Autozomálně recesivní neurodegenerativní poruchy způsobené poruchami transportní lysosomální membrány, které vedou k akumulaci volné kyseliny sialové (kyselina N-acetylneuraminová) uvnitř lysosomů. Dva hlavní klinické fenotypy, které jsou allelickými variantami genu SLC17A5, jsou ISSD, závažná infantilní forma nebo nemoc Salla, pomalu progresivní dospělá forma, pojmenovaná podle oblasti ve Finsku, kde byla nemoc poprvé studována.

Autosomal recessive neurodegenerative disorders caused by lysosomal membrane transport defects that result in accumulation of free sialic acid (N-ACETYLNEURAMINIC ACID) within the lysosomes. The two main clinical phenotypes, which are allelic variants of the SLC17A5 gene, are ISSD, a severe infantile form, or Salla disease, a slowly progressive adult form, named for the geographic area in Finland where the kindred first studied resided.

DUI

D029461 MeSH Prohlížeč

CUI

M0384694

Předchozí užití

Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors (1986-2001); Lysosomal Storage Diseases (1991-2001)

Historická pozn.

2002

Veřejná pozn.

2002