Four members of a three-generation Czech family with early-onset chorioretinal dystrophy were shown to be heterozygous carriers of the n.37C>T in MIR204. The identification of this previously reported pathogenic variant confirms the existence of a distinct clinical entity caused by a sequence change in MIR204. Chorioretinal dystrophy was variably associated with iris coloboma, congenital glaucoma, and premature cataracts extending the phenotypic range of the condition. In silico analysis of the n.37C>T variant revealed 713 novel targets. Additionally, four family members were shown to be affected by albinism resulting from biallelic pathogenic OCA2 variants. Haplotype analysis excluded relatedness with the original family reported to harbour the n.37C>T variant in MIR204. Identification of a second independent family confirms the existence of a distinct MIR204-associated clinical entity and suggests that the phenotype may also involve congenital glaucoma.

• MeSH
• glaukom * komplikace   genetika   MeSH
• iris abnormality   MeSH
• katarakta * genetika   vrozené   MeSH
• kolobom * komplikace   genetika   MeSH
• lidé MeSH
• mikro RNA * MeSH
• mutace MeSH
• rodokmen MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• chromozomální aberace klasifikace   MeSH
• chromozomální poruchy genetika   klasifikace   patologie   MeSH
• dědičné nemoci očí * genetika   klasifikace   patologie   MeSH
• genetická terapie MeSH
• genetické nemoci vázané na chromozom X genetika   MeSH
• genetické poradenství etika   metody   MeSH
• glaukom genetika   MeSH
• lidé MeSH
• multifaktoriální dědičnost MeSH
• oční nemoci genetika   klasifikace   vrozené   MeSH
• repetitivní sekvence nukleových kyselin MeSH
• retinoblastom genetika   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Retinal degenerative diseases, such as age-related macular degeneration, retinitis pigmentosa, diabetic retinopathy or glaucoma, represent the main causes of a decreased quality of vision or even blindness worldwide. However, despite considerable efforts, the treatment possibilities for these disorders remain very limited. A perspective is offered by cell therapy using mesenchymal stem cells (MSCs). These cells can be obtained from the bone marrow or adipose tissue of a particular patient, expanded in vitro and used as the autologous cells. MSCs possess potent immunoregulatory properties and can inhibit a harmful inflammatory reaction in the diseased retina. By the production of numerous growth and neurotrophic factors, they support the survival and growth of retinal cells. In addition, MSCs can protect retinal cells by antiapoptotic properties and could contribute to the regeneration of the diseased retina by their ability to differentiate into various cell types, including the cells of the retina. All of these properties indicate the potential of MSCs for the therapy of diseased retinas. This view is supported by the recent results of numerous experimental studies in different preclinical models. Here we provide an overview of the therapeutic properties of MSCs, and their use in experimental models of retinal diseases and in clinical trials.

• MeSH
• autologní transplantace MeSH
• buněčná a tkáňová terapie metody   MeSH
• buněčná diferenciace MeSH
• buňky kostní dřeně cytologie   metabolismus   MeSH
• diabetická retinopatie genetika   metabolismus   patologie   terapie   MeSH
• glaukom genetika   metabolismus   patologie   terapie   MeSH
• klinické zkoušky jako téma MeSH
• lidé MeSH
• makulární degenerace genetika   metabolismus   patologie   terapie   MeSH
• mezenchymální kmenové buňky cytologie   metabolismus   MeSH
• mezibuněčné signální peptidy a proteiny genetika   metabolismus   MeSH
• modely nemocí na zvířatech MeSH
• neurotrofní faktory genetika   metabolismus   MeSH
• retina metabolismus   patologie   MeSH
• retinopathia pigmentosa genetika   metabolismus   patologie   terapie   MeSH
• transplantace mezenchymálních kmenových buněk metody   MeSH
• tuková tkáň cytologie   metabolismus   MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

Glaucoma, one of the most common causes of blindness in developing countries today, involves a progressive loss of neural cells in the optic nerve that leads to progressive, irreversible vision loss. Increased intraocular pressure (IOP) presents as a major risk factor for glaucoma, although there exist cases of glaucoma patients with normal IOP that exhibit damage to retinal ganglion cells (RGCs) and the optic nerve. However, treatment approaches have maintained their focus on modifying IOP due to a lack of other modifiable risks factors. Traditional concepts in glaucoma involve the neuronal environment and external effects as a source of causative factors; however, studies have yet to investigate whether the molecular profile of RGCs in glaucoma patients makes them more vulnerable and/or susceptible to external damage. Our hypothesis states that molecular changes at the whole cell, gene expression, and electrophysiological level of the neurons can contribute to their degeneration. Herein, we briefly describe different types of glaucoma and any similarities to different molecular and cellular features of neurodegeneration. To test our hypothesis, we describe human induced pluripotent stem cells (hiPSCs) as a reliable cellular tool to model neurodegenerative aspects of glaucoma to reveal the multiple pathological molecular mechanisms underlying disease development.

• MeSH
• genetická predispozice k nemoci * MeSH
• glaukom * etiologie   genetika   metabolismus   patologie   MeSH
• indukované pluripotentní kmenové buňky * MeSH
• lidé MeSH
• neurodegenerativní nemoci * etiologie   genetika   metabolismus   patologie   MeSH
• retinální gangliové buňky * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH
• Research Support, N.I.H., Extramural MeSH
• Research Support, U.S. Gov't, Non-P.H.S. MeSH

Autori uvádzajú očný nález u pacientky, odoslanej na Kliniku detskej oftalmológie NÚDCH - LFUK v Bratislave vo veku 3 mesiacov s pravostranným kongenitálnym glaukómom a vysokou myopiou. V rodinnej anamnéze pacientky sa opakovane vyskytovali nízky vzrast, myopia, tvárová dysmorfia a katarakta. Matka mala vysokú myopiu, matkin brat bol operovaný pre kataraktu, stará matka dieťaťa a jej matka a sestry mali vysokú myopiu, glaukóm, a operáciu katarakty pravdepodobne v mladom veku. Matka a stará matka dieťaťa absolvovali genetické vyšetrenie so záverom Marshallov syndróm. U dieťaťa boli v rámci novorodeneckého skríningu diagnostikované zle výbavné sluchové potenciály a defekt predsieňového septa, uvula bifida. Vzhľadom na celkový nález u pacientky a genetickú záťaž v rodine sme suponovali Marshallov syndróm. Genetické vyšetrenie stanovilo Sticklerov syndróm typu 1 s prítomnou mutáciou v COL2A géne (variant c.2710C ˃T (p.Arg904Cys,rs121912882)). Pre medikamentózne nekompenzovateľný vnútroočný tlak bola u pacientky vykonaná trabekulektómia obojstranne. V súčasnosti má pacientka vnútroočný tlak kompenzovaný s adjuvantnou medikamentóznou liečbou. Vzhľadom na vysokú myopiu a výrazné degeneratívne zmeny na periférii sietnice v zmysle palisádovitej degenerácie, je plánovaná preventívna kryopexia periférie sietnice. Molekulárna genetická analýza pomohla diagnostikovať ochorenie ako Sticklerov syndróm typu 1, ktorý javil fenotypické znaky Marshallovho syndrómu, resp. Sticklerovho syndrómu typu 2.

The authors present the ocular finding in a patient sent to the Department of Paediatric Ophthalmology at the Children's University Hospital – Faculty of Medicine, Comenius University in Bratislava at the age of 3 months, with congenital glaucoma in her right eye and bilateral high myopia. The family anamnesis of the patient shows repeated occurrence of stunted growth, myopia, facial dysmorphia and cataract. The child's mother had high myopia, the mother's brother underwent cataract surgery, the child's grandmother and her sisters and the child's great grandmother had high myopia and glaucoma, and probably underwent cataract surgery at a young age. The child's mother and grandmother underwent a genetic examination, with a conclusion of Marshall syndrome. Within the framework of neonatal screening, poor cortical auditory evoked potential, a defect of the interventricular septum and bifid uvula were diagnosed in the child. With regard to the overall finding in the patient and the genetic family history, we suspected Marshall syndrome. A genetic examination determined Stickler syndrome type 1 with the presence of mutation in the COL2A gene (variant c.2710C >T (p.Arg904Cys,rs121912882)). Due to high intraocular pressure with the impossibility of compensation by medication, bilateral trabuculectomy was performed on the patient. At present the patient has intraocular pressure compensated with adjuvant medicamentous therapy. With regard to high myopia and pronounced degenerative changes on the periphery of the retina in the sense of lattice degeneration, preventive cryopexy of the retinal periphery is planned. A molecular genetic analysis helped diagnose the pathology as Stickler syndrome type 1, which manifested phenotype symptoms of Marshall syndrome or Stickler syndrome type 2.

• Klíčová slova
• Marschallův syndrom, Sticklerův syndrom,
• MeSH
• diagnostické techniky oftalmologické MeSH
• genetické nemoci vrozené * diagnóza   genetika   MeSH
• genetické testování MeSH
• glaukom genetika   MeSH
• katarakta genetika   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• myopie diagnóza   genetika   MeSH
• oční nemoci * diagnóza   genetika   MeSH
• rodina MeSH
• tělesné dysmorfické poruchy genetika   MeSH
• tvář patofyziologie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Authors present ocular findings in the patient send to Pediatric Ophthalmology department Childrens Univerity Hospital in Bratislava at the age of 3 years with congenital glaucoma on her right eye and high myopia bilateral. In family history short stature, myopia, facial dysmorfism and cataract occured. Mother of our patient suffered of myopia, her brother underwent surgery because of cataract, grand mother of the child, her sisters and grand-grand mother had myopia and surgery for cataract presumably in youth. In child, a poor cortical auditory evoked potential, septal defect and a bifid uvula was detected by neonatal screening. Based on general status of the child and family history, we suspected Marshall syndrome. With genetic test Stickler I syndrome with COL2A1 mutation was established (variant c.2710C ˃T (p.Arg904Cys,rs121912882)) Because of high intraocular pressure, non compensated by medicaments, the trabeculectomy on both eyes was perfomed. Patient now has good intraocular pressure with adjuvant medicamentose therapy. The retinal cryopexy in child is planned, because of lattice peripheral retinal degeneration and high myopia. Molecular genetic tests helped with diagnosis of Stickler 1 syndrome in a family with Marshall / Stickler 2 fenotype.

• Klíčová slova
• Marshallův syndrom, Sticklerův syndrom, dysmorfie,
• MeSH
• anamnéza MeSH
• dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci * chirurgie   diagnóza   genetika   patologie   MeSH
• diagnostické techniky oftalmologické MeSH
• fundus oculi MeSH
• genetické testování MeSH
• glaukom diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• katarakta genetika   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• myopie diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• oční nemoci * diagnóza   genetika   MeSH
• rohovka patologie   MeSH
• tělesné dysmorfické poruchy genetika   MeSH
• trabekulektomie MeSH
• tvář patofyziologie   patologie   MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

The human iPSC cell line, GLC-FiPS4F1 (ESi047-A), derived from dermal fibroblast from the patient with congenital glaucoma caused by the mutation of the gene CYP1B1, was generated by non-integrative reprogramming technology using OCT3/4, SOX2, CMYC and KLF4 reprogramming factors.

• MeSH
• buněčná diferenciace MeSH
• buněčné kultury metody   MeSH
• buněčné linie MeSH
• cytochrom P450 CYP1B1 genetika   MeSH
• dospělí MeSH
• fibroblasty metabolismus   MeSH
• glaukom vrozené   genetika   MeSH
• indukované pluripotentní kmenové buňky cytologie   metabolismus   MeSH
• lidé MeSH
• mutace genetika   MeSH
• Mycoplasma izolace a purifikace   MeSH
• přeprogramování buněk MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• glaukom diagnóza   farmakoterapie   genetika   komplikace   MeSH
• medikační omyly MeSH
• oftalmologické chirurgické výkony klasifikace   využití   MeSH
• Publikační typ
• příručky MeSH

• Konspekt
• Ortopedie. Chirurgie. Oftalmologie
• NLK Obory
• oftalmologie

• MeSH
• dospělí MeSH
• glaukom s otevřeným úhlem patologie   MeSH
• glaukom s uzavřeným úhlem patologie   MeSH
• glaukom diagnóza   etiologie   genetika   terapie   MeSH
• kvalita života MeSH
• laserová terapie MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nemoci zrakového nervu patologie   MeSH
• nitrooční tlak MeSH
• oční nemoci patofyziologie   MeSH
• senioři MeSH
• věkové faktory MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• novinové články MeSH

• MeSH
• anamnéza MeSH
• dědičnost MeSH
• genetická predispozice k nemoci genetika   MeSH
• glaukom genetika   MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• hypertenze komplikace   MeSH
• katarakta genetika   vrozené   MeSH
• keratokonus genetika   MeSH
• komplikace diabetu MeSH
• lidé MeSH
• makulární degenerace genetika   MeSH
• oční nemoci genetika   MeSH
• optometrie metody   MeSH
• refrakční vady genetika   MeSH
• retinopathia pigmentosa genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH