Hereditární onemocnění postihující metabolismus lipidů, spočívající v deficitu lyzozomálního enzymu b-hexosaminidázy A. Dědičnost je autozomálně recesivní (lokus 15q23-q24). Incidence je 1:3500-4000, u židovské populace mnohonásobně vyšší (až 1:30). Infantilní typ se manifestuje v průběhu kojeneckého života těžkou hypotonií, makrocefalií (nemá souvislost s hydrocefalem), hyperakuzií a slepotou. Na makule jsou třešňové skvrny. Generalizované křeče jsou časté. Děti umírají v průběhu 2. až 4. roku života. Juvenilní typ se manifestuje kolem 2. roku života ataxií, choreoatetózou, dysartrií. Slepota a spasticita přichází až v terminálním stadiu nemoci, prognóza je nepříznivá. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)

An autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by the onset in infancy of an exaggerated startle response, followed by paralysis, dementia, and blindness. It is caused by mutation in the alpha subunit of the HEXOSAMINIDASE A resulting in lipid-laden ganglion cells. It is also known as the B variant (with increased HEXOSAMINIDASE B but absence of hexosaminidase A) and is strongly associated with Ashkenazic Jewish ancestry.

Anotace

TAY-SACHS DISEASE, AB VARIANT is also available

k dispozici je i deskriptor TAY-SACHSOVA NEMOC, VARIANTA AB

DUI

D013661 MeSH Prohlížeč

CUI

M0021080

Předchozí užití

Lipoidosis (1966-1978)

Historická pozn.

1979; for AMAUROTIC FAMILIAL IDIOCY use LIPOIDOSIS 1985-2006

Veřejná pozn.

1979; see AMAUROTIC FAMILIAL IDIOCY 1963-1978; for AMAUROTIC FAMILIAL IDIOCY see LIPOIDOSIS 1985-2006, see AMAUROTIC FAMILIAL IDIOCY 1963-1978