- MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- podvádění MeSH
- poruchy chování u dětí * diagnóza komplikace terapie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Appropriate and timely education about newborn screening (NBS) helps to foster benefits such as prompt follow up, to promote parents' autonomy via informed consent and minimize the harms such as reducing the impact of NBS false-positive results. The aim of this study was to ascertain how mothers are informed about NBS in the Czech Republic and to identify the variables associated with awareness about NBS. The questionnaires evaluating awareness and its determinants were mailed to a random sample of 3000 mothers 3 months post-delivery. The overall response rate was 42%. We analysed 1100 questionnaires and observed that better awareness about NBS was significantly associated with age, parity, number of information sources, child health status, size of maternity hospital and an obstetrician as the source of prenatally obtained information. Although the majority of mothers (77%) in our study recalled being informed by a physician or nurse in the neonatal ward, results have revealed that over 40% of participants did not have sufficient awareness about the principal aspects of NBS. Several measures including seminars for healthcare providers and the development and distribution of new educational materials were adopted to improve parental education about NBS in the Czech Republic.
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Prostřednictvím tohoto článku bychom rádi upozornili na význam psychologického vyšetření se zaměřením na exekutivní funkce v rámci diagnostického procesu u vzácných dědičných metabolických poruch. Včasné stanovení diagnózy je důležité pro zahájení léčby. Specifika psychologického profilu u dospělých pacientů s Niemann-Pickovou chorobou jsou demonstrována na 3 kazuistikách.
Wir möchten Ihre Aufmerksamkeit auf die psychologische Untersuchung der exekutiven Funktionen beim diagnostischen Verfahren bei seltenen erblichen Stoffwechselerkrankungen richten. Eine frühe Diagnose ist wichtig für den Beginn der Behandlung. Es werden Besonderheiten des psychologischen Profils von erwachsenen Patienten mit Niemann-Pick-Krankheit Typ C an drei Fallberichten demonstriert.
- MeSH
- 1-deoxynojirimycin analogy a deriváty terapeutické užití MeSH
- časové faktory MeSH
- dospělí MeSH
- exekutivní funkce klasifikace MeSH
- kognitivní poruchy diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- neurologické manifestace MeSH
- neuropsychologické testy normy MeSH
- Niemannova-Pickova nemoc typu C * diagnóza farmakoterapie psychologie MeSH
- progrese nemoci MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
104 stran ; 30 cm
Sborník textů, které se zaměřují na biochemickou genetiku a dědičné metabolické poruchy. Výstup projektu na podporu celoživotního vzdělávání a odborného vzdělávání o tomto tématu. Určeno odborné veřejnosti.
