Tay-Sachsova nemoc, varianta AB [Tay-Sachs Disease, AB Variant]
- Termíny
-
aktivátor proteinu GM2 - nedostatek
deficit G(M2) aktivátorového proteinu
gangliosidóza GM2 - typ AB
gangliosidóza GM2 - varianta AB
nedostatek G(M2) aktivátorového proteinu
Tayova-Sachsova nemoc, typ AB
-
AB Variant Gangliosidosis GM2
AB Variant GM2-Gangliosidosis
Activator Deficiency GM2 Gangliosidosis
Activator-Deficient Tay-Sachs Disease
Deficiency Disease, GM2 Protein Activator
Gangliosidosis GM2, AB Variant
Gangliosidosis GM2, Type AB
GM2 Activator Deficiency
GM2 Activator Deficiency Disease
GM2 Gangliosidosis, Type AB
GM2 Protein Activator Deficiency Disease
GM2-Gangliosidosis, AB Variant
Hexosaminidase Activator Deficiency
Hexosaminidase Activator Protein Deficiency Disease
Progresivní neurodegenerativní porucha, která začíná svalovou slabostí, postupuje k náhlé reakci, retardaci a záchvatům. Projevuje se akumulací G(M2) gangliosidů v neuronech, která je způsobena nedostatkem funkce G(M2) aktivátorového proteinu. Označení varianty AB se týká zvýšení hexosaminidasy A a hexosaminidasy B v tkáních s nedostatkem G(M2) aktivátorového proteinu.
A progressive neurodegenerative disorder that begins with muscle weakness, then progresses to startle reaction, retardation and seizures. It is characterized by the accumulation of G(M2) GANGLIOSIDE in neurons that is caused by a lack of G(M2) ACTIVATOR PROTEIN function. The AB variant designation refers to the increase of both HEXOSAMINIDASE A and HEXOSAMINIDASE B in tissues that lack of G(M2) activator protein.
- DUI
- D049290 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0335225
- Předchozí užití
- Gangliosidoses (2000-2004)
- Historická pozn.
- 2005(2000); use GANGLIOSIDOSES GM2 2000-2004
- Veřejná pozn.
- 2005; see GANGLIOSIDOSES GM2 2000-2004
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza
- DH
- dietoterapie
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie
- EP
- epidemiologie
- ET
- etiologie
- EH
- etnologie
- DT
- farmakoterapie
- GE
- genetika
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace
- CO
- komplikace
- BL
- krev
- ME
- metabolismus
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč
- MO
- mortalita
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie
- PA
- patologie
- PC
- prevence a kontrola
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie
- VE
- veterinární
- VI
- virologie