Rozštěpové vady obličeje se řadí mezi nejčastější vrozené vývojové vady. Mají vliv na vzhled celého obličeje a zároveň funkční důsledky závislé na rozsahu rozštěpu. Terapie je vzhledem ke komplexnosti vady multidisciplinární, časově náročná a probíhá dlouhodobě, protože pacient s rozštěpovou vadou vyžaduje péči týmu odborníků od narození až do dospělosti. Autoři článku přináší v první části přehled etiologie, klasifikace, diagnostiky a základních principů multidisciplinární péče rozštěpových vad v České republice, které se v jednotlivých dílčích krocích mohou lišit dle zvyklostí jednotlivých pracovišť, základní postupy se však v principu neliší. V druhé části představují průběh perioperační péče o novorozence po rekonstrukci rozštěpu rtu a nosu v časném neonatálním období včetně charakteristiky souboru pacientů ošetřených ve FN Motol v období posledních 5 let.
Cleft facial defects are among the most common congenital craniofacial defects. They not only affect the appearance of the entire face, but also have multiple functional consequences depending on the extent of the cleft. Total clefts have a major impact on the newborn's ability to breastfeed by complicating adequate latching. They also affect the development of the upper jaw, speech and dentition, children are more prone to tooth decay and upper respiratory tract infections, and almost all affected patients show dysfunction of the Eustachian tube with the subsequent development of secretory otitis media. Due to the complexity of the cleft facial defects, therapy is usually multidisciplinary and time-consuming, as the patient requires care from birth to adulthood. In the first part, the authors of the article provide an overview of the etiology, classification, diagnosis and basic principles of multidisciplinary care for cleft defects in the Czech Republic. In the second part, they describe the course of perioperative care for newborns after reconstruction of a cleft facial defect in the early neonatal period, including the characteristics of the group of patients treated at the Motol University Hospital in the past 5 years.
- MeSH
- abnormality ústního a čelistního systému * diagnóza etiologie klasifikace terapie MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- obličej * chirurgie patologie MeSH
- ortognátní chirurgické výkony metody statistika a číselné údaje MeSH
- perioperační péče metody ošetřování MeSH
- týmová péče o pacienty MeSH
- zákroky plastické chirurgie metody statistika a číselné údaje MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- rozštěp rtu chirurgie diagnóza terapie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- časové faktory MeSH
- celková anestezie metody normy MeSH
- chirurgie operační metody MeSH
- dítě MeSH
- intratracheální intubace metody přístrojové vybavení MeSH
- intravenózní podání metody normy MeSH
- lidé MeSH
- otorinolaryngologické nemoci * chirurgie MeSH
- předoperační vyšetření MeSH
- premedikace anestezie MeSH
- zajištění dýchacích cest MeSH
- zohlednění rizika MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
Mukopolysacharidózy patří mezi dědičné metabolické poruchy. Primárním patofyziologickým principem je deficit některého z lysosomálních hydrolytických enzymů vedoucích ke střádání glykosaminoglykanů (dříve mukopolysacharidů) v lysosomech a extracelulární tkáni. Postižení je multisystémové s širokou klinickou variabilitou a zahrnuje dysmorfické rysy obličeje, postižení skeletu, kloubní kontraktury, hepato- a splenomegalii, tříselnou či pupeční kýlu, případně mentální postižení. Příznaky v ORL oblasti jsou velice časté a mnohdy se jedná o první manifestaci onemocnění již v batolecím věku. Jde především o otologickou problematiku (recidivující akutní otitida, sekretorická otitida, porucha sluchu), adenotonzilární hypertrofii a progresivní obstrukci dýchacích cest. Otorinolaryngolog tak hraje důležitou roli v rozpoznání nemoci, v iniciaci dalšího vyšetření vedoucího k diagnostice onemocnění a umožnění časného zahájení léčby. Klíčová slova: mukopolysacharidózy, recidivující akutní otitida, porucha sluchu
The mucopolysaccharidoses belong to the large group of inherited metabolic disorders. The primary pathophysiologic basis lies in a deficiency of specific lysosomal hydrolytic enzymes leading to an accumulation of glycosaminoglycans (originally mucopolysaccharides) in the lysosomes and extracellular tissues. Multisystemic and highly variable clinical manifestations include craniofacial dysmorphy, musculoskeletal involvement, joint contractures, hepato-and splenomegaly, inguinal or umbilical hernias and eventually cognitive impairment. Ear, nose, and throat problems are very common and are often among the first symptoms to appear already in the early childhood. ENT manifestation invariably includes otological involvement (recurrent acute otitis media, otitis media with effusion, hearing loss), adenotonsillar hypertrophy and progressive airway obstruction. Thus, otorhinolaryngologist has an integral role in early recognition of the disease, in initiating of further examination leading to the diagnosis of MPS and future management and treatment of children with mucopolysaccharidoses.
- MeSH
- enzymová substituční terapie metody MeSH
- lidé MeSH
- mukopolysacharidózy * diagnóza komplikace terapie MeSH
- otitida terapie MeSH
- poruchy sluchu etiologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- nemoci novorozenců MeSH
- novorozenec MeSH
- ošetřovatelství novorozenců metody organizace a řízení MeSH
- perioperační péče metody normy MeSH
- pooperační péče metody MeSH
- rozštěp patra * chirurgie ošetřování MeSH
- rozštěp rtu * chirurgie ošetřování MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- akustické impedanční testy metody statistika a číselné údaje MeSH
- časové faktory MeSH
- Eustachova trubice * patologie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci novorozenců * genetika MeSH
- novorozenec MeSH
- otitis media s výpotkem * epidemiologie etiologie prevence a kontrola MeSH
- rozštěp patra * chirurgie komplikace MeSH
- rozštěp rtu chirurgie komplikace MeSH
- střední ucho patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- abnormality čelisti * genetika chirurgie MeSH
- dítě MeSH
- inhalační anestezie * metody MeSH
- lidé MeSH
- methylethery aplikace a dávkování MeSH
- novorozenec MeSH
- perioperační péče * metody MeSH
- předoperační péče metody MeSH
- rozštěp patra genetika chirurgie MeSH
- rozštěp rtu genetika chirurgie MeSH
- zákroky plastické chirurgie metody MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
