- Klíčová slova
- dysgeneze gonád,
- MeSH
- amenorea etiologie MeSH
- gonadální dysgeneze karyotypu 46,XY diagnóza etiologie patofyziologie MeSH
- gonadoblastom diagnóza etiologie chirurgie terapie MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Úvod: Renálny onkocytóm je zriedkavý tumor, ktorý podľa WHO klasifikácie patrí medzi benígne obličkové novotvary. Napriek tejto skutočnosti boli v literatúre popísané prípady s histologickými črtami invázie. Prípad: Popísali sme prípad renálneho onkocytómu s bizardnými bunkami a so známkami invázie do sínusového tukového tkaniva obličky. Urobili sme imunohistechemickú analýzu prípadu a prehľad príslušnej literatúry. Záver: Aby bolo možné sa dopracovať k správnej diagnóze je nevyhnutná kvalitná týmová spolupráca patológa a klinika. V súlade s inými autormi sa domnievame, že renálny onkocytóm by mal byť považovaný skôr za nádor s nízkym malígnym potenciálom ako za nádor bez malígneho potenciálu. Napriek jeho klinicky benígnemu charakteru by na základe hypotézy bolo možné renálny onkocytóm považovať za prekancerózu chromofóbneho karcinómu obličky.
Background:Renal oncocytoma is an uncommon tumor, classified as a benign renal neoplasm in the World Health Organisation classification of renal tumours. Despite it there were described several reports with invasive histopathologic features. Case report: We describe a case of renal oncocytoma with bizzare cells and invasion of renal sinus fat tissue. We performed immunohistochemical analysis of the case and a review of relevant literature. Conclusion: In order to set up the right diagnosis the perfect co‑operation of clinicians and pathologists is necessary. In our opinion, in accordance with other authors, the renal oncocytomas should be considered as having a very low rather than no malignant potential, in spite of clinically benign behavior, supplementing a hypothesis, whether renal oncocytomas may be considered as a precancerous lesion of chromophobe carcinoma.
- Klíčová slova
- renální onkocytom,
- MeSH
- imunohistochemie * MeSH
- invazivní růst nádoru MeSH
- lidé MeSH
- nádory ledvin * chirurgie patologie MeSH
- nefrektomie MeSH
- oxyfilní adenom * chirurgie patologie MeSH
- prekancerózy MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
V súbore 8 ganglioneurómov bola zisťovaná prítomnosť perineurálnej diferenciácie pomocou 3 imunohistochemických perineurálnych markerov: epitelového membránového antigénu (EMA), klaudínu-1 a GLUT-1. Priemerný vek pacientov bol 42,3 rokov (rozsah 26–68 rokov), 6 tumorov bolo u žien a 2 prípady u mužov. Päť tumorov bolo v nadobličke a 3 v retroperitoneu. Morfológia tumorov bola typická, t.j. tvorená neuroidnou vretenobunkovou populáciou a zrelými gangliovými bunkami. Vretenovité bunky pozitívne na perineurálne markery klaudín-1 a GLUT-1 boli nájdené vo všetkých tumoroch. EMA-pozitívne bunky boli v 2 léziach. Bunky s perineurálnou diferenciáciou boli často usporiadané organoidne v periférii neuroidných fasciklov alebo okolo ciev. Náš nález ukazuje, že perineurálna diferenciácia je bežne prítomná v ganglioneurómoch.
Eight cases of ganglioneuroma were examined for a presence of perineural cell differentiation, using the immunohistochemical markers epithelial membrane antigen (EMA), claudin-1 and GLUT-1. The mean age of the patients was 42.3 years (range 26–68 years), six patients were females and two were males. Five tumors were located in the adrenal gland and 3 tumors in the retroperitoneum. Morphology of the tumors was typical, i.e., they were composed of neuroid spindle cell population and scattered mature appearing ganglion cells. Spindle cells positive for perineural cell markers claudin-1 and GLUT-1 were found in all lesions, at least focally. EMA+ cells were seen in 2 of 8 tumors. These perineural-type cells were often arranged in organoid fashion around the schwannoid bundles or around the vessels. Our findings indicate that perineural cell differentiation is commonly present in ganglioneuromas.
- Klíčová slova
- perineurióm, klaudín-1, GLUT-1,
- MeSH
- azidy diagnostické užití MeSH
- barvení a značení MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- ganglioneurom * imunologie patologie MeSH
- histologické techniky metody MeSH
- imunohistochemie metody MeSH
- klaudiny diagnostické užití MeSH
- lidé MeSH
- nádorová transformace buněk * imunologie klasifikace patologie MeSH
- nádorové biomarkery analýza MeSH
- nádory nervové pochvy * imunologie patologie MeSH
- přenašeč glukosy typ 1 diagnostické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- biologické markery MeSH
- dospělí MeSH
- ganglioneurom diagnóza etiologie patologie MeSH
- histologické techniky metody MeSH
- klaudiny diagnostické užití MeSH
- lidé MeSH
- membránové proteiny diagnostické užití MeSH
- nádory nervové pochvy diagnóza etiologie patologie MeSH
- přenašeč glukosy typ 1 diagnostické užití MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Svalová biopsia je procedúra, ktorá vedie k potvrdeniu diagnózy pri určitých typoch neuromuskulárnych ochorení, najmä pri niektorých hereditárnych a získaných myopatiách. Komplexná a precízna diagnostika vyžaduje kompaktnú tímovú spoluprácu neurológa (myológa), chirurga, patológa a v poslednom období aj molekulárneho genetika. Výber vhodného svalu na biopsiu má pre diagnostiku kritický význam. Výrazne postihnuté svaly nemajú byť určené na bioptický odber, lebo sa z nich získavajú nálezy „end-stage“ (konečných štádií) svalových ochorení, ktoré nemajú žiadnu diagnostickú výpovednosť. Vzorky svalového tkaniva sa vyšetrujú histologickými, histochemickými, biochemickými, elektrón-mikroskopickými alebo molekulárno-genetickými technikami. Vo väčšine prípadov sú na určenie patomorfologickej diagnózy postačujúce vyšetrenia zmrazených svalových rezov vo svetelnom mikroskope. Pre bežné histologické vyšetrenie sa používa hematoxylínovo-eozínové farbenie, prípadne farbenie modifikovaným Gomoriho trichrómom. Rôzne histochemické reakcie nám umožňujú získať ďalšie informácie. Napr. PAS farbenie umožňuje identifikovať poruchy metabolizmu s nadmerným ukladaním glykogénu, olejová červeň umožňuje detekovať metabolické poruchy s patologickým ukladaním tukov, farbenie oxidatívnych enzýmov pomáha identifikovať myofibrilárne a mitochondriálne abnormality. Kvalitatívne biochemické enzymatické farbenie sa vykonáva pri dokazovaní deficitu svalovej fosforylázy, fosfofruktokinázy a myoadenylátdeaminázy. Imunohistochemické techniky sa používajú na znázorňovanie určitých proteínov, ktoré sú deficientné pri niektorých svalových dystrofiách (napr. dystrofín pri Duchennovej a Beckerovej svalovej dystrofii) alebo produktoch, ktoré sú zvýšené pri určitých formách myozitíd (napr. membránový útočný komplex pri dermatomyozitíde alebo amyloid pri myozitíde s inkluzívnymi telieskami). Elektrón-mikroskopické vyšetrenie môže mať diagnostický význam pri niektorých kongenitálnych myopatiách a mitochondriálnych poruchách. Pri viacerých hereditárnych neuromuskulárnych ochoreniach je známy špecifický molekulárne genetický defekt a príslušná génová mutácia môže byť diagnostikovaná z lymfocytov periférnej krvi. Komerčné molekulárne genetické testy sú (v zahraničí) už bežne dostupné a znižujú počet indikácií na svalovú biopsiu.
Muscle biopsy may be an appropriate test to confirm the diagnosis in certain neuromuscular diseases, especially in some hereditary and acquired myopathies. Complex and precise diagnostics requires compact team cooperation involving neurologist (myologist), surgeon, pathologist and recently also molecular geneticist. Selection of appropriate muscle to biopsy is critical. Muscles that are severely weak should not be biopsied because the results are likely to show only evidence of „end-stage“ muscle disease. Muscle biopsy specimens can be studied through histological, histochemical, biochemical, electron microscopic or genetic techniques. In most instances, light microscopic observations of frozen muscle tissue specimens are sufficient to make a pathological diagnosis. For general histology the hematoxylin-eosin stain and modified Gomori trichrom stain are most useful. Other histochemical reactions can be used to gain additional information, e.g. PAS stain can be helpful in identifying glycogen storage diseases, oil red stains may assist with diagnosis of lipid storage disease, amyloid deposition can be assayed with Congo red, oxidative enzyme stains are useful for identifying myofibrillar and mitochondrial abnormalities. Qualitative biochemical enzymes stains can be performed for myophosphorylase, phosphofructokinase and myoadenylate deaminase deficiency. Finally, immunohistochemical techniques can stain for muscle proteins which are deficient in some muscular dystrophies (e.g., dystrophin in Duchenne and Becker dystrophy) or for products that are increased in certain inflammatory myopathies such as membrane attack complex in dermatomyositis or amyloid in inclusion body myositis. Electron microscopy plays a role in diagnosis of some congenital myopathies and mitochondrial disorders. The specific molecular genetic defect is now known for many of hereditary neuromuscular diseases, and mutations can be identified by peripheral blood DNA analysis. Molecular genetic studies are commercially available and they decrease the need for muscle biopsy.
Prezentovaná je kazuistika akútneho cholestatického poškodenia pečene, ktorá poukazuje na hepatotoxicitu nimesulidu v kombinácii s perorálnou kombinovanou antikoncepciou. Popisovaný je u žien zriedkavo sa vyskytujúci histologický obraz akútnej tzv. "čistej" cholestázy bez zápalových a nekrotických zmien s priaznivým priebehom po užívaní kyseliny ursodeoxycholovej. Na základe dostupných údajov nebolo možné exaktne rozlíšiť podiel jednotlivých liekov na poškodení pečene. Vzhľadom na podobný profil hepatálneho poškodenia aj napriek chýbaniu presných mechanizmov hepatotoxicity je možné predpokladať, že interakcia pri podávaní nimesulidu a kontraceptív môže znamenať zvýšené riziko poškodenia pečene. Toxicita nimesulidu býva často udávaná pri súčasnom podávaní viacerých potenciálne hepatotoxických liekov. Správna liečba preparátom nimesulid by z týchto dôvodov mala zahrňovať zváženie podávania akéhokoľvek sprievodného lieku, ako aj pravidelné monitorovanie hepatálnych testov.
Our case report of acute cholestatic liver injury highlights the potential hepatotoxicity of nimesulide treatment in combination with oral contraception. Rarely occuring histological findings of "pure" cholestasis without any inflammatory or necrotic changes with favourable outcome following ursodeoxycholic acid administration are described. It was not possible to distinguish the separate role of any of these two drugs on hepatotoxicity according to the available information. Based on the known similarities in hepatotoxic profile of nimesulide and oral contraceptives, it can be assumed that their interaction could increase the risk of liver damage, although the precise mechanisms are not ellucidated yet. Nimesulide toxicity however is often reported in cases taking several potentially hepatotoxic drugs. It is therefore prudent to reconsider any concommitant treatment and closely monitor liver function tests in patients requiring nimesulide treatment.
- MeSH
- akutní nemoc MeSH
- antiflogistika nesteroidní škodlivé účinky MeSH
- cholestáza chemicky indukované patologie MeSH
- dospělí MeSH
- ethinylestradiol škodlivé účinky MeSH
- inhibitory cyklooxygenasy škodlivé účinky MeSH
- játra účinky léků MeSH
- kontraceptiva orální syntetická škodlivé účinky MeSH
- lékové interakce MeSH
- lidé MeSH
- norgestrel analogy a deriváty škodlivé účinky MeSH
- sulfonamidy škodlivé účinky MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
