With the expanding possibilities of human genome research in recent years, the number of cases of soft tissue tumors that we are able to classify into the correct subgroups and to reveal their molecular profile is increasing. Among such tumors, we can also consider neoplasms that have a specific fusion of genes, in our case namely the pleomorphic adenoma gene 1 (PLAG1) and its partner. PLAG1 gene fusions were previously associated mainly with salivary gland pleomorphic adenomas, lipoblastomas, myoepithelial tumors, uterine epitheloid, myxoid leiomyosarcomas, and, recently, with PLAG1-rearranged fibromyxoid soft tissue tumors. To our knowledge, we report the first case of a soft tissue tumor with a PLAG1 fusion gene in an adult. In our case, we detected a new H3-3B::PLAG1 fusion in a soft tissue tumor, which originally appeared as nodular fasciitis.
- MeSH
- DNA vazebné proteiny * genetika MeSH
- dospělí MeSH
- fibrom genetika patologie MeSH
- fúze genů MeSH
- fúzní onkogenní proteiny genetika MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory měkkých tkání * genetika patologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
Rhabdomyosarcoma is the most common soft tissue sarcoma of childhood. There are two major histopathological types of RMS – embryonal (eRMS) and alveolar (aRMS). A molecular study of Igf2, MyoD1 and Myogenin was performed to determine the expression profiles and to assess the possible utility of these genes as potential treatment targets. Patients with RMS showed up to 100-fold increase of Igf2 transcription in comparison with normal skeletal muscle. Our data suggest that overexpression of Igf2 occurs in RMS of both histological subtypes. No correlation between the results of Igf2 mRNA expression and LOH at the 11p15 region (p= 0.12) was observed, but there was a trend of a higher expression of Igf2 mRNA in RMS samples with LOH. We observed a high level of MyoD1 mRNA in both aRMS and eRMS, and we detected a similar level of MyoD1 mRNA in RMS and normal skeletal muscles. There was a correlation between the results of MyoD1 mRNA expression and LOH at the 11p15 region.We did not observe any statistical difference in the level of Myogenin mRNA in the subgroups of RMS. Analogous to MyoD1, we observed a similar level of Myogenin mRNA in RMS and normal skeletal muscles.
- MeSH
- alveolární rhabdomyosarkom genetika MeSH
- dospělí MeSH
- embryonální rhabdomyosarkom genetika MeSH
- fúzní onkogenní proteiny genetika MeSH
- insulinu podobný růstový faktor II genetika MeSH
- kosterní svaly metabolismus patologie MeSH
- kostní dřeň metabolismus patologie MeSH
- lidé MeSH
- messenger RNA genetika MeSH
- míra přežití MeSH
- MyoD Protein genetika MeSH
- myogenin genetika MeSH
- nádorové biomarkery genetika MeSH
- polymerázová řetězová reakce s reverzní transkripcí MeSH
- prognóza MeSH
- transkripční faktor PAX7 genetika MeSH
- ztráta heterozygozity MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- antigen Ki-1 genetika izolace a purifikace MeSH
- exprese genu genetika imunologie MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- financování organizované MeSH
- genetické markery genetika imunologie MeSH
- lidé MeSH
- lymfoproliferativní nemoci diagnóza genetika krev MeSH
- polymerázová řetězová reakce využití MeSH
- receptory cytokinové genetika imunologie MeSH
- reziduální nádor MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- financování organizované MeSH
- Publikační typ
- abstrakty MeSH
- MeSH
- financování organizované MeSH
- Publikační typ
- abstrakty MeSH
- MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- habituace (psychofyziologie) fyziologie účinky léků MeSH
- krysa rodu rattus MeSH
- pátrací chování fyziologie účinky léků MeSH
- sexuální faktory MeSH
- testosteron farmakologie fyziologie MeSH
- zpožděný efekt prenatální expozice MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- krysa rodu rattus MeSH
- zvířata MeSH
- Publikační typ
- srovnávací studie MeSH
