Autoři prezentují případ 56leté nemocné s anamnézou bolestí kolenních kloubů, křečí a parestezií končetin, u které byly zjištěny stabilně nízké sérové hladiny draslíku a hořčíku a metabolická alkalóza. Byly rovněž nalezeny vysoké ledvinné ztráty obou prvků, jakož i hypokalciurie. Radiografické vyšetření svědčilo pro chondrokalcinózu kolenních kloubů. Genetické vyšetření prokázalo přítomnost homozygotní bodové mutace v exonu 10 genu SLC12A3, která vede k záměně glycinu za serin na 439 místě kotransportního proteinu NCCT. Tato mutace byla v minulosti již opakovaně popsána u Gitelmanova syndromu. Gitelmanův syndrom patří mezi hypokalemizující tubulopatie a je příbuzný s Bartterovým syndromem. Obě choroby jsou spojeny s hypokalémií, renálními ztrátami draslíku, metabolickou alkalózou a s aktivací osy renin-angiotensin-aldosteron. Na rozdíl od Bartterova syndromu, jedinci s Gitelmanovým syndromem mají výraznou hypomagnezémii, hypermagnezurii, hypokalciurii a mírnější klinický průběh s pozdějším věkem manifestace. Pro revmatologa se jeví jako zajímavé možné spojení tohoto syndromu s chondrokalcinózou. V případě zmiňované nemocné vedla léčba spočívající ve zprvu masivní parenterální, následně kontinuální perorální substituci draslíku a hořčíku, a podání spironolaktonu a indomethacinu k vymizení klinické symptomatologie a částečné úpravě laboratorních hodnot.

The authors present a case of 56 years old female patient with anamnestic pain in knee joints, cramps and limbs paresthesia, with detected steady low serum levels of potassium and magnesium and metabolic alkalosis. High renal losses of both elements as well as hypocalciuria were detected. Radiographic examination gave evidence of knee joints chondrocalcinosis. Genetic examination proved the presence of homozygous point mutation in exon 10 of gene SLC12A3, which leads to change of glycine to serine at position 439 of cotransport protein NCTT. This mutation has already been repeatedly described in Gitelman syndrome. Gitelman syndrome comes under tubulopathies causing hypokalemia and is related to Bartter syndrome. Both diseases are linked to hypokalemia, renal losses of potassium, metabolic alkalosis and the activation of reninangiotensin- aldosterone axis. In contrast to Bartter syndrome, the individuals with Gitelman syndrome have significant hypomagnesemia, hypermagnesiuria, hypocalciuria and milder clinical development with manifestation in higher age. The possible link between this syndrome and chondrocalcinosis appears interesting for a rheumatologist. In case of mentioned female patient, the therapy based on primarily massive parenteral, subsequently continual peroral substitution of potassium and magnesium and application of spironolactone and indomethacin led to total clinical symptom reduction and partial correction of laboratory values.

3 interní klinika FN a LF UP Olomouc

Gitelman syndrome with chondrocalcinosis in adult age – case report

Lit.: 10