Mnohočetná endokrinní neoplazie (MEN) je stav, při kterém se u jedince buď současně, nebo v různém pořadí v různém období života vyskytne postižení několika endokrinních orgánů adenomem, hyperplazií, méně často i karcinomem. Rozlišuje se MEN1 a MEN2 (2A a 2B), v literatuře je zmiňován i MEN4, syndromy bývají sdruženy s dalšími neendokrinními poruchami. MEN1 (Wermerův syndrom) postihuje hypofýzu, příštítná tělíska a pankreatickou oblast. Hyperparatyreóza se projevuje velmi časně, ve 40 letech ji má již 95 % pacientů s MEN. Jedná se o mnohočetné adenomy, postupně bývají postižena všechna 4 tělíska. K prvním klinickým příznakům MEN1 patří recidivující nefrolitiáza. Druhou nejčastější manifestací jsou endokrinní neoplazie pankreatické oblasti (slinivka, žaludek a duodenum), které jsou často mnohočetné, mohou být různého stupně malignity a mohou metastazovat. Nejčastěji se jedná gastrinomy a inzulinomy. Hypofyzární adenomy se vyskytují asi u třetiny pacientů s MEN1. Bývají větší a hůře odpovídají na léčbu. Nejčastěji se jedná o prolaktinomy, tumory s produkcí růstového hormonu či afunkční adenomy. K dalším endokrinním tumorům patří navíc karcinoid a léze nadledvin. V posledním roce se v naší ambulanci podařilo zachytit 4 pacienty se syndromem MEN1, jedna pacientka je dispenzarizována již od roku 2008. U 4 z 5 pacientů byla prvním klinickým příznakem nefrolitiáza po 30. roce věku, která však pouze jednou vedla ke stanovení diagnózy MEN1. U všech pacientů klinické obtíže nabyly na intenzitě a diagnóza byla stanovena mezi 36. a 40. rokem věku. Důležité je tedy ve spolupráci s urology nezanedbat vyšetření příčiny tvorby ledvinných kamenů v případě nefrolitiázy u mladých jedinců a pomýšlet na diagnózu MEN1 v případě recidivující primární hyperparatyreózy či recidivující vředové choroby gastroduodenální u pacientů do 40 let věku.

Multiple Endocrine Neoplasia (MEN) is a condition in which several endocrine organs of an individual are affected by adenoma, hyperplasia and less often carcinoma, either simultaneously or at different stages of life. Two existing syndromes, MEN1 and MEN2 (2A, 2B), in literature is also mentioned MEN4, are associated also with other non-endocrine disorders. MEN1 (Wermer syndrome) affects the pituitary, parathyroid, and pancreatic area. 95 % of patients show very early manifestation of hyperparathyroidism, often before 40 years of age. Multiple adenomas gradually involve all four parathyroid glands. The first clinical sign of MEN1 includes recurrent nephrolithiasis. The second most frequent manifestation of MEN1 is pancreatic area (pancreas, stomach and duodenum), again multiple malignancies of varying degree which can metastasize. Most often gastrinomas and insulinomas are involved. Pituitary adenomas occur in about one third of MEN1 patients and tend to be larger and less responsive to treatment. Tumors appearing most often are prolactinomas, tumors producing growth hormone, or afunctional adenomas. The other endocrine tumors include carcinoids and adrenal lesions. In the last year we have registered four MEN1 syndrome patients in our center and one patient has been already followed since 2008. In four out of five patients, nephrolithiasis after 30 years of age was the first clinical symptom, but only one of theses cases resulted in MEN1 diagnosis. In all patients, the clinical symptoms intensified and the diagnosis was established between 36 and 40 years of age. A crutial factor is a cooperation with the urology examination of kidney stones formation in young individuals with nephrolithiasis in order to reveal the potential cases of MEN1 syndrome very early on. Consider the MEN1 genetic diagnostics if recurrent primary hyperparathyroidism or recurrent gastroduodenal ulcer disease appear in patients under 40 years of age.

Chirurgická klinika 2 LF UK a FN v Motole Praha

Chirurgická klinika 2 LF UK a ÚVN Vojenská fakultní nemocnice Praha

Interní ambulantní oddělení Interní kliniky 1 LF UK a ÚVN Vojenská fakultní nemocnice Praha

Neurochirurgická a neuroonkologická klinika 1 LF UK a ÚVN Vojenská fakultní nemocnice Praha

Multiple endocrine neoplasia I (Wermer‘s Syndrome), forms of clinical manifestation, 5 case studies