Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
2 svazky : grafy ; 30 cm
We want to contribute to further understanding of the 5q- syndrome pathogenesis mechanism by the study of the important transcription factors, EKLF (erythroid Krüppel like factor, also called KLF1), Fli1 (Friend leukemia virus integration 1) and GATA1, which take part together with other factors on the differentiation of common MEP progenitor cell into erythroid or megakaryocytic line. The expression of these and other important genes in this mechanism will be analysed in separated bone marrow and blood cells of patients MDS with 5q- syndrom in comparison with low-risk MDS with normal chromosome 5 and with healthy controls by TaqMan real-time PCR. Our second aim is to contribute to the understanding of the mechanism of the effective agent lenalidomide in patients with 5q- syndrome in comparison with low-risk MDS with normal chromosome 5. Mutations of EKLF, which can significantly affect lenalidomide treatment, will be also detected.
Chceme přispět k objasnění mechanismu patogeneze 5q – syndromu studiem důležitých transkripčních faktorů, EKLF (“erythroid Krüppel-like factor“, označovaný také KLF1), Fli1 (“Friend leukemia integration 1“) a GATA1, které se kromě řady dalších faktorů podílejí na diferenciaci společné progenitorové buňky MEP (“megakaryocyte-erythroid progenitor“) do erytroidní nebo megakaryocytární řady. Expresi uvedených a dalších genů, potenciálně důležitých v tomto mechanismu, chceme zkoumat metodou kvantitativní TaqMan RT-PCR v reálném čase na pacientech MDS s 5q- syndromem ve srovnání s MDS o nízkém riziku a s normálním chromozomem 5 a se zdravými kontrolami na separovaných buňkách kostní dřeně a periferní krve. Naším druhým záměrem je přispět k objasnění mechanismu účinku účinné imunomodulační látky lenalidomidu u pacientů s 5q- syndromem ve srovnání s MDS o nízkém riziku a s normálním chromozomem 5. Budou analyzovány mutace EKLF, které mohou významně ovlivnit odpověď na lenalidomid.
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
1 svazek : grafy ; 30 cm
The use of chip technologies, cytogenetic and molecular cytogenetic methods for a study of genetic and chromosomal changes in the cancer genome of individuals with MGUS, AMM, SMM and PCL aimed at understanding the role of genetic changes and aberrations in progression/relapse and treatment failure: a) cytogenetic study of the genome of patients using FISH and high-resolution arrayCGH; b) array CGH analysis of DNA isolated from CD138+ plasma cells aimed at determination of unbalanced and cryptic changes; c) study of aberrations of the X chromosome, mainly UTX and NUDT11 genes, and chromosome 1; d) analysis of t(4;14) and assessment of the MMSET and FGFR3 genes; e) analysis of the frequency of c-Myc gene aberrations; f) identification of features of the MGUS subgroup with high risk of malignant transformation; g)relationship of genetic and chromosomal changes with ISS MM stratification levels of NF-kappaB,DKK-1,RANKL/OPG,MIP-1alpha and HLC pairs.
Využití čipových technologií,cytogenetiky a molekulární genetiky pro studium genových a chromozomových změn v nádorovém genomu jedinců s MGUS, AMM, SMM a PCL s cílem porozumět roli genetických změn a aberací při progresi/relapsu a selhání léčby: a)cytogeneticky, metodami FISH a arrayCGH s vysokým rozlišením vyšetřovat genom nemocných s MGUS, AMM, SMM a PCL; b)metodou arrayCGH analyzovat DNA izolovanou z CD138+ plazmocytů s cílem určit nebalancované a kryptické změny; c)studovat aberace chromozomu X, především geny UTX a NUDT11 a chromozomu 1; d)analýza t(4;14) s vyhodnocením počtu kopií a lokalizací genů MMSET a FGFR3; e)analyzovat výskyt aberací genu c-Myc; f)vytypovat znaky podskupiny MGUS s „vysokým rizikem“ maligní transformace v MM; g)analyzovat vztah genových a chromozomových změn se stratifikací MM dle ISS, stupněm/trváním léčebné odezvy, s hladinami NF-kappaB, HGF, osteopontinu, syndecanu-1,DKK-1, poměru RANKL/OPG, MIP-1alfa, ICTP v séru a HLC a vyčlenit „vysoce rizikové“podskupiny MM.
- MeSH
- chromozomální aberace MeSH
- cytogenetika MeSH
- lidské chromozomy X MeSH
- lidské chromozomy, pár 1 MeSH
- mnohočetný myelom diagnóza terapie MeSH
- monoklonální gamapatie nejasného významu MeSH
- nádorový supresorový protein p53 MeSH
- prognóza MeSH
- recidiva MeSH
- sekvenční analýza hybridizací s uspořádaným souborem oligonukleotidů MeSH
- spektrální karyotypizace MeSH
vyd. 1 220 s. : obr., tab., grafy
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
2 sv. : il., tab. ; 31 cm
The aim of the project proposed is to test the immunogenicity of genetic and peptide vaccines both individually and in different combinations as well as in combination with chemotherapy. The aim is also to propose a therapeutic vaccine suitable to be used in human patients. In parallel, a prospective clinical study will aim to determine the immune profile of CML patients and its changes in the course of the disease.
Cílem projektu je prověřit imunogennost několika typů genetických a peptidových vakcín , a to samostatně, v různých kombinacích a rovněž v kombinaci s chemoterapií, a posléze navrhnout terapeutickou vakcínu vhodnou pro humánní aplikaci. Cílem prospektivní klinické studie bude určit imunologický profil pacientů s CML a jeho proměny v průběhu nemoci.
- MeSH
- chronická myeloidní leukemie farmakoterapie terapie MeSH
- filadelfský chromozom MeSH
- imunoterapie metody trendy MeSH
- mortalita MeSH
- myši MeSH
- translokace genetická MeSH
- transplantace hematopoetických kmenových buněk MeSH
- tyrosinkinasy aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- vakcíny MeSH
- Check Tag
- myši MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- onkologie
- hematologie a transfuzní lékařství
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Fénix ; sv. 22
Vyd. 1. 229 s. ; 21 cm
- MeSH
- antropologie fyzická MeSH
- lidé genetika MeSH
- lidské chromozomy MeSH
- muži MeSH
- mužské pohlavní orgány MeSH
- rozmnožování MeSH
- sexualita MeSH
- Check Tag
- lidé genetika MeSH
- Publikační typ
- populární práce MeSH
- Konspekt
- Fyziologie člověka a srovnávací fyziologie
- NLK Obory
- andrologie
- fyziologie
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Průběžné str. ; 30 cm
The aim of this study is to evaluate the utility of donor derived free cell DNA detection in heart transplant recipients serum in acute rejection diagnosis.
Cílem navrhované studie je posoudit možnost detekce nebuněčné DNA dárcovského původu v krvi příjemce k diagnostice akutní rejekce u nemocných po ortotopické transplantaci srdce.
- MeSH
- dárci krve MeSH
- dárci tkání MeSH
- DNA krev MeSH
- interleukin-6 MeSH
- lidský chromozom Y MeSH
- polymerázová řetězová reakce MeSH
- rejekce štěpu diagnóza MeSH
- sérum MeSH
- transplantace srdce MeSH
- transplantační chiméra MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- kardiologie
- transplantologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : il., grafy ; 30 cm
Analysis of mutations in non-duplicated region of the PKD1 gene in selected families with ADPKD by screening methods (SSCP,HA,DGGE) and following sequencing of positive fragments.
Mutační analýza neduplikované oblasti genu PKD1 ve vybraném souboru rodin s ADPKD pomocí screeningových metod (SSCP,HA,DGGE) a následná sekvenační analýza fragmentů s pozitivním nálezem. Studium vztahů mezi genotypem a klinickými projevy onemocnění.
- MeSH
- fenotyp MeSH
- genotyp MeSH
- lidské chromozomy, pár 16 MeSH
- lidské chromozomy, pár 4 MeSH
- mapování chromozomů metody využití MeSH
- mutace MeSH
- mutační analýza DNA MeSH
- polycystické ledviny autozomálně dominantní diagnóza genetika MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- Konspekt
- Lékařské vědy. Lékařství
- NLK Obory
- nefrologie
- genetika, lékařská genetika
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
121 l. : il., tab., grafy ; 30 cm
In some of CML patients with poor response to treatment we have found low BCR-ABL transcript levels. We will study the role of BCR-ABL as well as BCR and ABL in order to find out whether CML mechanism may be independent of BCR-ABL in these cases. The work will contribute to improvement of the diagnostic and treatment of CML.
U některých pacientů se špatnou odpovědí na léčbu CML jsme zjistili velmi nízkou hladinu transkriptu BCR-ABL. Na základě studia role BCR-ABL, BCR i ABL chceme zjistit, zda v těchto případech může CML probíhat mechanismem nezávislých na BCR-ABl. Výsledkypřispějí ke zkvalitnění diagnostiky i léčby CML.
- MeSH
- bcr-abl fúzní proteiny diagnostické užití MeSH
- chronická myeloidní leukemie diagnóza terapie MeSH
- filadelfský chromozom MeSH
- responzivní elementy MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- onkologie
- hematologie a transfuzní lékařství
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : tab., grafy ; 30 cm
The goal of the study is to evaluate tho pathogenetic and prognostic role of expression of genes PAX 2 and PAX 8 and microsatellite on chromosomes 3 and 9 in renal cell carcinoma tissue. Results will be correlated with the histological type of the tumor,Fuhrmans nuclear grade and Ki67 and microvessel density immunohistochemistry. The tumor tissue will be obtained during nephrectomy or partial kidney resection. Patients with renal cell cancer without distant metastasis will be included. Each enrolled patient will fulfill the epidemiological questionnaire.
Cílem práce je posouzení etiopatogenetické role a prognostického výzkumu patologické exprese genů PAX 2 a PAX 8, respektive nestability mikrosatelitů na chromozomech 3 a 9 ve tkáni renálních adenokarcinomů. Výsledky budou korelovány s konkrétním typem adenokarcinomu ledviny, nukleárním gradem dle Fuhramanové, s imunohistochemickým stanovení Ki67 a denzity mikropilár. Tkáň tumoru bude získána při nefrektomii ne bo resekci ledviny. Zařazeni budou pacienti s renálním adenokarcinomem bez známek vzdálených metastáz. Každý zařazený pacient vyplní podrobný epidemiologický dotazník umožňující diskutovat o vlivech, které se podílí na vzrůstající incidenci choroby. prognostický význam hodnocených faktorů bude stanoven pomocí multivariačních statistických modelů,např. RECPAM analýzy
- MeSH
- adenokarcinom genetika MeSH
- antigen Ki-67 MeSH
- DNA nádorová analýza MeSH
- exprese genu genetika MeSH
- genetické markery MeSH
- kapiláry MeSH
- karcinom z renálních buněk etiologie genetika MeSH
- lidské chromozomy, pár 3 MeSH
- lidské chromozomy, pár 9 MeSH
- mikrosatelitní repetice MeSH
- nádory ledvin genetika MeSH
- polymerázová řetězová reakce MeSH
- prognóza MeSH
- Konspekt
- Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
- NLK Obory
- biologie
- genetika, lékařská genetika
- onkologie
- nefrologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
Učební texty Univerzity Karlovy v Praze
1. vyd. 43 s. : il., tab. ; 30 cm
- MeSH
- cytogenetika MeSH
- Drosophila melanogaster MeSH
- genetika MeSH
- karyotypizace MeSH
- lidské chromozomy MeSH
- mikroskopie MeSH
- Konspekt
- Buněčná biologie. Cytologie
- NLK Obory
- cytologie, klinická cytologie
- genetika, lékařská genetika
- NLK Publikační typ
- učebnice vysokých škol
