• Klíčová slova
• dupilumab,
• MeSH
• alergická rýma farmakoterapie   MeSH
• antibakteriální látky terapeutické užití   MeSH
• antihistaminika terapeutické užití   MeSH
• atopická dermatitida * farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• bronchiální astma farmakoterapie   MeSH
• cyklosporiny farmakologie   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• glukokortikoidy terapeutické užití   MeSH
• humanizované monoklonální protilátky * terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• stafylokokové infekce kůže farmakoterapie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• Ehlersův-Danlosův syndrom * diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• genetické testování MeSH
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• výsledek terapie MeSH
• vzácné nemoci diagnóza   patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Vzácná onemocnění, Ehlersovy-Danlosovy syndromy, patří do skupiny dědičných chorob pojivové tkáně. Projevují se hypermobilitou kloubů, zvýšenou elasticitou a křehkostí kůže, vznikem pseudotumorů a zejících jizev. Původní klasifikace podle Villefranche (1997) dělila syndrom Ehlersův-Danlosův (EDS) do 6 skupin. Nová klasifikace 2017 vychází ze současných poznatků molekulární diagnostiky a rozlišuje 13 subtypů Ehlersových-Danlosových syndromů. Autoři prezentují čtyřletého pacienta s klasickým subtypem EDS, který byl potvrzen histologickým vyšetřením kůže pacienta a DNA analýzou, při které byla zjištěna dosud nepopsaná mutace (patogenní sekvenční varianta) c.1048insG p.Ser350Cysfs*4 v 7. exonu genu COL5A1. Současně představují novou klasifikaci.

Ehlers-Danlos syndromes belong to the group of inherited connective tissue disorders characterized by increased skin elasticity, joint hypermobility, cutaneous fragility with formation of pseudotumors and gaping scars. Original classification by Villefranche (1997) divided Ehlers-Danlos syndrome into 6 groups. New classification (2017) supported by molecular analysis distinguishes 13 subtypes of Ehlers-Danlos syndromes. We present a case of 4-year old boy with classic EDS confirmed by histological skin examination and DNA analysis revealing yet non- published mutation (sequence variant) c.1048insG p.Ser350Cysfs*4 in the 7th exon of the COL5A1 gene.

• Klíčová slova
• kožní hyperextenzibilita,
• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• DNA analýza   MeSH
• Ehlersův-Danlosův syndrom * diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• genetická onemocnění kůže MeSH
• komplikace těhotenství MeSH
• kůže anatomie a histologie   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• nestabilita kloubu MeSH
• páteř diagnostické zobrazování   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• vzácné nemoci MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH