- MeSH
- alfa-fetoproteiny MeSH
- biologické markery krev MeSH
- choriogonadotropin krev MeSH
- dítě MeSH
- estriol krev MeSH
- inhibiny krev MeSH
- lidé MeSH
- plod MeSH
- prenatální diagnóza * metody MeSH
- screeningové krevní testy v těhotenství metody MeSH
- senzitivita a specificita MeSH
- těhotenství MeSH
- ultrasonografie prenatální dějiny metody MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- MeSH
- abnormality dýchací soustavy diagnostické zobrazování klasifikace MeSH
- abnormality trávicího systému diagnostické zobrazování klasifikace MeSH
- dítě MeSH
- dopplerovská echokardiografie metody MeSH
- druhý trimestr těhotenství MeSH
- lidé MeSH
- měření nuchální translucence MeSH
- muskuloskeletální abnormality diagnostické zobrazování klasifikace MeSH
- nemoci plodu diagnostické zobrazování MeSH
- plod diagnostické zobrazování MeSH
- prenatální diagnóza metody MeSH
- rizikové faktory MeSH
- srdce anatomie a histologie diagnostické zobrazování patofyziologie MeSH
- těhotenství MeSH
- ultrasonografie dopplerovská metody MeSH
- ultrasonografie prenatální * metody MeSH
- urogenitální abnormality diagnostické zobrazování klasifikace MeSH
- vrozené srdeční vady diagnostické zobrazování klasifikace MeSH
- vrozené vady * diagnostické zobrazování klasifikace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- amniocentéza metody škodlivé účinky MeSH
- biopsie tenkou jehlou pod endosonografickou kontrolou škodlivé účinky MeSH
- dítě MeSH
- druhý trimestr těhotenství MeSH
- lidé MeSH
- nemoci plodu diagnóza genetika MeSH
- odběr choriových klků metody MeSH
- odběr fetální krve metody škodlivé účinky MeSH
- prenatální diagnóza * metody MeSH
- první trimestr těhotenství MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- krevní oběh MeSH
- lidé MeSH
- měření nuchální translucence MeSH
- nemoci plodu diagnostické zobrazování MeSH
- nosní kost diagnostické zobrazování MeSH
- plod diagnostické zobrazování MeSH
- první trimestr těhotenství MeSH
- srdeční frekvence plodu MeSH
- těhotenství MeSH
- temenokostrční délka MeSH
- ultrasonografie dopplerovská metody MeSH
- ultrasonografie prenatální * metody MeSH
- vrozené vady * diagnostické zobrazování MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Gorlin-Goltzův syndrom neboli syndrom névoidních bazaliomů je autozomálně dominantně dědičné onemocnění s variabilní expresivitou a úplnou penetrancí (2) způsobené mutací PTCH genu, který se nachází na dlouhém raménku 9. chromozomu. Asi 40 % mutací vzniká de novo (3). Tento syndrom je charakterizován výskytem mnohočetných bazaliomů spolu s dalšími vývojovými odchylkami – odontogenními keratocystami čelistí, kongenitálními skeletálními abnormalitami, rozšířeným kořenem nosu, hypertelorizmem, neurologickým postižením, fibromy ovárií a vrozenými vadami ledvin a močových cest. Tzv. névoidní fáze onemocnění, která přichází v raném dětství, je charakterizována tvorbou nespecifických tuhých papulí na těle a v obličeji. Kolem 20. roku věku začíná fáze onkogenní, kdy se bazaliomy stávají klinicky i histologicky zřejmými (1). Autoři popisují případ 18leté dívky, u které byl diagnostikován Gorlin-Goltzův syndrom na základě přítomnosti 3 velkých a 3 malých kritérií charakteristických pro toto onemocnění.
Basal cell nevus syndrome, also known as Gorlin-Goltz syndrome, is an autosomal dominant disease caused by mutations in the PTCH gene found on chromosome arm 9q. The syndrome has complete penetrance and variable expressivity. The disease is characterised by multiple basal cell carcinomas in childhood associated with different abnormalities, like abnormalities of skin, odontogenetic jaw keratocysts, congenital abnormalities of skeletal system, ovarian fibromas, abnormalities of genitourinary system and CNS system, hypertelorism, broad nasal root. Tumors begin to appear on the face and trunk in childhood, they are small and resemble milia, small nevi, tags. This period of the disease is known as nevoid period. Oncogene period begins around the age of 20, when basal cell carcinomas become clinically and histologically clear. We report a case of 18year old woman with multiple basal cell carcinomas from the age of 8 with 3 major and 3 minor criterions.
- MeSH
- bazocelulární karcinom diagnóza patologie terapie MeSH
- genetické testování MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- odontogenní cysty MeSH
- skolióza MeSH
- syndrom bazocelulárního névu * diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- MeSH
- diagnostické techniky porodnicko-gynekologické ekonomika trendy MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- náklady na zdravotní péči MeSH
- ordinace ekonomika MeSH
- platba za výkon MeSH
- prenatální diagnóza ekonomika normy trendy MeSH
- prenatální péče metody organizace a řízení MeSH
- ultrasonografie MeSH
- vrozené vady diagnóza prevence a kontrola ultrasonografie MeSH
- vývoj plodu MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- dopisy MeSH
