• MeSH
• alergologie a imunologie MeSH
• imunita MeSH
• imunitní systém fyziologie   MeSH
• nemoci imunitního systému MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• alergologie a imunologie
• NLK Publikační typ
• kolektivní monografie

BACKGROUND: Severe combined immunodeficiency (SCID) is a syndrome characterized by profound T-cell deficiency. BCG vaccine is contraindicated in patients with SCID. Because most countries encourage BCG vaccination at birth, a high percentage of patients with SCID are vaccinated before their immune defect is detected. OBJECTIVES: We sought to describe the complications and risks associated with BCG vaccination in patients with SCID. METHODS: An extensive standardized questionnaire evaluating complications, therapeutics, and outcomes regarding BCG vaccination in patients given a diagnosis of SCID was widely distributed. Summary statistics and association analysis was performed. RESULTS: Data on 349 BCG-vaccinated patients with SCID from 28 centers in 17 countries were analyzed. Fifty-one percent of the patients had BCG-associated complications, 34% disseminated and 17% localized (a 33,000- and 400-fold increase, respectively, over the general population). Patients receiving early vaccination (≤1 month) showed an increased prevalence of complications (P = .006) and death caused by BCG-associated complications (P < .0001). The odds of experiencing complications among patients with T-cell numbers of 250/μL or less at diagnosis was 2.1 times higher (95% CI, 1.4-3.4 times higher; P = .001) than among those with T-cell numbers of greater than 250/μL. BCG-associated complications were reported in 2 of 78 patients who received antimycobacterial therapy while asymptomatic, and no deaths caused by BCG-associated complications occurred in this group. In contrast, 46 BCG-associated deaths were reported among 160 patients treated with antimycobacterial therapy for a symptomatic BCG infection (P < .0001). CONCLUSIONS: BCG vaccine has a very high rate of complications in patients with SCID, which increase morbidity and mortality rates. Until safer and more efficient antituberculosis vaccines become available, delay in BCG vaccination should be considered to protect highly vulnerable populations from preventable complications.

• MeSH
• BCG vakcína škodlivé účinky   imunologie   MeSH
• Kaplanův-Meierův odhad MeSH
• kojenec MeSH
• komorbidita MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• prevalence MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• riziko MeSH
• těžká kombinovaná imunodeficience diagnóza   epidemiologie   terapie   MeSH
• transplantace hematopoetických kmenových buněk MeSH
• vakcinace škodlivé účinky   zákonodárství a právo   MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• multicentrická studie MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Research Support, N.I.H., Intramural MeSH

This review focuses on the current applications of flow cytometry for the diagnosis and evaluation of primary immune deficiencies (PIDs). RECENT FINDINGS: The immunophenotypic evaluation of selected PIDs provides diagnostic clues as well as information useful to classify patients and predict clinical outcome. In addition, the evaluation of intracellular proteins associated with selected PIDs has evolved as a useful diagnostic screening method. Finally, functional flow cytometry can now help to clarify possible sites of genetic defects associated with specific PIDs. SUMMARY: The range of PIDs in which flow cytometry has proven to be useful from a clinical and diagnostic purpose has significantly expanded. This now includes not only patients presenting with clinical histories consistent with classical antibody deficiencies and severe combined immune deficiency, but also patients with more limited infectious histories. Included among these are patients with genetic defects associated with Mendelian susceptibility to mycobacterial disease focusing the evaluation on specific surface protein expression and cell function analysis. In addition, flow cytometry appears to provide a useful screening approach to evaluate for possible toll-like receptor-pathway defects. Furthermore, immunophenotyping and intracellular flow cytometry have proven to be valuable discriminators in the evaluation of patients with immune dysregulation syndromes including immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked, and autoimmune lymphoproliferative syndrome. Finally, flow cytometry has been shown to be useful to screen patients with possible X-linked lymphoproliferative syndrome and familial hemophagocytic lymphohistiocytosis.

Tento prehľad sa sústreďuje na súčasné využitie prietokovej cytometrie v diagnostike a vyšetrovaní primárnych imunodeficitov (PID). Nové poznatky Imunofenotypové zhodnotenie vybraných PID poskytuje diagnostické riešenia, ako aj užitočné informácie pre klasifikovanie pacientov a predpovedanie ich výsledného klinického stavu. Navyše sa vyšetrenie vnútrobunkových proteínov asociovaných s vybranými PID vyvinulo do užitočnej diagnostickej skríningovej metódy. Funkčná prietoková cytometria môže nakoniec v súčasnosti pomôcť objasniť pravdepodobné miesta genetických defektov asociovaných so špecifickými PID. Súhrn Spektrum PID, u ktorých sa prietoková cytometria osvedčila ako užitočná z klinického a diagnostického hľadiska, sa významne rozšírilo. Dnes nezahŕňa len pacientov s klinickou anamnézou odpovedajúcou klasickým protilátkovým deficitom a ťažkému kombinovanému imunodeficitu, ale tiež pacientov s chudobnejšou anamnézou infekcií. Medzi týchto pacientov sú zahrnutí pacienti s genetickými defektmi asociovanými s mendelovskou vnímavosťou voči mykobakteriálnym ochoreniam s cieleným hodnotením expresie špecifického povrchového proteínu a analýzou funkcie buniek. Navyše sa ukazuje, že prietoková cytometria predstavuje užitočný skríningový prístup k možnému vyšetreniu defektov v dráhach TLR (receptorov podobných Toll‑molekule). Imunofenotypizácia a intracelulárna prietoková cytometria sa ďalej osvedčili v rozlišovaní a vo vyšetrovaní pacientov so syndrómami imunitnej dysregulácie vrátane imunitnej dysregulácie, polyendokrinopatie, enteropatie, X‑viazaného a autoimunitného lymfoproliferatívneho syndrómu. Konečne sa prietoková cytometria preukázala ako užitočná v skríningu pacientov s možným X‑viazaným lymfoproliferatívnym syndrómom a familiárnou hemofagocytovou lymfohistiocytózou.

• MeSH
• cytokiny sekrece   MeSH
• diferenciační antigeny MeSH
• imunitní systém metabolismus   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• plošný screening MeSH
• podskupiny lymfocytů metabolismus   MeSH
• průtoková cytometrie metody   MeSH
• receptory imunologické genetika   metabolismus   MeSH
• separace buněk MeSH
• signální transdukce MeSH
• syndromy imunologické nedostatečnosti MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• zvířata MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• genetická terapie MeSH
• kmenové buňky MeSH
• kojenec MeSH
• syndromy imunologické nedostatečnosti diagnóza   MeSH
• transplantace kmenových buněk MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH

• Konspekt
• Lékařské vědy. Lékařství
• NLK Obory
• hematologie a transfuzní lékařství
• alergologie a imunologie
• pediatrie

• MeSH
• transplantace orgánů imunologie   MeSH
• transplantace tkání imunologie   MeSH
• transplantační imunologie MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• alergologie a imunologie
• transplantologie

• MeSH
• imunita fyziologie   MeSH
• imunitní systém fyziologie   MeSH
• nemoci imunitního systému MeSH
• Publikační typ
• monografie MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• alergologie a imunologie