Algoritmus screeningových vyšetření pacientů s geneticky podmínuným vyšším rizikem malignit se liší od algoritmu vyšetření běžné populace. Největší skupinu takto sledovaných pacientů tvoří pacienti s hereditárním syndromem nádorů prsu a ovária. Profylaktická mastektomie a adnexektomie za účelem minimalizace rizika je řešením pouze pro část pacientek. Zbytku lze nabídnout pravidelné vyšetření v krátkých časových intervalech pomocí mamografie, ultrazvuku, magnetické rezonance a klinického vyšetření. Podobně je tomu u pacientů s dalšími hereditárními syndromy s vyšším rizikem karcinomu prsu jako Cowdenův syndrom a Li-Fraumeni syndrom. U pacientů s hereditárnimi syndromy s vyšším rizikem kolorektálního karcinomu (Familiární adenomatósní polypósa, Lynchův syndrom) jsou doporučovány v rámci screeningu pravidelná vyšetření zažívacího traktu zpravidla už od mladého věku. V některých případech by mohla být řešením primární prevence, tedy profylaktické operace: profylaktická subkutánní mastektomie, adnexektomie nebo subtotální kolektomie. Ačkoliv profylaktické operace významně redukují riziko malignit, jsou do určité míry mutilující.

Surveillance recommendations to high risk patients with inherited malignancy syndrome are different from generally recommended screening algorithm. Among these high risk patients, the largest number are women with breast and ovarian cancer hereditary syndrome ( BRCA1, 2 mutation carriers). To minimize the risk of developing cancer, a number of these patients undergo prophylactic mastectomy and bilateral salpingo-oophorectomy. The women who do not desire prophylactic surgery are offered more intensive surveillance programme – clinical examination, mammography, ultrasound, magnetic resonance imaging at regular intervals. A similar surveillance regimen is recommended to patients with other hereditary syndromes, who are also at higher risk of developing breast cancer – Cowden syndrom and Li-Fraumeni syndrome. The surveillance of patients at high risk of colorectal cancer within a recognized inherited cancer syndrom (familial adenomatous polyposis, Lynch syndrome) includes regular GIT examinations, beginning often at early ages. Prophylactic surgery ( profylactic bilateral subcutaneous mastectomy, adnexectomy or subtotal colectomy) appears to be the only primary prevention approach available to date. The lifetime risk of cancer development is significantly reduced in patients undergoing prophylactic surgery. However, there are disadvantages to this solution including serious physical and psychological impairment.

Masarykův onkologický ústav Brno

Algorithm of Ppreventive care in genetically determined malignancies

Hereditární nádorová onemocnění

Lit.: 14