Wilsonova nemoc (WN) vyžaduje včasnou diagnostiku a následně důsledné dodržování předepsané léčby. Non-compliance může mít až fatální následky. Uvádíme kazuistiku mladého muže sledovaného pro neuropsychiatrické symptomy WN, které se rozvinuly v návaznosti na abúzus návykových látek. Z neurologických symptomů v počátku sledování dominovala dystonie až s rozvojem status dystonicus, dysmetrie, rigidita, akineze, motorické a vokální tiky, poruchy řeči a chůze. Po postupném navyšování terapie penicilaminem se stav upravil a stabilizoval do té míry, že pacient založil rodinu. Poté si však pacient svévolně medikaci vysadil a došlo k prudkému zhoršení neuropsychiatrické symptomatiky, kterou se přes opakované nastavení léčby nepodařilo zmírnit.

Wilson's disease (WD) has to be diagnosed early and the treatment regimen must be followed very carefully. Non-compliance may have fatal consequences. We report a case of a young man with neuropsychiatric symptoms of WD that developed in association with drug abuse. The dominating neurological symptoms included dystonia and even status dystonicus, dysmetria, rigidity, akinesia, motor and vocal tics, impairment of speech and gait. A gradual increase of the penicilamine daily dose led to overall clinical improvement which was reflected by the fact that the patient got married and had a child. Later on, the patient withdrew the medication which was followed by an abrupt worsening of neuropsychiatric symptoms of WD. Despite the re-installment of treatment and repeated changes of penicilamine dosage over the time the clinical status remained unchanged.

1 neurologická klinika LF MU FN u sv Anny Brno

Lékařská fakulta MU Brno

Středoevropský technologický institut CEITEC MU Brno

Acute neuropsychiatric symptoms of Wilson´s disease, treatment and the issue of non-compliance a case report of a young patient

Obsahuje 2 tabulky

Literatura