Předložená stať popisuje muskulární dysmorfii jako diagnózu, jejíž výskyt je na vzestupu díky stále větší oblíbenosti cvičení ve fitness centrech. Těžké formy této poruchy mohou podobně, jako je tomu u psychogenních poruch příjmu potravy, znamenat riziko dlouhodobého poškození zdraví či až ohrožení života. Pro pochopení příčin muskulární dysmorfie je nezbytné pochopení problematiky tělesného sebepojetí a teorie „drive for muscularity“. Muskulární dysmorfie jako taková má znaky obsedantně-kompulzivní poruchy spojené s dodržováním cvičebních a dietních postupů, jež jsou prezentovány jako nezbytné pro dosažení „svalnatého“ ideálu mužského těla. Jedinci trpící touto poruchou vykazují znaky narušeného vnímání těla podobně jako jedinci trpící některou z poruch příjmu potravy. Pro dosažení ideálu tělesného vzhledu volí velmi často pro zdraví rizikové postupy, především užívání různých farmak včetně anabolických steroidů, bez reflexe rizik s těmito postupy spojených. S muskulární dysmorfií se nejčastěji setkáváme u dospívajících mužů a z psychologického hlediska je možné projevy této poruchy jako krizový vývoj procesu dospívání chápat, interpretovat i terapeuticky k nim takto přistupovat.

The following text presents muscle dysmorphia as a diagnosis linked to the increased general popularity of fitness centers. Severe forms of this disorder might, similarly to eating disorders, cause long-term health issues or be potentially life-threatening. To understand the cause of muscle dysmorphia, we need to first understand the complexity of body image and drive for muscularity. Muscle dysmorphia shows symptoms similar to obsessive compulsive disorder which manifest in the form of excessive exercise and dieting regimes. These regimes are perceived as a necessity to achieve the ‘muscular ideal’ of the male body. Individuals suffering from muscle dysmorphia also show symptoms of distorted body image, similar to individuals who suffer from eating disorders. To achieve their desired physiques, they often resort to health-threatening behaviors such as using anabolic steroids and other pharmaceuticals, while disregarding the risks associated with such behaviors. Muscle dysmorphia is most common in adolescent men; psychology views its symptoms as a sign of a critical process of adolescence and they should be understood, interpreted, and therapeutically approached as such.

• Keywords
• svalová dysmorfie,
• MeSH
• Exercise psychology   MeSH
• Fitness Centers MeSH
• Muscle, Skeletal MeSH
• Humans MeSH
• Body Dissatisfaction MeSH
• Feeding and Eating Disorders diagnosis   psychology   MeSH
• Somatoform Disorders * diagnosis   psychology   therapy   MeSH
• Body Dysmorphic Disorders * diagnosis   psychology   therapy   MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Male MeSH
• Publication type
• Review MeSH

• MeSH
• Chromosome Aberrations classification   MeSH
• Cytogenetic Analysis trends   utilization   MeSH
• Research Support as Topic MeSH
• Humans MeSH
• Intellectual Disability diagnosis   etiology   genetics   MeSH
• Microcephaly diagnosis   etiology   genetics   MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Publication type
• Case Reports MeSH

• MeSH
• Child MeSH
• Skull abnormalities   MeSH
• Face abnormalities   MeSH
• Facial Bones abnormalities   MeSH
• Check Tag
• Child MeSH

• MeSH
• Testosterone Congeners administration & dosage   adverse effects   MeSH
• Muscle, Skeletal abnormalities   MeSH
• Humans MeSH
• Muscle Contraction physiology   MeSH
• Physical Exertion MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH

• Publication type
• Meeting Abstract MeSH

V dětské populaci se vyskytuje široké spektrum hereditárních nádorových predispozičních syndromů. Časné genetické testování a dia­gnóza syndromu může pomoci v dispenzarizaci pa­cienta a zdravotní péči. Sekundární prevence a časná dia­gnostika nádoru zlepšuje prognózu pa­cienta a jeho celkové přežití. Centralizované sledování dětských pa­cientů s hereditárním predispozičním syndromem na pracovišti dětské onkologie nabízí pa­cientovi a jeho rodině komplexní multidisciplinární péči.

There is a broad spectrum of hereditary cancer predisposition syndromes affecting pediatric population. Early genetic testing establishing the diagnosis may assist in patient dispensarisation and management. Secondary prevention and prompt diagnosis of cancer improves the prognosis and overall survival. A centralised dispensarisation of pediatric patients with hereditary cancer predisposition syndromes on pediatric oncology department offers complex multidisciplinary care to the patient and his family. Key words: hereditary cancer predisposition syndromes – dysmorphology – pediatric cancer – genetic testing The author declares she has no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE recommendation for biomedical papers. Submitted: 14. 7. 2015 Accepted: 18. 8. 2015

• Keywords
• hereditární nádorové predispoziční syndromy, dětské typy nádorů, dysmorfie,
• MeSH
• Early Detection of Cancer MeSH
• Neoplastic Syndromes, Hereditary * diagnosis   genetics   MeSH
• Child MeSH
• Genetic Predisposition to Disease * MeSH
• Humans MeSH
• Check Tag
• Child MeSH
• Humans MeSH
• Publication type
• Review MeSH

Authors present ocular findings in the patient send to Pediatric Ophthalmology department Childrens Univerity Hospital in Bratislava at the age of 3 years with congenital glaucoma on her right eye and high myopia bilateral. In family history short stature, myopia, facial dysmorfism and cataract occured. Mother of our patient suffered of myopia, her brother underwent surgery because of cataract, grand mother of the child, her sisters and grand-grand mother had myopia and surgery for cataract presumably in youth. In child, a poor cortical auditory evoked potential, septal defect and a bifid uvula was detected by neonatal screening. Based on general status of the child and family history, we suspected Marshall syndrome. With genetic test Stickler I syndrome with COL2A1 mutation was established (variant c.2710C ˃T (p.Arg904Cys,rs121912882)) Because of high intraocular pressure, non compensated by medicaments, the trabeculectomy on both eyes was perfomed. Patient now has good intraocular pressure with adjuvant medicamentose therapy. The retinal cryopexy in child is planned, because of lattice peripheral retinal degeneration and high myopia. Molecular genetic tests helped with diagnosis of Stickler 1 syndrome in a family with Marshall / Stickler 2 fenotype.

• Keywords
• Marshallův syndrom, Sticklerův syndrom, dysmorfie,
• MeSH
• Medical History Taking MeSH
• Hereditary Autoinflammatory Diseases * surgery   diagnosis   genetics   pathology   MeSH
• Diagnostic Techniques, Ophthalmological MeSH
• Fundus Oculi MeSH
• Genetic Testing MeSH
• Glaucoma diagnosis   etiology   genetics   MeSH
• Cataract genetics   MeSH
• Infant MeSH
• Humans MeSH
• Mutation MeSH
• Myopia diagnosis   etiology   genetics   MeSH
• Eye Diseases * diagnosis   genetics   MeSH
• Cornea pathology   MeSH
• Body Dysmorphic Disorders genetics   MeSH
• Trabeculectomy MeSH
• Cheek physiopathology   pathology   MeSH
• Check Tag
• Infant MeSH
• Humans MeSH
• Female MeSH
• Publication type
• Case Reports MeSH

Syndrom Smithové-Magenisové je vzácné onemocnění podmíněné haploinsuficiencí RAI 1 (retinoic acid-induced) genu spojenou s delecí chromozomu 17p11.2 nebo s jeho mutací. V klinickém obraze se kombinuje mentální retardace, porucha chování s nápadným sebepoškozováním a porucha spánku. Porucha spánku se zkrácením celkové doby spánku, předčasným probouzením a zvýšenou denní spavostí je pro tento syndrom velmi specifická. Její příčinou je obrácená cirkadiánní sekrece melatoninu s maximem v denních hodinách. U pacientů je patrná charakteristická kraniofaciální dysmorfie a bývá přítomno další multisystémové postižení. Autoři popisují pacientku s typickým klinickým obrazem onemocnění, odchylkami ve vyšetření spánku a genetickým nálezem.

• MeSH
• Chromosome Disorders etiology   MeSH
• Genetic Diseases, Inborn diagnosis   etiology   genetics   MeSH
• In Situ Hybridization, Fluorescence methods   utilization   MeSH
• Craniofacial Abnormalities diagnosis   etiology   genetics   MeSH
• Melatonin MeSH
• Intellectual Disability etiology   MeSH
• Child Behavior Disorders etiology   MeSH
• Sleep Disorders, Circadian Rhythm etiology   MeSH
• Publication type
• Case Reports MeSH

Williamsův–Beurenův syndrom je multisystémové postižení způsobené mikrodelecí v místě dlouhého raménka chromozomu 7. Mezi příznaky tohoto syndromu patří charakteristická dysmorfie obličeje, postižení kardiovaskulárního systému, menší vzrůst, opožděný psychomotorický vývoj a lehká až střední mentální retardace. Časná diagnostika tohoto onemocnění je zásadní pro cílenou dispenzarizaci. Péče o pacienta s Williamsovým–Beurenovým syndromem vyžaduje interdisciplinární přístup týmu lékařů specialistů v čele s praktickým lékařem pro děti a dorost.

Williams-Beuren syndrome is a multisystemic disorder caused by a microdeletion of the long arm of chromosome 7. Characteristic features of this syndrome include distinctive facial dysmorphism, cardiovascular system anomalies, growth retardation, delayed psychomotoric development and mild to moderate mental deficiency. Early diagnosis is essential for targeted treatment. The care of a patient with Williams-Beuren syndrome requires regular check-ups performed by paediatrician together with other specialists.

• MeSH
• Child MeSH
• Humans MeSH
• Abnormalities, Multiple genetics   MeSH
• Sequence Deletion MeSH
• Aortic Stenosis, Supravalvular congenital   MeSH
• Williams Syndrome * diagnosis   genetics   therapy   MeSH
• Check Tag
• Child MeSH
• Humans MeSH

V kazuistice je prezentován novorozenec, z gravidity sledované pro intrauterinní růstovou retardaci (intrauterine growth restriction – IUGR) plodu od 24. týdne gestace, porozený v 37. týdnu gestace. Holčička byla komplexně vyšetřována pro IUGR, známky faciální dysmorfie, poruchu příjmu potravy a postnatální růstový deficit. Ve stáří sedmi měsíců byla molekulárně geneticky potvrzena diagnóza Silver-Russell syndrom (SRS) a časně zahájena léčba růstovým hormonem. Efekt terapie je příznivý, dostavil se anabolický efekt, zlepšení příjmu potravy a hmotnostní i růstový catch up.

The case report presents a newborn from monitored pregnancy due to the fetal intrauterine growth restriction (IUGR) from week 24. Labour occurred at 37 weeks of gestational age. The newborn girl was completely examined due to IUGR, signs of facial dysmorphism, feeding difficulties and postnatal growth retardation. Molecular genetic testing proved the diagnosis of Silver-Russell syndrome (SRS) at the age of 7 months and growth hormone therapy was early initiated. The therapeutic effect is favourable, it caused the anabolic effect, improved food intake and growth catch up.

• Keywords
• silver-russell syndrom,
• MeSH
• Child MeSH
• Endocrinology MeSH
• Facies MeSH
• Genetic Diseases, Inborn MeSH
• Infant, Small for Gestational Age MeSH
• Abnormalities, Multiple genetics   MeSH
• Dwarfism genetics   MeSH
• Fetal Growth Retardation MeSH
• Cheek abnormalities   MeSH
• Check Tag
• Child MeSH
• Female MeSH
• Publication type
• Review MeSH