Rekreační genetika je zcela nové odvětví genetiky rozvíjející se zejména v posledních deseti letech. Nezaměřuje se na zdraví či identifikaci osob, ale na takovou analýzu DNA, jejíž výsledky poskytují testovanému jedinci zajímavé informace o jeho pradávných kořenech či vrozených talentech a vlastnostech. Díky tomu lze například určit původ mateřské a otcovské linie, vypátrat vzdálené příbuzné anebo pomoci při výběru koníčků a sportů u dětí či volbě vhodného nastavení redukčního programu. V rámci Rekreační genetiky lze také získat zcela osobitý a jedinečný obraz či šperk vytvořený dle předlohy genetického kódu.

Recreational genetics is a completely new branch of genetics that has evolved over the last decade. It does not focus on the human health or identification, but on analysis of such DNA regions which hide the interesting information about ancestral roots or innate potential and skills of tested person. For example, it is possible to determine the origin of the maternal and paternal lines, to find distant relatives, or to help with choosing hobbies and sports for children, or setting the appropriate weight reduction program. Within Recreational Genetics, you can also get a completely personal and unique art or jewel created according to your genetic code.

• Klíčová slova
• Genograf,
• MeSH
• genetické služby MeSH
• genotypizační techniky metody   využití   MeSH
• haplotypy genetika   MeSH
• lidé MeSH
• projekt HapMap MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Farmakogenetika, vědní disciplína, která se během poslední dekády stala nedílnou součástí řady léčebných režimů, přinesla zejména zvýšení bezpečnosti a účinnosti farmakoterapie. Význam individualizované farmakoterapie vycházející ze znalosti genetických faktorů je nesporný. Jednou z oblastí, které se farmakogenetika věnuje, je variabilita v lékových odpovědích mezi odlišnými populacemi. Vlivem migrace dochází v Evropě k významným změnám v genofondu. Vedle dosud převažující kavkazské (europoidní) populace narůstá podíl osob přicházejících z Afriky a Asie. V podmínkách České republiky zaujímá významné zastoupení především populace mongoloidní – vietnamská menšina. Odlišná genetická výbava oproti kavkazské populaci, především pak rozdíly v zastoupení jednotlivých polymorfismů, přináší řadu otázek zejména ve vztahu k odlišné citlivosti k léčivům. Migrace tedy představuje v širším kontextu nutnost implementace nových poznatků do již zavedených léčebných režimů. Ty mohou vést ke zvýšení kvality a bezpečnosti poskytované zdravotní péče. Ačkoliv se farmakogenetický přístup již uplatňuje rutinně u nových léčiv (např. onkologie), v případě starších léčiv začlenění nových poznatků do praxe často chybí. Mezi taková léčiva patří warfarin, rosuvastatin, kodein a řada dalších.

Pharmacogenetics, a scientific field that has become an essential part of number of treatment regimes in the last decade, brought an increase in safety and efficacy of pharmacotherapy. The importance of individualized pharmacotherapy stemming from the knowledge of genetic factors is undeniable. One of the areas that pharmacogenetics is concerned with is the variability of drug responses among different populations. Under the influence of migration, the gene pool in Europe is undergoing significant changes. With Caucasian population still in majority, the fraction of people from Africa and Asia is increasing. In the Czech Republic, mongoloid population – Vietnamese minority – plays an important role. Different genetic makeup in comparison with Caucasian population, particularly the differences in the fraction of individual polymorphisms, poses number of questions related to different drug sensitivity. Therefore, migration brings the need to implement new knowledge into already established treatment regimes. This might lead to the increase in quality and safety of medical care. Although pharmacogenetic approach is applied routinely with new drugs (for example, oncology), integration of new knowledge into practice is missing in case of older drugs. Those drugs include warfarin, rosuvastatin, codein and more.

• MeSH
• etnicita * genetika   klasifikace   MeSH
• farmaceutický výzkum metody   organizace a řízení   trendy   MeSH
• farmakogenetika * metody   organizace a řízení   trendy   MeSH
• farmakokinetika MeSH
• genotypizační techniky metody   využití   MeSH
• individualizovaná medicína * klasifikace   metody   využití   MeSH
• kodein genetika   MeSH
• lidé MeSH
• statiny škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• systém (enzymů) cytochromů P-450 farmakologie   genetika   účinky léků   MeSH
• warfarin MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• antidota terapeutické užití   MeSH
• farmakogenetika * metody   MeSH
• genotypizační techniky metody   využití   MeSH
• hodnocení rizik metody   MeSH
• INR škodlivé účinky   MeSH
• kongresy jako téma MeSH
• lidé MeSH
• monitorování léčiv metody   MeSH
• protrombin farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• vztah mezi dávkou a účinkem léčiva * MeSH
• warfarin * aplikace a dávkování   farmakologie   škodlivé účinky   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• rozhovory MeSH

x

x

• Klíčová slova
• metody průkazu, PCR,
• MeSH
• financování organizované MeSH
• genotypizační techniky využití   MeSH
• Helicobacter pylori izolace a purifikace   patogenita   MeSH
• infekce vyvolané Helicobacter pylori diagnóza   komplikace   MeSH
• karcinogeny metabolismus   MeSH
• lidé MeSH
• nádory nosohltanu epidemiologie   mikrobiologie   MeSH
• nádory orofaryngu epidemiologie   mikrobiologie   MeSH
• polymerázová řetězová reakce využití   MeSH
• senzitivita a specificita MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

I. Analýza fenotypu a genotypu kmenů MRSA pomocí molekulárních typizačních metod, identifikace epidemických klonů MRSA prevalujících v ČR a jejich zařazení do mezinárodně přístupné databáze. II. PCR identifikace determinant antibiotické rezistence, typizace mecA elementu s ohledem na jeho vliv na šíření rezistence. III. Sledování dynamiky šíření a distribuce jednotlivých epidemických klonů MRSA v čase, posouzení vlivu těchto změn na nárůst incidence kmenů MRSA v ČR. IV. Získání specifických podkladů proobjektivní kvantitativní a kvalitativní hodnocení významu MRSA v našich podmínkách s přímým vztahem k účinné a nákladově efektivní prevenci.; I. Analysis of phenotypes and genotypes of MRSA strains using molecular typing methods, identification of epidemic MRSA clones prevalent in the Czech Rep. and assesment of revealed clones to the international portable database. II. PCR identification ofgenes coding resistance to the antibiotics, mecA typing regarding an impact of mecA type on spread of resistance. III. Tracing of spread and distribution of revealed EMRSA clones during a time period, assesment of influence of changes in the prevalence of specific clones on increase of incidence of MRSA strains in the Czech Republic. IV. Comprehensive evaluation of strain and host related factors concerning MRSA infections regarding an direct impact on an effective preventive measures applied in the Czech Rep.

• MeSH
• bakteriální léková rezistence MeSH
• genotypizační techniky využití   MeSH
• infekce spojené se zdravotní péčí ekonomika   epidemiologie   prevence a kontrola   MeSH
• methicilin rezistentní Staphylococcus aureus izolace a purifikace   MeSH
• polymerázová řetězová reakce využití   MeSH
• rezistence na methicilin MeSH
• stafylokokové infekce epidemiologie   MeSH
• techniky typizace bakterií MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• infekční lékařství
• farmacie a farmakologie
• veřejné zdravotnictví
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• alendronát škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• biologické markery krev   MeSH
• chůze MeSH
• denzitometrie MeSH
• dospělí MeSH
• femur patologie   MeSH
• genotypizační techniky využití   MeSH
• glukokortikoidy aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• kostní denzita MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• longitudinální studie MeSH
• menopauza metabolismus   MeSH
• nedostatek vitaminu D MeSH
• osteoporóza MeSH
• polymorfismus genetický fyziologie   MeSH
• postmenopauzální osteoporóza patologie   prevence a kontrola   MeSH
• premenopauza metabolismus   MeSH
• roztroušená skleróza * diagnóza   etiologie   komplikace   patologie   MeSH
• vápník aplikace a dávkování   metabolismus   nedostatek   terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

• Klíčová slova
• HPV, genotypizace, skríning, profylaktická vakcinace,
• MeSH
• časná diagnóza MeSH
• cytologické techniky metody   využití   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• farmakoterapie metody   využití   MeSH
• genotypizační techniky metody   trendy   využití   MeSH
• gynekologické chirurgické výkony metody   využití   MeSH
• gynekologie metody   pracovní síly   MeSH
• histologické techniky metody   využití   MeSH
• infekce papilomavirem diagnóza   komplikace   prevence a kontrola   MeSH
• kolposkopie metody   využití   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nádory děložního čípku diagnóza   etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• nádory endometria diagnóza   etiologie   prevence a kontrola   diagnóza   etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• nádory vulvy diagnóza   etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• nádory ženských pohlavních orgánů diagnóza   patologie   prevence a kontrola   MeSH
• patologie metody   pracovní síly   MeSH
• prekancerózy diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• týmová péče o pacienty trendy   využití   MeSH
• vakcíny proti papilomavirům aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Clinical oncologists have been focusing their efforts on attempting to define risk groups of patients with unusual biological reactions to the recommended therapy regimens using molecular biology techniques. The aims of our study were: (i) to find a design and validate a method for fast and reliable analysis of the D1853N (5557G>A) genetic polymorphism in the ATM (ataxia-telangiectasia mutated) gene; (ii) to use side-directed mutagenesis to generate ATM 5557A-positive DNA (reference ATM5557A DNA); and (iii) to analyze a group of patients suffering from cervical carcinoma with adverse responses to radiotherapy. The 5557A variant was found in three of twenty women (15%). Our data show that the prevalence of the 5557A allelic variant in cervical cancer subjects with adverse responses after irradiation probably does not differ from the prevalence common in Caucasians. A larger population study should confirm these preliminary results.

• MeSH
• běloši genetika   MeSH
• DNA vazebné proteiny genetika   metabolismus   MeSH
• financování organizované MeSH
• genotypizační techniky využití   MeSH
• lidé MeSH
• mutace genetika   MeSH
• nádory děložního čípku radioterapie   MeSH
• protein-serin-threoninkinasy genetika   metabolismus   MeSH
• tolerance záření genetika   MeSH
• vztah dávky záření a odpovědi MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• genetické testování * ekonomika   trendy   využití   MeSH
• genom lidský MeSH
• genotypizační techniky * ekonomika   využití   MeSH
• lidé MeSH
• obchod MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Klíčová slova
• elektrofyziologický marker, alela, gen, prevence, drogy,
• MeSH
• biologické markery analýza   MeSH
• genotyp MeSH
• genotypizační techniky * klasifikace   využití   MeSH
• heterozygot MeSH
• homozygot MeSH
• lidé MeSH
• limbický systém účinky léků   MeSH
• návykové chování * diagnóza   patologie   prevence a kontrola   MeSH
• odměna MeSH
• poruchy spojené s užíváním psychoaktivních látek prevence a kontrola   MeSH
• primární prevence MeSH
• receptory dopaminové genetika   MeSH
• receptory dopaminu D2 fyziologie   genetika   MeSH
• závislost (psychologie) MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH