Endometrial carcinoma (ECa) is one of the most common neoplasia of the female genital tract. The phosphatase and tensin (PTEN) homolog is the most frequently mutated tumor suppressor gene in endometrial carcinoma. PTEN encodes a phosphatase, a key regulatory enzyme involved in a signal transduction pathway that regulates cell growth, migration and apoptosis. The study evaluates an association between the morphological appearance of endometrial hyperplasia and ECa, and the presence of PTEN variations, PTEN protein ́s level and intracellular localization. A total of 67 archived formalin-fixed and paraffin-embedded human biopsy tissue specimens with normal proliferative and secretory endometrium, endometrial hyperplasia without atypia and endometrial atypical hyperplasia, endometrioid the grade G1 and G3 and serous subtype of ECa were evaluated by sequencing for the presence of mutations in coding regions of PTEN gene of endometrial epithelial cells. The PTEN gene expression and intercellular localization of PTEN protein were evaluated immunohistochemically by immunoreactive score (IRS). PTEN mutation spectrum in endometrial carcinoma was identified for Slovak population. 28 non-silent mutations were identified in PTEN, twelve of them were novel, not annotated in Catalogue of Somatic Mutations in Cancer. Higher frequency of PTEN mutations was observed in serous carcinoma compared to global average. No correlation was observed between samples ́ IRS, PTEN cellular localization and identified mutations. PTEN sequencing can be beneficial for patients considering prognosis of disease and sensitivity to treatment.
- MeSH
- endometrium metabolismus patologie MeSH
- fosfohydroláza PTEN genetika MeSH
- hyperplazie endometria * genetika patologie MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- nádory endometria * diagnóza genetika MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Geografické názvy
- Slovenská republika MeSH
Gestační trofoblastická nemoc představuje výrazně heterogenní skupinu onemocnění zahrnující jak stavy benigní, tak vysoce maligní. Společným rysem je velmi nízká incidence případů v populaci. Perzistující trofoblastická nemoc/neoplazie představuje specifickou klinicko-laboratorní jednotku manifestující se nejčastěji vaginálním krvácením a přetrvávající elevací hladiny hCG. Onemocnění může vzniknout v návaznosti na jakýkoli typ gravidity, a to s různě dlouhou časovou latencí. Včasným stanovením správné diagnózy a zahájením adekvátní léčby je možno dosáhnout vynikajících léčebných výsledků, a to často i v případě metastatického postižení. V léčbě časných stadií onemocnění obvykle vystačíme s podáním monochemoterapie při téměř 100% kurabilitě onemocnění. Naopak pokročilá stadia onemocnění vyžadují multimodální terapeutický přístup, obvykle s využitím kombinace chirurgického přístupu, chemoterapie a radioterapie. Pravidelný follow up po ukončení léčby je s ohledem na nevyzpytatelné chování choroby nezbytný, stejně tak jako pečlivý dohled v průběhu následující gravidity. Za posledních 20 let bylo v našem souboru léčeno 69 žen s diagnózou perzistující trofoblastické nemoci, z nichž žádná onemocnění nepodlehla.
Gestational trophoblastic disease represents a heterogeneous group of benign and also highly malignant disorders with rare incidence in population. Persistent gestational trophoblastic disease/neoplasia can follow any type of pregnancy. The most common symptom of the disease is vaginal bleeding. The diagnosis is characterized by persisting elevation of hCG. Early stage disease can be usually cured by single agent chemotherapy. On the contrary, advanced disease requires multimodal therapy, usually multiagent chemotherapy often combined with surgery or radiotherapy. In the low risk disease group, the overall cure rate attacks 100%. Careful follow up after treatment is necessary because of unpredictable behaviour of the disease. Also next pregnancy should be thoroughly monitored. In last 20 years all of 69 patients with persistent gestational trophoblastic disease treated at our Trophoblastic Disease Centre were successfully cured.
- MeSH
- choriogonadotropin analýza krev MeSH
- choriokarcinom diagnóza terapie MeSH
- hodnocení rizik MeSH
- lidé MeSH
- management nemoci MeSH
- onkologická péče - zařízení MeSH
- protinádorové látky terapeutické užití MeSH
- rizikové faktory MeSH
- trofoblastické nádory * diagnóza epidemiologie farmakoterapie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
BACKGROUND: Amniotic fluid embolism (AFE) is a rare, often severe complication of pregnancy. The clinical diagnosis is difficult to establish and is one of exclusion. The aim of this study was to investigate 6 fatal cases of AFE in Slovakia and compare the incidence, risk factors, course, management and neonatal outcomes with fatal cases of AFE in the United Kingdom (UK). MATERIALS AND METHODS: Data on fatal cases of AFE in Slovakia were analysed and compared with fatal cases in the UK in the years 2005-2010. RESULTS: The incidence in Slovakia was significantly higher than in the UK from 2005-2010 (RR 5.03, 95% CI 1.98-12.75, P=0.003). However, 5/6 deaths occurred in 2009 coinciding with the H1N1 flu virus pandemic in Slovakia. There were no significant differences in the characteristics of women who died, with the exception of gestational age at delivery; significantly higher in Slovakia (median 41 versus 39 weeks, P=0.01). In Slovakia most of the cases occurred after delivery, 83.3%, compared with 52.9% in the UK. There were no significant differences in clinical signs, use of recombinant factor VIIa or performance of obstetric hysterectomy. In Slovakia 83.3% and in the UK 94.7% of infants survived, but 20% and 27.8% had some long-term sequelae. CONCLUSION: AFE is now the leading cause of maternal deaths in Slovakia. However, we found no significant differences in the possible risk factors, course, management or outcomes between Slovakia and the UK. This analysis is limited by study power; we propose that establishment of a national register of cases of AFE in Slovakia would help further investigate and monitor mortality from this condition.
- MeSH
- dospělí MeSH
- embolie plodovou vodou mortalita MeSH
- incidence MeSH
- lidé MeSH
- mateřská mortalita * MeSH
- rizikové faktory MeSH
- těhotenství MeSH
- výsledek těhotenství MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- srovnávací studie MeSH
- Geografické názvy
- Slovenská republika MeSH
- Spojené království MeSH
Trofoblastická nemoc představuje velmi heterogenní skupinu benigních i vysoce maligních stavů. Hlavní společnou charakteristikou je nízká incidence onemocnění v populaci, která může vést k diagnostickým rozpakům a závažným terapeutickým chybám. Současným cílem specializovaných center v Evropě i ve zbytku světa je stanovit jasná kritéria, která budou zárukou adekvátní léčby a porovnatelných výsledků. Článek přináší aktuální pohled na postavení chemoterapie a dalších léčebných modalit v léčbě trofoblastické nemoci.
Trophoblastic disease is a very heterogeneous group of benign and also highly malignant entities. All forms of tro - phoblastic disease are characterized by rare incidence. This explains a potential risk of diagnostic and therapeutic errors which can lead to very serious consequences. The contemporary trend across different countries is to establish definite criteria for adequate management of patients with this specific disease which also allow the comparison of treatment results. The article shows actual view on status of chemotherapy and other therapeutic modalities in treatment of trophoblastic disease.
- Klíčová slova
- molární těhotenství,
- MeSH
- choriogonadotropin krev MeSH
- cytogenetické vyšetření MeSH
- DNA nádorová genetika MeSH
- konsolidační chemoterapie metody MeSH
- kyretáž škodlivé účinky MeSH
- lidé MeSH
- mola hydatidosa * diagnóza genetika komplikace MeSH
- nádorové komplikace v těhotenství MeSH
- nádory dělohy diagnóza etiologie terapie MeSH
- protokoly protinádorové kombinované chemoterapie terapeutické užití MeSH
- těhotenství MeSH
- trofoblastické nádory * diagnóza etiologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
