-
Something wrong with this record ?
MedPed – realita péče o familiární hypercholesterolemie v největším centru
[MedPed – the reality of familial hypercholesterolemia care at the biggest center]
Martina Vaclová, Tomáš Freiberger, Lucie Schwarzová, Lukáš Tichý, Michal Vrablík, Richard Češka
Language Czech Country Czech Republic
Document type Research Support, Non-U.S. Gov't, Review
- Keywords
- projekt MedPed,
- MeSH
- Early Diagnosis MeSH
- Cholesterol blood MeSH
- Databases, Factual MeSH
- Genetic Testing utilization MeSH
- Hyperlipoproteinemia Type II * diagnosis genetics MeSH
- Cardiovascular Diseases prevention & control MeSH
- Humans MeSH
- Lipid Metabolism, Inborn Errors diagnosis MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Publication type
- Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH
- Review MeSH
- Geographicals
- Czech Republic MeSH
Projekt MedPed (Make Early Diagnosis to Prevent Early Deaths) se již více než 19 let věnuje vyhledávání, diagnostice a léčbě pacientů s familiární hypercholesterolemií (FH). Na projektu spolupracuje více než 60 pracovišť a velké množství lékařů. K datu 15. 11. 2017 bylo v databázi projektu vedeno 7 567 pacientů s FH, z nichž 439 bylo dětí do 19 let. Při nyní uznávané frekvenci heterozygotů FH 1 : 250 se jedná o 18,9 % pacientů z odhadovaného počtu 40 000, kteří se mohou v České republice vyskytovat. Přestože se jedná o 3. nejlepší výsledek ve vyhledávání a dispenzarizaci pacientů s FH na světě, je pravda, že ke 100 % je ještě dlouhá cesta. Tento článek nabízí vhled do práce jednoho ze dvou národních center pro FH v České republice. Součástí je srovnání výsledků souboru 196 pacientů s FH prof. Šobry z 60. let minulého století s naším recentním souborem 558 pacientů.
The MedPed project (Make Early Diagnosis to Prevent Early Deaths) aiming at screening, diagnosis and treatment of patients with familial hypercholesterolemia (FH) was initiated more than 19 years ago. More than 60 cooperating centers and a large number of health care professionals have been involved. Till November 15, 2017 the nationwide database has comprised 7 567 entries of individual FH patients, 439 of these being children up to 19 years of age. Given the recently corrected estimated population frequency of FH of 1 to 250 this number represents 18.9 % of the predicted number of 40 000 FH individuals in the Czech Republic. Although the number of patients captured by the database seems to be relatively low, it is the third highest number in the world. This review describes working procedures of one of the national leading centers for FH in the Czech Republic. Additionally, a comparison of the up-to-date data set of 558 FH individuals being actively followed in the center to the original FH cohort (n = 190) as described by prof. Sobra in the late 1960 s. is being discussed.
MedPed – the reality of familial hypercholesterolemia care at the biggest center
- 000
- 00000naa a2200000 a 4500
- 001
- bmc18006697
- 003
- CZ-PrNML
- 005
- 20181220132135.0
- 007
- ta
- 008
- 180305s2018 xr e f 000 0|cze||
- 009
- AR
- 040 __
- $a ABA008 $b cze $d ABA008 $e AACR2
- 041 0_
- $a cze $b eng
- 044 __
- $a xr
- 100 1_
- $a Vaclová, Martina $u III. interní klinika 1. LF UK a VFN v Praze $7 xx0160828
- 245 10
- $a MedPed – realita péče o familiární hypercholesterolemie v největším centru / $c Martina Vaclová, Tomáš Freiberger, Lucie Schwarzová, Lukáš Tichý, Michal Vrablík, Richard Češka
- 246 31
- $a MedPed – the reality of familial hypercholesterolemia care at the biggest center
- 520 3_
- $a Projekt MedPed (Make Early Diagnosis to Prevent Early Deaths) se již více než 19 let věnuje vyhledávání, diagnostice a léčbě pacientů s familiární hypercholesterolemií (FH). Na projektu spolupracuje více než 60 pracovišť a velké množství lékařů. K datu 15. 11. 2017 bylo v databázi projektu vedeno 7 567 pacientů s FH, z nichž 439 bylo dětí do 19 let. Při nyní uznávané frekvenci heterozygotů FH 1 : 250 se jedná o 18,9 % pacientů z odhadovaného počtu 40 000, kteří se mohou v České republice vyskytovat. Přestože se jedná o 3. nejlepší výsledek ve vyhledávání a dispenzarizaci pacientů s FH na světě, je pravda, že ke 100 % je ještě dlouhá cesta. Tento článek nabízí vhled do práce jednoho ze dvou národních center pro FH v České republice. Součástí je srovnání výsledků souboru 196 pacientů s FH prof. Šobry z 60. let minulého století s naším recentním souborem 558 pacientů.
- 520 9_
- $a The MedPed project (Make Early Diagnosis to Prevent Early Deaths) aiming at screening, diagnosis and treatment of patients with familial hypercholesterolemia (FH) was initiated more than 19 years ago. More than 60 cooperating centers and a large number of health care professionals have been involved. Till November 15, 2017 the nationwide database has comprised 7 567 entries of individual FH patients, 439 of these being children up to 19 years of age. Given the recently corrected estimated population frequency of FH of 1 to 250 this number represents 18.9 % of the predicted number of 40 000 FH individuals in the Czech Republic. Although the number of patients captured by the database seems to be relatively low, it is the third highest number in the world. This review describes working procedures of one of the national leading centers for FH in the Czech Republic. Additionally, a comparison of the up-to-date data set of 558 FH individuals being actively followed in the center to the original FH cohort (n = 190) as described by prof. Sobra in the late 1960 s. is being discussed.
- 650 12
- $a hyperlipoproteinemie typ II $x diagnóza $x genetika $7 D006938
- 650 _2
- $a genetické testování $x využití $7 D005820
- 650 _2
- $a vrozené poruchy metabolismu tuků $x diagnóza $7 D008052
- 650 _2
- $a cholesterol $x krev $7 D002784
- 650 _2
- $a databáze faktografické $7 D016208
- 650 _2
- $a časná diagnóza $7 D042241
- 650 _2
- $a kardiovaskulární nemoci $x prevence a kontrola $7 D002318
- 650 _2
- $a lidé $7 D006801
- 651 _2
- $a Česká republika $7 D018153
- 653 00
- $a projekt MedPed
- 655 _2
- $a práce podpořená grantem $7 D013485
- 655 _2
- $a přehledy $7 D016454
- 700 1_
- $a Freiberger, Tomáš $u Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie, Brno $7 xx0071641
- 700 1_
- $a Schwarzová, Lucie $7 xx0230567 $u III. interní klinika 1. LF UK a VFN v Praze
- 700 1_
- $a Tichý, Lukáš $u Centrum molekulární biologie a genové terapie, Interní hematologická a onkologická klinika, FN Brno, pracoviště Bohunice $7 xx0095553
- 700 1_
- $a Vrablík, Michal, $u III. interní klinika 1. LF UK a VFN v Praze $d 1973- $7 xx0061419
- 700 1_
- $a Češka, Richard, $u III. interní klinika 1. LF UK a VFN v Praze $d 1957- $7 nlk19990074195
- 773 0_
- $w MED00011111 $t Vnitřní lékařství $x 0042-773X $g Roč. 64, č. 1 (2018), s. 38-42
- 856 41
- $u https://www.prolekare.cz/casopisy/vnitrni-lekarstvi/2018-1/medped-realita-pece-o-familiarni-hypercholesterolemie-v-nejvetsim-centru-63165 $y plný text volně dostupný
- 910 __
- $a ABA008 $b B 184 $c 1041 $y 4 $z 0
- 990 __
- $a 20180305 $b ABA008
- 991 __
- $a 20181220132310 $b ABA008
- 999 __
- $a ok $b bmc $g 1283387 $s 1003462
- BAS __
- $a 3
- BAS __
- $a PreBMC
- BMC __
- $a 2018 $b 64 $c 1 $d 38-42 $i 0042-773X $m Vnitřní lékařství $x MED00011111 $y 82411
- LZP __
- $c NLK182 $d 20180327 $b NLK111 $a Meditorial-20180305
