHD only in some individuals with CF. Modern treatment with CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) modulators leads to improvement of lung functions and nutritional status and, according to several recent pilot studies, probably has a positive effect on bone density and serum 25-OHD concentrations. New randomized controlled trials will verify the effect of vitamin D substitution on bone density and 25-OHD concentrations and clarify the effect of CFTR modulators on musculoskeletal complications.
