Inflammatory rhabdomyoblastic tumor (IRMT) is a rare, recently described skeletal muscle neoplasm of uncertain malignant potential. We report an unusual tumor in the right arm of a 5-year-old boy, which is the first case of a pediatric IRMT. Immunohistochemically, most cells in the tumor were positive for CD163 and CD68 staining. The neoplastic cells themselves showed a skeletal muscle phenotype with a diffuse expression of desmin and a focal expression of myoD1. Mitotic activity was low (1/10 HPF), and no necrosis was observed.

• MeSH
• lidé MeSH
• nádorové biomarkery metabolismus   MeSH
• nádory * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

We present a retrospective study of 65 cases of solitary fibrous tumors (SFTs) of several localizations including the most common site of origin in the pleura and lungs. SFTs are mesenchymal fibroblastic tumors with an unpredictable biological potential ranging from benign to malignant. We investigated morphologic characteristics, proliferation activity evaluated by immunohistochemical expression of Ki-67 antigen, and the existence of NAB2-STAT6 fusion gene together with Ki-67, TPX2, and TERT mRNA expression levels. The aim was to define relationships between proliferation activity and biological potential and progression of the disease. We measured Ki-67, TPX2, and TERT mRNA levels using quantitative real-time reverse transcription PCR (RQ-RT-PCR). We observed a significant association between increased Ki-67 and TERT mRNA levels and the SFTs with malignant potential. Also, we investigated the effect of TERT promoter mutation on telomerase activation and patient outcome in our SFT cohort. We verified that TERT promoter mutation was frequent (36.6%) and present in a majority of malignant SFTs and SFTs with uncertain biological behavior. TERT promoter mutation alone predicted the disease recurrence.

• MeSH
• antigen Ki-67 genetika   MeSH
• imunohistochemie MeSH
• lidé MeSH
• lokální recidiva nádoru MeSH
• messenger RNA genetika   MeSH
• nádorové biomarkery genetika   MeSH
• proteiny asociované s mikrotubuly MeSH
• proteiny buněčného cyklu MeSH
• represorové proteiny MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• solitární fibrózní tumory * genetika   MeSH
• telomerasa * genetika   MeSH
• transkripční faktor STAT6 genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

Nová WHO klasifikace nádorů CNS se do značné míry opírá o molekulární diagnostiku, bez které již nelze některé jednotky prakticky diagnostikovat. Snažíme se ukázat racionální přístup k diagnostice nádorů CNS, který se opírá o konvenční molekulární metody jako je RT-PCR, Sangerovo sekvenování, MLPA, rozšířené o sekvenování nové generace (NGS) a metylační SNP array.

The new WHO classification of CNS tumors is largely based on molecular diagnostic. Without molecular methods some entities can no longer be diagnosed. We are trying to show a rational approach to the CNS tumors diagnostics, which is based on conventional molecular methods such as RT-PCR, Sanger sequencing, MLPA, extended by the next generation sequencing (NGS) and methylation SNP array.

• MeSH
• gliom diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• nádory centrálního nervového systému * diagnóza   MeSH
• polymerázová řetězová reakce s reverzní transkripcí MeSH
• předškolní dítě MeSH
• sekvenční analýza hybridizací s uspořádaným souborem oligonukleotidů MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• diagnostické techniky molekulární * MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování MeSH
• Publikační typ
• rozhovory MeSH

Molekulární metody pro detekci translokací byly postupně začleněny do rutinní diagnostiky nádorových onemocnění. Konvenční metody, jako je fluorescenční in situ hybridizace (FISH) a reverzně transkriptázová-PCR, však mají i některé nevýhody. Sekvenování nové generace (NGS) může poskytnout citlivou detekci alterací mnoha genů. RNA NGS na principu Anchored multiplex PCR se ukázalo jako rychlý a snadno analyzovatelný přístup pro laboratoře rutinní diagnostiky. Archer FusionPlex panely jsou přínosné jak v diagnostice nádorů, tak v identifikaci nových fúzních genů. NGS je užitečný nástroj při identifikaci cílitelných molekulárních změn (bodové mutace, fúzní geny atd.). U pacientů s pokročilým onemocněním může NGS napomoci k zařazení těchto pacientů k léčbě na základě stanovení rizikových markerů (risk udapted therapy) a/nebo při průkazu léčebného cíle k cílené léčbě.

Molecular assays for translocation detection in different tumors have gradually been incorporated into routine diagnostics. However, conventional methods such as fluorescence in situ hybridization (FISH) and reverse transcriptase-PCR come with several drawbacks. Next-generation sequencing (NGS) can provide in-depth detection of numerous gene alterations. The anchored multiplex PCR assay proved to be a fast and easy-to-analyze approach for routine diagnostics laboratories. Next-generation sequencing-based anchored multiplex PCR technique (Archer FusionPlex Panels) is beneficial in both diagnosis for patient care and in identification of a novel fusion breakpoint in tumors. NGS is useful in identifying targetable molecular changes (point mutations, fusion genes, etc.) in tumors that can serve as a rationale for inclusion of patients with advanced disease in ongoing clinical trials and allow for better risk stratification.

• Klíčová slova
• fúzní geny,
• MeSH
• cílená molekulární terapie MeSH
• diagnostické zobrazování MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• nádory * diagnóza   terapie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• výsledek terapie MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování * metody   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• alternativní sestřih * MeSH
• DNA vazebné proteiny genetika   MeSH
• fúzní onkogenní proteiny genetika   MeSH
• lidé MeSH
• lipoblastom genetika   patologie   MeSH
• sekvenční analýza RNA metody   MeSH
• transkripční faktor Zeb2 genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• dopisy MeSH
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• cyklin B MeSH
• dítě MeSH
• Ewingův sarkom genetika   patologie   MeSH
• fúzní onkogenní proteiny genetika   MeSH
• imunohistochemie metody   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• nádorové biomarkery genetika   MeSH
• protoonkogenní proteiny genetika   MeSH
• represorové proteiny genetika   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• sarkom * epidemiologie   genetika   patologie   MeSH
• transkripční faktory genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

We report cytogenetic and molecular genetic analysis of a pediatric tumor positive for the CIC-DUX4 fusion. The tumor belongs to a rare, diagnostically challenging subgroup of undifferentiated small round cell sarcomas. A balanced t(4;19)(q35;q13.1-2) was identified by G-banding, as a sole cytogenetic finding. The translocation was also identified by the M-FISH technique. After RT-PCR, the tumor sample was positive for the CIC-DUX4 fusion. The PCR product contains a novel, so far unreported variant of the CIC-DUX4 fusion transcript, with a fusion of the exon 20 from the CIC gene and the exon 1 from the DUX4 gene.

• MeSH
• fatální výsledek MeSH
• fúzní onkogenní proteiny genetika   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• nádory měkkých tkání genetika   patologie   MeSH
• sarkom genetika   patologie   MeSH
• translokace genetická * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH