OBJECTIVES: To analyze REM sleep without atonia (RWA) metrics in patients with isolated REM sleep behavior disorder (iRBD), Parkinson's disease (PD) and healthy subjects and compare them in terms of degree of presumed brainstem damage. METHODS: Forty-nine iRBD patients, 62 PD patients and 38 healthy controls were included into the analysis. Detailed polysomnographic and clinical data including motor, olfactory, autonomic, and cognitive assessment were obtained in all participants and subsequently compared within groups without RBD (i.e., healthy controls, PD-RBD-) and with RBD (i.e., iRBD, PD-RBD+). SINBAR criteria were used to score RWA. RESULTS: Twenty-one PD patients (33.8 %) had RBD. When comparing PD-RBD-patients and controls, RWA tonic (p = 0.001) and RWA mixed (p = 0.03) were higher in PD-RBD-group. PD-RBD-patients had worse olfactory function than controls (p < 0.001); no significant difference in autonomic or cognitive function was registered. There were no significant differences in RWA parameters when comparing iRBD and PD-RBD + groups. iRBD patients had better olfactory function than PD-RBD+ (p = 0.006); no significant difference in autonomic or cognitive function was registered. PD-RBD + had worse autonomic (p = 0.006) and olfactory (p = 0.001) but not motor and cognitive function compared to PD-RBD-. CONCLUSIONS: Untreated de-novo PD patients without RBD have increased RWA metrics compared to healthy subjects indicating subclinical degeneration of brainstem nuclei responsible for RWA. iRBD patients do not differ in RWA metrics from untreated de-novo PD patients with premotor RBD suggesting a similar level of brainstem degeneration caudal to substantia nigra in both groups. Groups with RBD are associated with autonomic dysfunction.

• MeSH
• kognice MeSH
• lidé MeSH
• Parkinsonova nemoc * komplikace   MeSH
• polysomnografie MeSH
• porucha chování v REM spánku * MeSH
• svalová hypotonie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• MeSH
• chorea komplikace   MeSH
• dítě MeSH
• kongenitální hypotyreóza diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• lidé MeSH
• mutace genetika   MeSH
• nemoci svalů * diagnóza   genetika   MeSH
• poruchy řeči etiologie   MeSH
• svalová hypotonie diagnóza   MeSH
• thyroxin terapeutické užití   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• vzácné nemoci * MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Východiská: Chybné držanie tela (CHDT) je civilizačné ochorenie, ktoré čoraz častejšie postihuje našu detskú populáciu. Včasnou diagnostikou a liečbou je možné odstrániť túto poruchu. Metodika: Naša práca bola realizovaná kvantitatívnym výskumom a to prostredníctvom neštandardizovaného dotazníka, ktorý bol anonymný a zameraný na metódy využívané pri diagnóze CHDT. Obsahoval 17 otvorených, polootvorených a zatvorených otázok. Stanovené boli tri hypotézy, ktoré sme overovali pomocou programu SPSS Statistics 26 a chí-kvadrát testom. Súbor: Vzorku tvorilo 200 respondentov, fyzioterapeutov z Trenčianskeho a Žilinského kraja, ktorých sme navzájom porovnávali. Výber vzorky nebol náhodný, respondenti sa museli počas svojej praxe stretnúť s diagnózou CHDT detí od 6 do 15 rokov. Výsledky: Na základe štatistických výsledkov sa potvrdilo využitie konceptu Spiraldynamik, ktorý aplikuje viacej fyzioterapeutov zo Žilinského kraja ako z Trenčianskeho kraja (p < 0,001). Ďalej sme štatisticky potvrdili, že fyzioterapeuti v Trenčianskom kraji neaplikujú metódu Feldenkrais tak často, ako fyzioterapeuti v Žilinskom kraji (p < 0,027). Štatisticky sa nám nepotvrdilo, že akrálnu koaktivačnú terapiu pozná v Žilinskom kraji signifikantne menej fyzioterapeutov ako v Trenčianskom kraji (p > 0,184). Záver: Aby sme eliminovali výskyt zlého držania tela v dospelosti, musíme udržovať a podporovať správnu postúru už v detskom veku. Kinezioterapia musí obsahovať presné postupy a metódy k osvojeniu si preventívnych opatrení a podpory správnych pohybových stereotypov.

Background: Poor posture is a civilizational disease that is increasingly affecting our child population. Thanks to correct and timely diagnosis and treatment, it is possible to eliminate this disorder. Methodology: Our work was carried out through quantitative research by means of a non-standardized questionnaire, which was anonymous and focused on the methods used in the diagnosis of faulty posture. It contained 17 open, semi-open and closed questions. Totally, three hypotheses were determined, which we verified using the SPSS Statistics 26 program and the chi-square test. Sample: The sample consisted of 200 respondents, physiotherapists from Trenčiaské and Žilina Regions, whom we mutually compared. The selection of the sample was not random, the respondents had to encounter the diagnosis of incorrect posture in children aged 6 to 15 years during their practice. Results: Based on the statistical results, the use of the Spiraldynamik concept was confirmed, which is applied by more physiotherapists from the Žilina Region than from the Trenčín Region (P < 0.001). Furthermore, we statistically confirmed that physiotherapists in the Trenčín Region do not apply the Feldenkrais method as often as physiotherapists in the Žilina Region (P < 0.027). It was not statistically confirmed that acral co-activation therapy is known to significantly fewer physiotherapists in the Žilina Region than in the Trenčín Region (P > 0.184). Conclusion: In order to eliminate the occurrence of poor posture in adulthood, we must maintain and promote correct posture as early as in childhood. Kinesiotherapy must contain precise procedures and methods for adopting preventive measures and supporting correct movement stereotypes.

• MeSH
• dítě MeSH
• fyzioterapeuti statistika a číselné údaje   MeSH
• kineziologie aplikovaná metody   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• nemoci páteře etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• postura těla * MeSH
• průzkumy a dotazníky MeSH
• svalová hypotonie etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH

• MeSH
• Bartterův syndrom * komplikace   diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• paralýza diagnóza   etiologie   MeSH
• svalová hypotonie diagnóza   etiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• MeSH
• lidé MeSH
• nemoci novorozenců MeSH
• novorozenec MeSH
• svalová hypotonie * diagnóza   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Syndrom kongenitálních letálních kontraktur je raritní genetické onemocnění s autosomálně recesivním typem dědičnosti. Dosud je známo 11 podtypů tohoto onemocnění. Prognóza je velmi závažná, pacienti umírají většinou již v novorozeneckém věku, či nejdéle do 1 roku věku.

Lethal congenital contracture syndrome is a rare autosomal recesive genetic disease. 11 subtypes are known. Prognosis is severe, affected babies die within one year.

• MeSH
• artrogrypóza * diagnóza   genetika   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• respirační insuficience MeSH
• svalová hypotonie MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Kongenitálne myopatie predstavujú výrazne heterogénnu skupinu geneticky podmienených neuromuskulárnych ochorení s variabilným fenotypom a charakteristickým histopatologickým obrazom. V klinickom obraze pacientov dominuje svalová slabosť a hypotónia, ktorá sa často prezentuje už pri narodení (obraz tzv. floppy baby syndróm). Ochorenie má skôr neprogresívny alebo pomaly progresívny charakter. V minulosti sa diagnostika kongenitálnych myopatií zakladala predovšetkým na bioptickom vyšetrení svalov, ktoré v súčasnosti nahradili metódy molekulovej genetiky. V našej kazuistike prezentujeme prípad 15-ročného chlapca s manifestáciou hypotonického syndrómu v novorodeneckom období nasledovaného postupným rozvojom ťažkostí s chôdzou až úplnou stratou samostatnej hybnosti.

Congenital myopathies are a heterogenous group of genetic neuromuscular disorders characterized by variable phenotype and characteristic histopathological picture. The clinical features of patients are muscle weakness and hypotonia, which is often present at birth and in the early months of life (floppy baby syndrome). The clinical course of disease is static or slowly progressive. In the past, diagnose of congenital myopathy was based on muscle biopsy, which has been replaced by methods of genetic testing. In our case report we presented a case of 15 years-old boy with a manifestation of hypotonic syndrome in the neonatal period, followed by difficulty walking and loss of ambulation.

• MeSH
• diagnostické techniky molekulární MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• myopatie strukturální vrozené * diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• nemoci novorozenců MeSH
• novorozenec MeSH
• progrese nemoci MeSH
• ryanodinový receptor vápníkového kanálu MeSH
• svalová hypotonie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

PURPOSE: Proline Rich 12 (PRR12) is a gene of unknown function with suspected DNA-binding activity, expressed in developing mice and human brains. Predicted loss-of-function variants in this gene are extremely rare, indicating high intolerance of haploinsufficiency. METHODS: Three individuals with intellectual disability and iris anomalies and truncating de novo PRR12 variants were described previously. We add 21 individuals with similar PRR12 variants identified via matchmaking platforms, bringing the total number to 24. RESULTS: We observed 12 frameshift, 6 nonsense, 1 splice-site, and 2 missense variants and one patient with a gross deletion involving PRR12. Three individuals had additional genetic findings, possibly confounding the phenotype. All patients had developmental impairment. Variable structural eye defects were observed in 12/24 individuals (50%) including anophthalmia, microphthalmia, colobomas, optic nerve and iris abnormalities. Additional common features included hypotonia (61%), heart defects (52%), growth failure (54%), and kidney anomalies (35%). PrediXcan analysis showed that phecodes most strongly associated with reduced predicted PRR12 expression were enriched for eye- (7/30) and kidney- (4/30) phenotypes, such as wet macular degeneration and chronic kidney disease. CONCLUSION: These findings support PRR12 haploinsufficiency as a cause for a novel disorder with a wide clinical spectrum marked chiefly by neurodevelopmental and eye abnormalities.

• MeSH
• fenotyp MeSH
• haploinsuficience * genetika   MeSH
• lidé MeSH
• mentální retardace * genetika   MeSH
• missense mutace MeSH
• myši MeSH
• svalová hypotonie MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• myši MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Research Support, N.I.H., Extramural MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mentální retardace etiologie   klasifikace   komplikace   patologie   MeSH
• neurologické vyšetření * metody   MeSH
• novorozenec MeSH
• postura těla MeSH
• psychomotorický výkon MeSH
• reflex MeSH
• supinační poloha MeSH
• svalová hypertonie klasifikace   MeSH
• svalová hypotonie klasifikace   MeSH
• vývoj dítěte klasifikace   MeSH
• vývojové poruchy u dětí klasifikace   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• Klíčová slova
• Kongenitální myotonická dystrofie,
• MeSH
• lidé MeSH
• myotonická dystrofie diagnóza   terapie   MeSH
• novorozenec MeSH
• svalová hypotonie diagnóza   terapie   vrozené   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH