Palmoplantární keratodermie jsou rozsáhlou heterogenní skupinou získaných a dědičných kožních poruch. Etiopatogenetické vztahy mezi jednotlivými formami byly částečně objasněny pomocí moderních molekulárních genetických metod. Základem stanovení diagnózy je v současnosti klinický, histopatologický obraz a molekulární diagnostika. Terapie je symptomatická a cílem je zmenšit rozsah postižení, snížit palmoplantární hyperkeratózu. V naši práci představujeme případ matky a dcery s keratodermia punctata palmaris et plantaris typ I.
Palmoplantar keratodermas are an extensive group of heterogenous acquired and inherited diseases. Modern molecular genetic methods have helped to clarify the etiopathogenetic relationships among the specific forms. Diagnosis is currently based on the clinical and histopathologic pictures and molecular genetics. Treatment is symptomatic, aiming to decrease palmoplantar hyperkeratosis. In our presentation we describe the case of mother and daughter with punctate palmoplantar keratosis type I.
- Klíčová slova
- keratodermia punctata palmaris et plantaris – typ 1, Buschke-Fischer-Brauerova nemoc, keratoderma dissipatum, papulotranslucentní acrokeratodermie, diseminovaný clavus, keratoderma punctata – papulosa,
- MeSH
- acitretin terapeutické užití MeSH
- dědičnost MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- isotretinoin terapeutické užití MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- palmoplantární hyperkeratóza * diagnóza farmakoterapie patologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dermatózy nohy (od hlezna dolů) diagnóza etiologie terapie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- palmoplantární hyperkeratóza * diagnóza ošetřování MeSH
- péče o kůži metody přístrojové vybavení MeSH
- podiatrie metody přístrojové vybavení MeSH
- žilní insuficience * farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Syndrom Papillon Lefévre je zriedkavé autozómovo recesívne dědičné ochorenie, ktorého podstatou je defekt v gene pre katepsín-C, serínovej proteáze prítomnej v lyzozómoch fagocytujúcich buniek. Súčasťou syndromu je progresívna periodontitída vedúca postupné k strate mliečneho aj permanentného chrupu, palmo-plantáma hyperkeratóza a infekčně komplikácie s tvorbou abscesov mákých tkanív Syndrom je zaradení do medzinárodnej klasifikácie primámych imunodeficiencii, ale pre raritný výskyt a variabilný priebeh infekčných komplikácií je v radoch imunológov málo známy Napriek tomu, že neexistuje kauzálna liečba, komplexný a multidisciplinámy prístup móže podstatné zvýšiť kvalitu života pacientov.
Papillon-Lefévre syndrome is a rare autosomal recessive disorder, attributed to a loss-of-function gene defect in cathepsin-C, a serin protease present in lysosomes of phagocytic cells. Syndrome is characterized by progressive periodontitis with loss of primary and perma nent dentiti- on, palmo-plantar hyperkeratosis and infectious complications with abscess formation in soft tissues. Syndrome is ranked in the international primary immunodeficiency classification, but quite unknown in the community of clinical immunologists for its rare prevalence a nd variable course. Though a causal therapy does not exist, complex and multidisciplinary approach will substantially increase the patient’ s quality of life.
- MeSH
- kathepsin C genetika metabolismus MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- palmoplantární hyperkeratóza diagnóza etiologie MeSH
- Papillonův-Lefevreův syndrom genetika terapie MeSH
- parodontitida diagnóza etiologie MeSH
- pneumonie farmakoterapie imunologie mikrobiologie MeSH
- retinoidy terapeutické užití MeSH
- zánět etiologie imunologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
