Cell-free DNA-based noninvasive prenatal testing (cfDNA) is a relatively new screening tool that analyzes cfDNA circulating in maternal plasma to screen for aneuploidies. Since its introduction, cfDNA has been rapidly adopted by health care providers (HCPs). This rapid adoption, as well as progressive developments in the technology, requires professional societies to continuously update their guidelines to indicate the broadening scope both in terms of test indications and patient populations for whom it has become the appropriate primary test. CfDNA testing, initially applied to high-risk patients, is now largely considered an option for all patients. For HCPs, the rapid introduction of cfDNA into clinical practice has come with the requirement to stay up-to-date and accurately informed. We performed a survey to understand the current practices and views of European HCPs on the use of cfDNA. European HCPs were surveyed on several topics such as familiarity with cfDNA-based noninvasive prenatal testing (NIPT), current usage, patient counseling, test menu expansion, and future perspectives. The results of this survey demonstrate increasing usage and awareness of cfDNA-based NIPT in five European countries (UK, France, Germany, Spain and Italy). Major barriers to implementation include cost and a lack of physician education on NIPT.
- MeSH
- aneuploidie MeSH
- Downův syndrom krev genetika MeSH
- lidé MeSH
- neinvazivní prenatální testování etika MeSH
- postoj MeSH
- průzkumy a dotazníky MeSH
- těhotenství MeSH
- volné cirkulující nukleové kyseliny krev genetika MeSH
- zdravotnický personál psychologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Geografické názvy
- Evropa MeSH
- Francie MeSH
- Itálie MeSH
- Německo MeSH
- Španělsko MeSH
BACKGROUND: Currently, prenatal testing is based on an ultrasound examination, the testing of certain biochemical markers and, most recently, also on the analysis of fragments from the extracellular DNA of the fetus in the mother´s blood. The aim of this work was to verify whether inhibin A testing during pregnancy can help influence the risk distribution of Down syndrome screening results in high risk population and thus possibly reduce the number of unnecessarily invasive procedures, or for better stratification of risks when deciding on non-invasive DNA testing. METHODS: The concentrations of inhibin A were measured using a chemiluminescent immunoassay in two groups of screening tests. The first group (triple test) included a total of 277 pregnant women; the second group (integrated test) included 91 pregnant women. Risk assessments of screenings were performed using Alpha software, LMS. RESULTS: The resulting risk for pregnant women without the determination of inhibin A was higher or equal to 1:300 (triple test) and 1:150 (integrated test). Inhibin A was then measured in the monitored groups and the risk was recalculated. In the first group (triple test) the risk was lower than 1:300 in 152 pregnant women and in the other group (the integrated test) in 47 pregnant women. At the end of the study, all results were compared with the outcome of the pregnancy. CONCLUSIONS: The results obtained show that the inclusion of inhibin A in screening protocols reduces the number of positive results in high risk population screened without inhibin A.
- MeSH
- biologické markery krev MeSH
- dospělí MeSH
- Downův syndrom krev diagnóza MeSH
- gestační stáří MeSH
- hodnocení rizik metody statistika a číselné údaje MeSH
- inhibiny krev MeSH
- lidé MeSH
- prenatální diagnóza metody MeSH
- rizikové faktory MeSH
- senzitivita a specificita MeSH
- těhotenství MeSH
- výsledek těhotenství MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
OBJECTIVE: The article aimed to assess the benefit of incorporating maternal serum thyroid disease marker levels (thyroid-stimulating hormone and free thyroxine) into first trimester Down syndrome screening protocols. METHODS: Statistical modelling was used to predict performance with and without the thyroid markers. Two protocols were considered: the combined test and the contingent cell-free DNA (cfDNA) test, where 15-40% women are selected for cfDNA because of increased risk based on combined test results. Published parameters were used for the combined test, cfDNA and the Down syndrome means for thyroid-stimulating hormone and free thyroxine; other parameters were derived from a series of 5230 women screened for both thyroid disease and Down syndrome. RESULTS: Combined test: For a fixed 85% detection rate, the predicted false positive rate was reduced from 5.3% to 3.6% with the addition of the thyroid markers. Contingent cfDNA test: For a fixed 95% detection rate, the proportion of women selected for cfDNA was reduced from 25.6% to 20.2%. CONCLUSIONS: When screening simultaneously for maternal thyroid disease and Down syndrome, thyroid marker levels should be used in the calculation of Down syndrome risk. The benefit is modest but can be achieved with no additional cost. © 2017 John Wiley & Sons, Ltd.
- MeSH
- biologické markery krev MeSH
- dospělí MeSH
- Downův syndrom krev komplikace diagnóza patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci štítné žlázy krev diagnóza MeSH
- plošný screening metody MeSH
- prediktivní hodnota testů MeSH
- prenatální diagnóza metody MeSH
- první trimestr těhotenství krev MeSH
- senzitivita a specificita MeSH
- štítná žláza patofyziologie MeSH
- těhotenství MeSH
- testy funkce štítné žlázy metody MeSH
- thyreotropin analýza krev MeSH
- thyroxin analýza krev MeSH
- volné cirkulující nukleové kyseliny analýza krev MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- hodnotící studie MeSH
Od objavenia mimobunkovej fetálnej DNA v krvi matky uplynulo už 16 rokov. Avšak až v priebehu posledných 5 rokoch prebieha čoraz viac výskumov za účelom stanovenia jej presnej charakteristiky, koncentrácie a molekulárnej veľkosti, ktoré sa neskôr premietli do jednotlivých testov. Tie sú ale dostupné len v posledných 2 rokoch. Pri aktuálnom trende preferovania neinvazívnych metód prenatálnej diagnostiky a ich posúvania do obdobia prvého trimestra sa stanovenie mimobunkovej fetálnej DNA v krvi matky ukazuje ako veľmi perspektívnou metódou diagnostiky chromozómových aberácií u plodov. Jej širšie uplatnenie je limitované malým počtom štúdií na nerizikových skupinách pacientok a v nemalej miere aj ekonomickou náročnosťou vyšetrenia. Aj napriek tomu sa však táto metóda čoraz viac rozširuje zo Spojených Štátov Amerických do celého sveta, čo znižuje náklady na ňu, a stáva sa dostupnejšou pre čoraz väčší počet pacientok. Ukazuje sa, že táto metóda by v rámci podrobnejšieho vyšetrovania u rizikových pacientok mohla perspektívne minimalizovať riziko fetálnych strát, ktoré sú závažnou komplikáciou invazívnych metód prenatálnej diagnostiky.
It has been 16 years since there has been a discovery of cell-free fetal DNA (cffDNA) in mother‘s blood. However in the last 5 years there has been more researching done in the purpose of its specific diagnosis, concentration and molecular size, which have later on reflected into particular tests. These have been available only in the past 2 years. Within the actual trend in preference of non-invasive methods of prenatal diagnosis and its shifting into first trimester the examination of mother’s blood has been showing as a very perspective method for early cell-free fetal DNA discovering of chromosome aberration diagnosis of fetus. Its wider enforcement is unfortunatelly limited by a small amount of studies within non-risk pregnancy groups of patients as well as its higher financial cost. Despite of this information this method is extending further more from United States of America into whole world which lowers its costs and its becoming more accesible for a wider amount of patients. Within detailed researching in a group of risk pregnancy patients this method could perspectively minimize a risk of fetus loss which is main complication of invasive methods of prenatal diagnosis.
- MeSH
- chromozomální aberace MeSH
- cytogenetické vyšetření * metody MeSH
- DNA krev MeSH
- Downův syndrom diagnóza genetika krev MeSH
- lidé MeSH
- nemoci plodu diagnóza genetika krev MeSH
- prenatální diagnóza * metody MeSH
- první trimestr těhotenství genetika krev MeSH
- sekvenční analýza DNA * MeSH
- těhotenství genetika krev MeSH
- trizomie diagnóza genetika MeSH
- vysoce účinné nukleotidové sekvenování * metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství genetika krev MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- biologické markery krev MeSH
- Downův syndrom krev ultrasonografie MeSH
- falešně negativní reakce MeSH
- falešně pozitivní reakce MeSH
- klinické laboratorní techniky metody MeSH
- lidé MeSH
- měření nuchální translucence metody normy MeSH
- plošný screening metody organizace a řízení MeSH
- prenatální diagnóza metody MeSH
- první trimestr těhotenství genetika krev MeSH
- těhotenství MeSH
- ultrasonografie prenatální metody normy MeSH
- vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality diagnóza krev MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- směrnice pro lékařskou praxi MeSH
- MeSH
- Downův syndrom komplikace krev MeSH
- gestační stáří MeSH
- hypotyreóza diagnóza epidemiologie MeSH
- kohortové studie MeSH
- kongenitální hypotyreóza MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- novorozenecký screening MeSH
- thyreoglobulin krev MeSH
- thyreotropin krev MeSH
- thyroxin krev MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- souhrny MeSH
- Geografické názvy
- Nizozemsko MeSH
- MeSH
- dospělí MeSH
- Downův syndrom diagnóza krev MeSH
- estriol krev MeSH
- falešně pozitivní reakce statistika a číselné údaje MeSH
- klinické laboratorní techniky metody normy statistika a číselné údaje MeSH
- lidé MeSH
- prenatální diagnóza metody normy MeSH
- těhotenské proteiny krev MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- MeSH
- alfa-fetoproteiny MeSH
- choriogonadotropin MeSH
- defekty neurální trubice epidemiologie krev MeSH
- dospělí MeSH
- Downův syndrom epidemiologie krev MeSH
- estriol MeSH
- lidé MeSH
- pravděpodobnost MeSH
- prenatální diagnóza metody statistika a číselné údaje MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- srovnávací studie MeSH
