Circadian variation in cholesterol 7alpha-hydroxylase (CYP7A1) activity will be studied in healthy volunteers homozygous either for -204A or -204C variant in CYP7A1 gene promoter. Circadian variation in CYP7A1 activity will be studied under basal conditions and after stimulation and inhibition of CYP7A1 gene expression using drugs (colestipol and chenodeoxycholic acid, respectively). The activity of both CYP7A1 gene promoter variants will be studied in vitro using dual lucipherase assay both under basalconditions and after stimulation.

Cirkadiánní variace v aktivitě cholesterol 7alfa-hydroxylázy (CYP7A1) bude studována u zdravých dobrovolníků homozygotních pro variantu -204A nebo -204C v promotoru genu pro CYP7A1. Cirkadiánní variace v aktivitě CYP7A1 bude studována za bazálních podmínek a po stimulaci nebo inhibici exprese genu pro CYP7A1 pomocí léků (colestipolu a kyseliny chenodeoxycholové). Aktivita obou variant promotoru genu pro CYP7A1 bude studována in vitro technikou duální luciferázové eseje jak za bazálních podmínek, tak postimulaci.

• MeSH
• cholesterol-7-alfa-hydroxylasa MeSH
• chronobiologické poruchy MeSH
• LDL-cholesterol MeSH
• polymorfismus genetický MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• biologie
• vnitřní lékařství
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

To evaluate a possible association between a Valine153 Methionine polymorphism in the APOAV gene and triglycerides levels. To analyze the role of this polymorphism in predisposition to the myocardial infarction.

Zjistit úluhu Valin153 Methionin polymorfismu v genu pro apolipoprotein AV v determinaci plasmatických triglyceridů. Analyzovat, zda tento polymorfismus je rizikovým faktorem vývoje infarktu myokardu.

• MeSH
• apolipoproteiny A genetika   MeSH
• hyperlipoproteinemie genetika   MeSH
• infarkt myokardu etiologie   MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• rizikové faktory MeSH
• triglyceridy MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• kardiologie
• vnitřní lékařství
• genetika, lékařská genetika
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Polymorfismus genotypu a fenotypu a jeho yužití pro diferenciální diagnostiku, terapii a prognostiku. XXX XXX XXX

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• fenotyp MeSH
• genotyp MeSH
• polymorfismus genetický MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• embryologie a teratologie
• radiologie, nukleární medicína a zobrazovací metody
• pediatrie
• genetika, lékařská genetika
• chemie, klinická chemie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

By means of studying polymorphism of chromosomes X,4,6 and by stability of marker t of chromosome in a permanent line of malignant melanoma of the eye and after chemical induction,their share in permanet growth of the cellular line will be determined.

Studiem polymorfismu chromosomů X,4,6 a stabilitou marker t chromosomu v permanentní linii z maligního melanomu oka i po chemické indukci bude stanoven jejich podíl na permanentním růstu buněčné linie.

• MeSH
• cisplatina terapeutické užití   MeSH
• cytogenetika metody   MeSH
• methotrexát terapeutické užití   MeSH
• nádory uvey genetika   MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• transformované buněčné linie účinky léků   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• onkologie
• experimentální medicína
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Detekce dětí ohrožených časnou aterosklerosou, screening apolipoproteinu B a jeho genetický polymorfismus. XXX XXX XXX

• MeSH
• apolipoproteiny B analýza   MeSH
• arterioskleróza prevence a kontrola   MeSH
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• plošný screening MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH

• Konspekt
• Lékařské vědy. Lékařství
• NLK Obory
• vnitřní lékařství
• pediatrie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

The study is designed to map the polymorphism in the CD14 monocyte receptor gene promotor in Type-1 and Type-2 diabetic patients and to compare these groups with a control group. To confirm the hypothesis that Type-2 diabetic patients show increased monocyte and plasma CD14 expression (upregulation) and to establish whether the same applies to Type-1 diabetes mellitus. The aim of the study is to study the genetic mechanisms possibly related to the development of diabetes and contributing to the progression of atherosclerosis in individuals with diabetes.

Náplní studie je zmapovat polymorfismus v promotoru pro gen monocytárního receptoru CD14 u diabetiků typu 1 a 2 a srovnat tyto skupiny s kontrolním souborem. Prokázat předpoklad, že pacienti s diabetem typu 2 mají zvýšenou monocytární a plasmatickou expresi CD14 a zjistit, zda platí tyto závislosti i u diabetiků typu 1. Cílem je sledovat genetické mechanismy, které mohou být v souvislosti s rozvojem diabetu a přispívat k progresi aterosklerózy u diabetiků.

• MeSH
• diabetes mellitus genetika   imunologie   MeSH
• imunitní systém MeSH
• lipopolysacharidové receptory MeSH
• polymorfismus genetický MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• vnitřní lékařství
• diabetologie
• endokrinologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Perioperative genomics is aimed to both genetic and molecular determinants of a perioperative risk. One of the potential risk factors is a gene polymorphism of early cytokines, which take key part in the initialization, and delocalization of inflammation. The aim of the clinical study is to evaluate clinical significance of gene polymorphism of chosen inflammatory mediators (TNF?, IL-1ß, IL-6, IL-8, IL-10, CRP) in the early postoperative period after large abdominal surgery and in postoperative sepsis.Gene profile of selected markers of humoral response to the surgical stress can be transformed to a single parameter which can be used by a physician for determining the operating risk. It will allow assessing the appropriateness of the extensive radicalsurgical operation in respect to the possibility of severe postoperative complications.

Perioperační genomika je zaměřena na hledání genetických determinant, které určují zvýšené riziko pooperačních komplikací. Jedním z rizikových faktorů je genový polymorfismus časných cytokinů, které hrají klíčovou úlohu v iniciaci a delokalizaci zánětu.Cílem navrhované klinické studie je zhodnocení klinického významu genového polymorfismu vybraných zánětlivých mediátorů (TNF?, IL-1ß, IL-6, IL-8, IL-10, CRP) v časném pooperačním období po rozsáhlých nitrobřišních výkonech a ve vztahu k pooperační sepsi.Genový profil vybraných markerů humorální odpovědi na operační stres může být pro klinika formulován do podoby dalšího parametru pro určení operačního rizika. Využití této analýzy u rizikových chirurgických pacientů umožní klinikovi individuálně zvážitvhodnost rozsáhlého radikálního chirurgického výkonu s ohledem na riziko závažných pooperačních komplikací.

• MeSH
• cytokiny MeSH
• genomika MeSH
• interleukin-6 MeSH
• perioperační péče MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• pooperační komplikace MeSH
• sepse MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• chirurgie
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

The changes in lipid metabolsim of large intenstine have put in conjuction with the pathogenesis of colorectal carcinoma in recent years.The objective of this project is to prove the relationship between natural polymorphism ApoE and We will analyze theDNA isoforms ApoE of patients with colorectal adenoma or carcinoma.Based on the pilot study supported by theoretical reasoning we expect higher rate of colorectal adenoma or carcinomawith patients with the ApoE allele. We believe that the results of study will contribute to better understanding of the rise of colorectal carcinoma and the screening of vulnerable individuals.

Změny v lipidovém metabolismu tlustého střeva jsou v posledních letech dádány do spojitosti s patogenezí vzniku kolorektálního karcinomu.Cílem tohoto projektu je prokázat vztah mezi přirozeným polymorfismem apoE a vznikem adenomu resp.karcinomu. U pacientů s adenomem a karcinomem tlustého střeva provedeme analýzu isoforem apoE.Na základě pilotní studie podpořené teoretickými úvahami předpokládáme vyšší výskyt adenomů resp.karcinomů tlustého střeva u pacientů s apoE4 allelou. Domníváme se,že výseldky naší studie přispějí k odhalení dalších rizikových faktorů podílejícícch se na vzniku nádorů tlustého střeva a mohly by vést k vyhledávání rizikových jedinců.

• MeSH
• apolipoproteiny E MeSH
• genetické markery MeSH
• kolorektální nádory genetika   MeSH
• polymorfismus genetický MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• gastroenterologie
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Esenciální hypertenze má polygenní typ dědičnosti. Začínáme sledovat polymorfismus genu pro angiotensin-konvertující enzym a angiotensinogen. Použijeme DNA z leukocytů dříve vyšetřených normotoniků z hypertenzních a normotenzních rodin. Ti se liší v některých hemodynamických, humorálních a metabolických ukazatelích. Genetické vyšetření jejich rodičů a sourozenců by mělo umožnit lepší rozlišování předpokládaných vícečetných příčin esenciální hypertenze.

• MeSH
• angiotensiny genetika   MeSH
• genetické markery MeSH
• hypertenze genetika   etiologie   MeSH
• inhibitory ACE genetika   MeSH
• klinické křížové studie MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• synthasa oxidu dusnatého genetika   MeSH

• Konspekt
• Biologické vědy
• NLK Obory
• biologie
• kardiologie
• embryologie a teratologie
• angiologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

The goal of our research is the investigation of 50 adult patients with IPF with the diagnosis based on American Thoracic Society/European Respiratory Society (ATS/ERS) statement criteria and 20 children with IPF. We will collect blood samples of these patients to investigate gene polymorphism of large spectrum of Th1 and Th2 cytokines: IL-1a,IL-1b,IL-1R,IL-1RA,IL-4RA,INF-g,TGF-b1,TNF-a,IL-2,IL-4,IL-6 and IL-10. These patients´results will be compared with those of control group (100 healthy volunteers).We will try to find and identify the polymorphisms of cytokines that are likely to be responsible for a development of IPF.We will compare the cytokine gene polymorphisms in patients with adult and childhood form of lung fibrosis.We will compare the gene polymorphisms with their mRNA and cytokine levels in BAL.The cytokine gene polymorphisms will be also correlated with the clinical parameters represented by functional parameters,HRCT score and BAL cell count.

Cílovou skupinou projektu je 50 dospělých a 20 dětí s idiopatickou plicní fibrózou diagnostikovanou na základě kritérií Americké hrudní společnosti/ Evropské respirační společnosti . U těchto pacientů provedeme vyšetření spektra Th1 a Th2 cytokinů a jejich receptorů: IL-1a, IL-1b, IL-1R, IL-1RA, IL-12, INF gama, TGF-b1, TNF-a, IL-2, IL-4, IL-6 a IL-10. Výsledky porovnáme s výsledky zdravé populace (100 vyšetřených). Cílem projektu je vyhledat a identifikovat odchylky v genovém polymorfismu vyšetřovanýchcytokinů, které by mohly pacienty disponovat k rozvoji idiopatické plicní fibrózy. Soustředíme se i na možný společný genetický podklad dospělé a dětské IPF. U genových polymorfismů cytokinů, které mají odlišnou četnost výskytu u pacientů s IPF oproti zdravé populaci provedeme vyšetření m-RNA cytokinů v bronchoalveolární laváži jako míry genové exprese daného cytokinu. Výsledky vyšetření genových polymorfismů a genové exprese cytokinů v BAL budeme korelovat s klinickou manifestací onemocnění.

• MeSH
• bronchoalveolární lavážní tekutina cytologie   MeSH
• cytokiny MeSH
• exprese genu MeSH
• idiopatická plicní fibróza MeSH
• messenger RNA analýza   MeSH
• počítačová rentgenová tomografie metody   využití   MeSH
• polymorfismus genetický MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• pneumologie a ftizeologie
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR