Monogenní syndromy periodických horeček představují heterogenní skupinu autoinflamatorních onemocnění zahrnující syndromy, jako jsou periodické horečky asociované s kryopyrinem (CAPS), receptorem pro tumor nekrotizující faktor (TRAPS), deficitem mevalonátkinázy (MKD/HIDS) a familiární středomořská horečka (FMF). Navzájem se odlišují patogenezí, klinickými projevy a závažností. Klíčovou roli u všech těchto syndromů ovšem hrají cytokiny z rodiny interleukinu 1 (IL-1). Inhibice zmíněných cytokinů, především IL-1, tak hraje zásadní roli v jejich léčbě. V současnosti je k dispozici řada léčivých přípravků, které se liší strukturou, mechanismem působení, účinností a spektrem nežádoucích účinků. Mezi nejdostupnější patří anakinra, kanakinumab a rilonacept. Zároveň však probíhá řada klinických hodnocení s jinými velmi nadějnými léčivy, například gevokizumabem, tadekinigem alfa či tranilastem. V následujícím přehledu přinášíme nový pohled na účinnost a bezpečnost inhibitorů IL-1, který poskytly výsledky recentních klinických studií.

Monogenic periodic fever syndromes are heterogeneous group of autoinflammatory diseases including distinct syndromes, such as cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS), tumor necrosis factor alpha receptor-associated periodic syndrome (TRAPS), mevalonate kinase deficiency/hyper IgD syndrome (MKD/HIDS), and familial Mediterranean fever (FMF). Individual diseases differ in pathogenesis, clinical manifestations, and severity. However, cytokines from the interleukin 1 (IL-1) family play a key role in all of them. Inhibition of these cytokines, especially IL-1, thus plays a crucial role in their treatment. At present, we have a wide range of drugs that differ in structure, mechanism of action, efficacy, and spectrum of side effects. The most available are anakinra, canakinumab and rilonacept. Moreover, several clinical trials are currently underway with other very promising drugs, such as gevokizumab, tadekinig alfa or tranilast. In the following review, we provide a new perspective on the efficacy and safety of IL-1 inhibitors that have provided the novel results coming from recently published clinical trials.

Oddělení revmatologie dětí a dospělých FN Motol Praha

Ústav imunologie 2 LF UK a FN Motol Praha

Current treatment options for monogenic periodic fever syndromes - the role of interleukin 1 inhibitors