Cystický trofoblastický tumor (CTT) je zriedkavá neagresívna germinatívna neoplazma zo skupiny non-choriokarcinomatóznych trofoblastických nádorov, ktorá sa prezentuje cystickými priestormi vystlanými mononukleárnymi degeneratívne vyzerajúcimi trofoblastickými bunkami. CTT bol najčastejšie opísaný ako reziduálne ochorenie v disekovaných retroperitoneálnych lymfatických uzlinách u pacientov s metastatickými germinatívnymi nádormi testis po chemoterapii. Ojedinele sa popisujú primárne zmiešané germinatívne nádory testis, v ktorých bol prítomný komponent CTT. Autori prezentujú prípad 22-ročného muža so zmiešaným germinatívnym nádorom testis, ktorý bol tvorený komponentami postpubertálneho teratómu, embryonálneho karcinómu a CTT. Imunohistochemicky boli nádorové bunky CTT pozitívne na prítomnosť cytokeratínov (AE1/AE3, CK8/18), GATA3, p63, a sčasti aj β-hCG a α-inhibínu. CTT môže tvoriť zriedkavý komponent v primárnom zmiešanom germinatívnom nádore testis, ktorý s veľkou pravdepodobnosťou predstavuje evolučný medzistupeň prechodu chóriokarcinómu do teratómu pri jeho spontánnej regresii.
Cystic trophoblastic tumor (CTT) is a rare non-aggressive germinative neoplasm from the group of non-choriocarcinomatous trophoblastic tumors, which is presented by cystic spaces lined with mononuclear degenerative-looking trophoblastic cells. CTT has been most often described as a residual disease in dissected retroperitoneal lymph nodes of patients with metastatic germ cell testicular tumours after chemotherapy. There were published only sporadic cases of primary testicular mixed germ cell tumour with CTT component. Hereby, the authors present a case of a 22-year-old man with a mixed germ cell tumour composed of postpubertal teratoma, embryonal carcinoma and CTT. Immunohistochemically, the CTT tumour cells were positive for cytokeratins (AE1/AE3, CK8/18), GATA3, p63 and focally also for beta-hCG and alpha-inhibin. CTT may be presented as a rare component of primary testicular mixed germ cell tumour and it represents very likely an evolutionary intermediate stage of transition from choriocarcinoma into teratoma during the process of regression.
- MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- testikulární nádory * chirurgie diagnóza MeSH
- testis patologie MeSH
- trofoblastické nádory chirurgie diagnóza MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- anamnéza MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- duodenoskopie metody využití MeSH
- fosfopyruváthydratasa izolace a purifikace MeSH
- hypochromní anemie diagnóza MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- lidé MeSH
- melanom diagnóza farmakoterapie terapie MeSH
- nádorové biomarkery izolace a purifikace MeSH
- nádory duodena diagnóza komplikace MeSH
- nádory mozku diagnóza radioterapie sekundární MeSH
- okultní krev MeSH
- pozitronová emisní tomografie metody využití MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Prezentujeme kazuistiky prvých slovenských pacientov s autoimunitným polyglandulárnym syndrómom typu I (APS I), u ktorých sa molekulárno-genetickým vyšetrením potvrdili mutácie génu AIRE. V prípade 54-ročnej pacientky s Addisonovou chorobou, hypoparatyreózou a dyspláziou zubnej skloviny sa identifikovali mutácie c.274C > T (R92W) a c.769C >T (R257X). U 29-ročného pacienta s Addisonovou chorobou, alopéciou, juvenilnou chronickou artritídou a diabetes mellitus 1. typu išlo o kombináciu mutácií c.274 > T (R92W) a c.967_979del13bp (Cys322fsX372). Zatiaľ čo v prvom prípade sa ochorenie manifestovalo typickou klinickou dyádou, u pacienta s atypickým klinickým obrazom umožnili stanoviť diagnózu až výsledky laboratórnych vyšetrení (anti-IFN autoprotilátok), ktoré by sa popri klasickej klinickej symptomatológii čoskoro mali stať piliermi diagnostiky APS I. Fakt, že ide o prvých slovenských pacientov s uvedeným syndrómom, svedčí buď o nízkej prevalencii mutácií génu AIRE v slovenskej populácii, nízkej incidencii alebo nedostatočnej diagnostike APS I na Slovensku.
The authors present case reports of the first Slovak patients with autoimmune polyglandular syndrome type I (APS I) confirmed by positive AIRE gene analysis. In 54-year old female patient with Addison disease, hypoparathyroidism and dental enamel dysplasia, were identified mutations c.274C>T (R92W) and c.769C>T (R257X). In a 29-year old male patient with Addison disease, alopecia, juvenile chronic arthritis and type I diabetes mellitus, combination of mutations of c.274>T (R92W) and c.967_979del13bp (Cys322fsX372) were identified. While in the first case the disease manifested by typical clinical dyad, in patient with atypical clinical picture the diagnosis was established only by laboratory examinations (anti-IFN autoantibodies). These, together with classic clinical symptomatology, might be the pillars of APS I diagnostic procedure. The fact that these are the first Slovak patients with this syndrome suggest for low prevalence of AIRE gene mutations in Slovak population, low incidence or insufficient identification of APS I patients in Slovakia.
