• MeSH
• CHARGE syndrom MeSH
• dítě MeSH
• pediatrické ošetřovatelství MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH

Early non-syndromic hearing loss is a major health concern. Inheritance is mostly autosomal reccessive (in 80%). In our previous study we observed that mutations in the GJB2 gene cause up to 40 % of early nonsyndromic deafness in Czech patients. But in a significant part of patients with non-syndromic hearing loss only one heterozygous pathogenic GJB2 mutation (on one allele of the GJB2 gene) is found despite testing for other known factors (mutation in non-coding exon 1 and the large deletion affecting the GJB6 gene). This problem is global. This project aims to find the second, still unknown , but assumed factor-mutation, which is responsible for the hearing impairment in these patients. DNA samples of deaf heterozygotes with only one detectable pathogenic mutation in GJB2 gene will be tested for possible smaller chromosomal rearrangements on chromosome 13 q ( DFNB1 locus with GJB2 and GJB6 genes) using array comparative genomic hybridization (aCGH). Finding of such an assumed recurrent rearrangement would clarify the cause of deafness in such patients and families and would be...

Naše skupina zjistila, že mutace v GJB2 genu jsou příčinou časné nesyndromové hluchoty u téměř 40 % českých pacientů. U významné části neslyšících pacientů je však nalézána pouze jedna patogenní mutace v kódující části GJB2 genu a příčina tím zůstává neobjasněna. V tomto projektu bude hledána druhá, stále neznámá mutace, zodpovědná za sluchovou poruchu u těchto pacientů. DNA od těchto neslyšících heterozygotů s pouze jednou patogenní mutací v GJB2 genu bude vyšetřena na přítomnost malých chromozomálních přestaveb, zejména delecí na chromozomu 13, v oblasti GJB2 a GJB6 genu, pomocí metody aCGH s využitím čipů s vysokým rozlišením. Jako negativní kontroly budou použity vzorky od neslyších c.35delG homozygotů. Nález případné opakující se delece či přestavby velikosti stovek až tisíců nukleotidů by mohl objasnit příčinu hluchoty u řady pacientů a rodin celosvětově. Nebude-li nalezena delece bude provedeno celoexomové, či celogenomové sekvenování u přibližně 20 těchto neslyšících heterozygotů pro pouze jednu patogenní mutaci. Cílem je nalezení druhé kausální mutace.

• MeSH
• detekce genetických nosičů MeSH
• hluchota etiologie   genetika   MeSH
• konexin 26 genetika   MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• sekvenování exomu MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• otorinolaryngologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Roma are an ethnic minority originating from a small group of ancestors from India. This endanger them by hereditary recessive disorders much more than our majority population. The ignorance of the ethnic origin in the diagnostics represents big health and financial costs for our healthcare system. The hereditary disorders in Roma are almost always due to a specific homozygous mutations in genes mutated also in the common population or in the specific genes. Homozygozity mapping is very effective for finding candidate regions with known recessive genes or new genes with disease causing mutations. This approach also improves data filtering from exome sequencing. From DNA diagnostics we recruited 50 Roma unrelated patients or families with hereditary neuropathy or hearing loss, in some of them the homozygosity mapping was done already and are the candidates for exome sequencing. We hope to clarify hereditary diseases in Roma by this approach. It will improve and rationalize the DNA diagnostics and genetic counselling for Roma patients and families and save the significant costs.

Romové jsou etnickou menšinou, pocházející z malého počtu prapředků z Indie, což je ohrožuje recesívně dědičnými chorobami více než většinovou populaci. Neznalost etnicky specifických chorob této menšiny představuje m.j. značné finanční zatížení pro systém zdravotní péče. U Romů jsou dědičná onemocnění téměř vždy v důsledku specifických homozygotních mutací, v genech způsobujících onemocnění i v běžné populaci nebo často ve specifických genech. Homozygotní mapování je účinné k určení oblastí, kde leží známé geny s recesivními mutacemi nebo nové geny zodpovědné za onemocnění. Tento přístup zefektivňuje filtrování dat z exomového sekvenování. Shromážděno je 50 pacientů - Romů, s dědičnou neuropatií nebo hluchotou, kde jsou vyloučeny běžné příčiny. U části je provedeno homozygotní mapování a jsou kandidáty pro exomové sekvenování. Tímto postupem je velká šance na objasnění příčin dědičných onemocnění u Romů. Náš projekt by měl zlepšit a zefektivnit DNA diagnostiku i genetické poradenství pro pacienty a rodiny romského etnika a ušetřit většinou zbytečné diagnostické peripetie i náklady.

• MeSH
• dědičné senzorické a autonomní neuropatie genetika   MeSH
• genotypizační techniky metody   MeSH
• geny recesivní genetika   MeSH
• hluchota genetika   MeSH
• homozygot MeSH
• lidé MeSH
• Romové genetika   MeSH
• sekvenování exomu metody   MeSH
• spastická paraparéza genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

Bonebridge a BAHA sú implantačné systémy kostného vedenia pre pacientov s prevodovou alebo kombinovanou poruchou sluchu a s jednostrannou hluchotou, kedy sa zvuk nedostane do vnútorného ucha prirodzenou cestou cez vonkajšie a stredné ucho. Pomocou Bonebridge a BAHA sa zvukové vlny prenesú kostným vedením priamo do vnútorného ucha na implantovanej strane, ale aj do kontralaterárneho vnútorného ucha, čo sa využíva u pacientov s jednostrannou hluchotou.

Bonebridge and BAHA are bone conduction implant systems for patients with transitional or combined hearing disorder and unilateral deafness, when the sound does not reach inner ear in a natural way through the outer and middle ear. With Bonebridge and BAHA, the sound waves are transmitted via bone conduction directly to the inner ear on the implanted side, but also to the contralateral inner ear, which is used by patients with unilateral deafness.

• MeSH
• audiologie MeSH
• hluchota MeSH
• implantace protézy metody   MeSH
• jednostranná nedoslýchavost MeSH
• kostní vedení zvuku MeSH
• lokalizace zvuku MeSH
• ošetřovatelská péče MeSH
• otologické chirurgické výkony MeSH
• otorinolaryngologie MeSH
• sluchové pomůcky MeSH

• Klíčová slova
• historie, komunikační techniky,
• MeSH
• hluchoslepota MeSH
• komunikace MeSH
• kvalita života MeSH

• MeSH
• hluchoslepota psychologie   MeSH
• postižené děti MeSH
• rodičovství MeSH
• rodina psychologie   MeSH
• rodinné vztahy MeSH
• výzkum MeSH
• vztahy mezi rodiči a dětmi MeSH
• Publikační typ
• monografie MeSH
• populární práce MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH
• Slovenská republika MeSH

• Konspekt
• Sociální interakce
• NLK Obory
• zdravotně postižení
• sociologie
• pediatrie

• MeSH
• cytomegalovirové infekce MeSH
• hluchota MeSH
• kochleární implantace MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecký screening MeSH
• otoakustické emise spontánní MeSH
• percepční nedoslýchavost MeSH
• poruchy sluchu MeSH
• prevalence MeSH
• raná péče MeSH
• rizikové faktory MeSH
• sluchové pomůcky MeSH
• socioekonomické faktory MeSH
• vrozené vady diagnóza   genetika   prevence a kontrola   MeSH
• Check Tag
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• sborníky MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• perinatologie a neonatologie
• otorinolaryngologie

The aim of our study is to establish the frequency and spectrum of SLC26A4 mutations, that we consider to be the second most common cause of early hearing loss. Cohort of 300 to 400 patients with early hearing loss fulfilling diagnostic criteria, including GJB2 negativity, will be examined by direct sequencing and MLPA method to discover the presence of mutations, large deletions or other defects in SLC26A4 gene. On the basis of detected facts about frequency, spectrum and prevalence of SLC26A4 mutations we will design an algorithm for the selection of patients for the efficient analysis of SLC26A4 gene and competent approach to SLC26A4 positive patients care (Cochlear Implantation, endocrinological survey).

Cílem naší studie je zjištění frekvence a spektra mutací v genu SLC26A4, které předpokládáme jako druhou nejčastější příčinou časné ztráty sluchu. Soubor 300-400 pacientů s časnou ztrátou sluchu, splňujících diagnostická kritéria a u kterých již byly vyloučeny mutace v GJB2 genu vyšetříme pomocí přímého sekvenování a metody MLPA na přítomnost mutací, rozsáhlých delecí nebo jiných poruch v SLC26A4 genu. Na základě výsledků studie o frekvenci, spektru a prevalenci mutací v SLC26A4 navrhneme diagnostický algoritmus a metodické doporučení pro výběr pacientů k efektivnímu molekulárně genetickému vyšetření SLC26A4 genu a také vhodný postup pro péči o pacienty s prokázanými SLC26A4 mutacemi (kochleární implantace, endokrinologické vyšetření).

• MeSH
• aquaeductus vestibularis MeSH
• dospělí MeSH
• genetické testování MeSH
• hluchota genetika   MeSH
• kongenitální hypotyreóza MeSH
• membránové transportní proteiny MeSH
• mutace MeSH
• mutační analýza DNA metody   využití   MeSH
• novorozenec MeSH
• poruchy sluchu MeSH
• preimplantační diagnóza MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• novorozenec MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• biologie
• otorinolaryngologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• MeSH
• hluchoslepota etiologie   klasifikace   ošetřování   MeSH
• pomůcky pro komunikaci postižených MeSH
• poruchy sluchu MeSH
• sluchové kmenové implantáty MeSH
• sluchové pomůcky MeSH
• sluchově postižení MeSH
• speciální vzdělávání MeSH
• výuka sluchově postižených MeSH
• Publikační typ
• monografie MeSH

• Konspekt
• Výchova a vzdělávání zvláštních skupin osob
• NLK Obory
• pedagogika
• zdravotně postižení

• Klíčová slova
• surdopedie,
• MeSH
• hluchoslepota MeSH
• komunikace MeSH
• nedoslýchavost MeSH
• pedagogická psychologie MeSH
• postižené děti výchova   MeSH
• sluchové pomůcky MeSH
• speciální vzdělávání MeSH
• výchova a vzdělávání MeSH
• výuka sluchově postižených MeSH
• znaková řeč MeSH
• Publikační typ
• učebnice MeSH

• Konspekt
• Výchova a vzdělávání zvláštních skupin osob
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NLK Obory
• pedagogika
• zdravotně postižení
• pediatrie