Od objavenia mimobunkovej fetálnej DNA v krvi matky uplynulo už 16 rokov. Avšak až v priebehu posledných 5 rokoch prebieha čoraz viac výskumov za účelom stanovenia jej presnej charakteristiky, koncentrácie a molekulárnej veľkosti, ktoré sa neskôr premietli do jednotlivých testov. Tie sú ale dostupné len v posledných 2 rokoch. Pri aktuálnom trende preferovania neinvazívnych metód prenatálnej diagnostiky a ich posúvania do obdobia prvého trimestra sa stanovenie mimobunkovej fetálnej DNA v krvi matky ukazuje ako veľmi perspektívnou metódou diagnostiky chromozómových aberácií u plodov. Jej širšie uplatnenie je limitované malým počtom štúdií na nerizikových skupinách pacientok a v nemalej miere aj ekonomickou náročnosťou vyšetrenia. Aj napriek tomu sa však táto metóda čoraz viac rozširuje zo Spojených Štátov Amerických do celého sveta, čo znižuje náklady na ňu, a stáva sa dostupnejšou pre čoraz väčší počet pacientok. Ukazuje sa, že táto metóda by v rámci podrobnejšieho vyšetrovania u rizikových pacientok mohla perspektívne minimalizovať riziko fetálnych strát, ktoré sú závažnou komplikáciou invazívnych metód prenatálnej diagnostiky.
It has been 16 years since there has been a discovery of cell-free fetal DNA (cffDNA) in mother‘s blood. However in the last 5 years there has been more researching done in the purpose of its specific diagnosis, concentration and molecular size, which have later on reflected into particular tests. These have been available only in the past 2 years. Within the actual trend in preference of non-invasive methods of prenatal diagnosis and its shifting into first trimester the examination of mother’s blood has been showing as a very perspective method for early cell-free fetal DNA discovering of chromosome aberration diagnosis of fetus. Its wider enforcement is unfortunatelly limited by a small amount of studies within non-risk pregnancy groups of patients as well as its higher financial cost. Despite of this information this method is extending further more from United States of America into whole world which lowers its costs and its becoming more accesible for a wider amount of patients. Within detailed researching in a group of risk pregnancy patients this method could perspectively minimize a risk of fetus loss which is main complication of invasive methods of prenatal diagnosis.
- MeSH
- chromozomální aberace MeSH
- cytogenetické vyšetření * metody MeSH
- DNA krev MeSH
- Downův syndrom diagnóza genetika krev MeSH
- lidé MeSH
- nemoci plodu diagnóza genetika krev MeSH
- prenatální diagnóza * metody MeSH
- první trimestr těhotenství genetika krev MeSH
- sekvenční analýza DNA * MeSH
- těhotenství genetika krev MeSH
- trizomie diagnóza genetika MeSH
- vysoce účinné nukleotidové sekvenování * metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství genetika krev MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Hoci bol syndróm polycystických ovárií opísaný už koncom 19. storočia, pokrok v jeho liečbe zaznamenávame v posledných desaťročiach. Vývoj prípravkov s antiangrogénnym účinkom prináša pacientkam s príznakmi hyperandrogenizmu zlepšenie kvality života a zdokonaľujúce sa techniky reprodukčnej medicíny umožňujú pacientkam s týmto syndrómom otehotnieť. Cieľom práce je priniesť prehľad súčasných možností a perspektív liečby syndrómu polycystických ovárií.
Even syndrome of polycystic ovaries was already described at the end of 19th century, we have noticed advance in its treatment in recent decades. Development of preparations with antiangrogenic effect brings for patients with symptoms of hyperandrogenism an improvement of quality of life and improving techniques of reproductive medicine enables patients with this syndrome to become pregnant. The aim of the work is to bring the overview of current possibilities and perspectives of treatment of polycystic ovary syndrome.
Diagnóza endometriózy je v každom veku závažná. Signalizuje nielen prípadné dlhodobé ťažkosti pacientky, ale aj možné ohrozenie jej plodnosti. Z tohto dôvodu je potrebná adekvátna liečba, ktorá môže byť farmakologická, chirurgická alebo kombinovaná. Práca prináša prehľad súčasných možností a perspektív farmakologickej liečby endometriózy.
Endometriosis diagnosis is serious at any age. It signalises not only long-term problems of a patient, but also a possible threat for her fertility. This is the reason why an adequate treatment is necessary, which might be pharmacological, surgical or combined. The work brings the overview of present possibilities and perspectives of pharmacological treatment for endometriosis.
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Incidencia vrodených vývojových chýb vnútorných genitálií v populácii sa udáva 1 - 3,5 %. Klinické prejavy nie sú špecifické. Niektoré sa prejavia už v novorodeneckom veku, ďalšia skupina v adolescentom veku v súvislosti s menarché a menštruačným cyklom. Mnohé však až v neskoršom veku v súvislosti s tehotnosťou. Obdobie stanovenia prvej diagnózy vrodenej vývojovej chyby genitálií je dôležité pre ďalší somatický vývoj pacientky a zachovanie jej reprodukčnej schopnosti.
Clinical manifestations of congenital anomalies of genitalia are not specific. Some of them appear in postneonatal age, some of them in adolescent age together with menarche and a menstrual cycle, some in connection with unsuccessful pregnancy. Early diagnosis and determination of further therapeutic procedure is important for future somatic development and also for reproductive abilities.
