Syndrom Papillon Lefévre je zriedkavé autozómovo recesívne dědičné ochorenie, ktorého podstatou je defekt v gene pre katepsín-C, serínovej proteáze prítomnej v lyzozómoch fagocytujúcich buniek. Súčasťou syndromu je progresívna periodontitída vedúca postupné k strate mliečneho aj permanentného chrupu, palmo-plantáma hyperkeratóza a infekčně komplikácie s tvorbou abscesov mákých tkanív Syndrom je zaradení do medzinárodnej klasifikácie primámych imunodeficiencii, ale pre raritný výskyt a variabilný priebeh infekčných komplikácií je v radoch imunológov málo známy Napriek tomu, že neexistuje kauzálna liečba, komplexný a multidisciplinámy prístup móže podstatné zvýšiť kvalitu života pacientov.
Papillon-Lefévre syndrome is a rare autosomal recessive disorder, attributed to a loss-of-function gene defect in cathepsin-C, a serin protease present in lysosomes of phagocytic cells. Syndrome is characterized by progressive periodontitis with loss of primary and perma nent dentiti- on, palmo-plantar hyperkeratosis and infectious complications with abscess formation in soft tissues. Syndrome is ranked in the international primary immunodeficiency classification, but quite unknown in the community of clinical immunologists for its rare prevalence a nd variable course. Though a causal therapy does not exist, complex and multidisciplinary approach will substantially increase the patient’ s quality of life.
- MeSH
- kathepsin C genetika metabolismus MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- palmoplantární hyperkeratóza diagnóza etiologie MeSH
- Papillonův-Lefevreův syndrom genetika terapie MeSH
- parodontitida diagnóza etiologie MeSH
- pneumonie farmakoterapie imunologie mikrobiologie MeSH
- retinoidy terapeutické užití MeSH
- zánět etiologie imunologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- MeSH
- BCG vakcína škodlivé účinky MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- lymfadenitida etiologie chirurgie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
