Monografie poskytuje nejnovější informace týkající se diagnostiky a diferenciální diagnostiky dědičných metabolických poruch včetně novorozeneckého screeningu.

• MeSH
• genetické nemoci vrozené MeSH
• lékařská genetika MeSH
• nemoci výživy a metabolismu genetika   MeSH
• Publikační typ
• příručky MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• vnitřní lékařství
• genetika, lékařská genetika

• MeSH
• genetické nemoci vrozené MeSH
• genetické testování MeSH
• lékařská genetika MeSH
• metabolické nemoci MeSH
• mutace MeSH
• prenatální diagnóza MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• pediatrie
• vnitřní lékařství
• genetika, lékařská genetika

• MeSH
• biochemické jevy MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• genetické nemoci vrozené diagnóza   terapie   MeSH
• klinické laboratorní techniky MeSH
• metabolické nemoci MeSH
• metabolické sítě a dráhy MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• vrozené poruchy metabolismu diagnóza   terapie   MeSH
• Publikační typ
• příručky MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• vnitřní lékařství
• genetika, lékařská genetika

• MeSH
• klinické laboratorní techniky metody   MeSH
• vrozené poruchy metabolismu diagnóza   MeSH

• Konspekt
• Lékařské vědy. Lékařství
• NLK Obory
• pediatrie
• vnitřní lékařství

A stable isotope dilution assay using D3-mevalonic acid was developed and applied to the study of mevalonic aciduria. The method also appears to be suitable for the evaluation of different therapeutic regimens in patients with hypercholesterolemia. Mevalonic acid was isolated by liquid partition chromatography and quantified as the underivatized lactone by means of ammonia chemical ionization selected ion monitoring capillary gas chromatography-mass spectrometry. In heterozygotes there was significantly greater urinary excretion of mevalonic acid, while the range of enzymatic activity of mevalonate kinase showed an overlap with that of controls. The analysis of amniotic fluids of two pregnancies at risk for mevalonic aciduria showed a 3277-fold elevation as compared to controls in the first case, diagnostic of an affected fetus, and a normal value in the second one. Mevalonic acid concentration was much increased in tissues of the affected and aborted fetus. Concentrations ranged from 840 to 1120 mumol/kg in various tissues and were as high as 1810 mumol/kg in brain. Concentrations in control fetal tissues were approximately 1 mumol/kg.

• MeSH
• buněčné linie MeSH
• cholesterol biosyntéza   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• fosfotransferasy s alkoholovou skupinou jako akceptorem * MeSH
• fosfotransferasy metabolismus   MeSH
• heterozygot * MeSH
• indikátorové diluční techniky MeSH
• kojenec MeSH
• kyselina mevalonová analýza   krev   metabolismus   moč   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci plodu * diagnóza   MeSH
• novorozenec MeSH
• plod chemie   MeSH
• plodová voda chemie   MeSH
• plynová chromatografie s hmotnostně spektrometrickou detekcí metody   MeSH
• prenatální diagnóza * MeSH
• senzitivita a specificita MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• Research Support, U.S. Gov't, P.H.S. MeSH

• MeSH
• dyzenterie MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• infekční lékařství
• NLK Publikační typ
• vzácné tisky